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Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando corretamente os procedimentos para detecção de cromossomopatias no diagnóstico pré-natal às suas características.
(1) Amniocentese
(2) Bióspia de vilosidades coriônicas
(3) Cordocentese
(4) NIPT (Non Invasive Prenatal Test)
( ) Não oferece risco para o feto.
( ) É a coleta mais precoce.
( ) É a coleta de menor risco para o feto.
( ) É a coleta de maior risco para o feto, porque ocorre mais tardiamente na gestação.
A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é
2 - 3 - 4 - 1.
4 - 2 - 3 - 1.
1 - 2 - 3 - 4.
4 - 2 - 1 - 3.
3 - 4 - 1 - 2.
O teste de Elisa é um teste espectrométrico muito comum em análises clínicas. Assinale a alternativa correta sobre o funcionamento desse equipamento:
Os tipos de fontes de luz usadas em espectrofotometria incluem lâmpadas incandescentes e lasers.
Um sistema para isolamento da energia radiante de um requerido comprimento de onda, excluindo a dos outros comprimentos de onda é chamado de protocromador.
O tubo fotomultiplicador é o fotodetector mais comum usado para medir a intensidade de luz nas regiões de infravermelho.
Prismas concorrem para fornecer acentuada energia parasita ao sistema, o que aumenta bastante o erro fotométrico.
Em analisadores automáticos, são usadas cubetas de vidro, com bom desempenho para uso tanto no visível, quanto no ultravioleta, que são descartadas após o uso.
Sobre a trissomia do cromossomo 13, assinale a alternativa correta.
Só é observada em cariótipos de abortos ou natimortos.
A maioria dos cariótipos com trissomia 13 mostram alterações cromossômicas estruturais.
A idade materna avançada é um fator de risco comprovado para trissomia livre do cromossomo 13.
Os pais de um bebê diagnosticado com trissomia livre do cromossomo 13 devem sempre realizar exames de cariótipo, pois podem ser portadores balanceados.
O risco de recorrência para um casal que já teve um bebê com trissomia livre do cromossomo 13 é em torno de 10%.
A Síndrome de Down (SD) afeta cerca de 0,2% dos recém-nascidos e é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados. Assinale a afirmativa correta sobre SD.
Deficiência de ácido fólico na gravidez é fator de risco para SD.
Geralmente as aneuploidias como a trissomia do cromossomo 21 são causadas por não disjunção dos cromossomos durante as mitoses de células somáticas.
A SD afeta, principalmente, meninas, pois a não disjunção é de origem materna.
Não se encontra trissomia do cromossomo 21 em nascidos mortos, pois todos os fetos com tal trissomia são viáveis e, portanto, todos nascerão vivos.
Em alguns casos, os indivíduos com SD podem ter 46 cromossomos na contagem celular de cromossomos, pois apresentam uma translocação robert- soniana.
Alterações estruturais do cromossomo _____________ como _____________ ou _____________ levam a fenótipo de _____________.
Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
X — isocromossomo — deleção Xp — Sindrome de Turner
15 — deleção 15q11 — isocromossomo — Sindrome de Prader-Willi
11 — isocromossomo — deleção 11p11 — Síndrome de Beckwtih-Wiedemann
Y — isocromossomo do braço longo — deleção SRY — Síndrome de Klinefelter
4 — inversão paracêntrica — deleção 4p16.3 — Síndrome de Wolf-Hirshhorn
Em pacientes submetidos ao tratamento antineoplásico as drogas citostáticas provocam intensa lise celular. Vários metabólitos podem ser monitorados durante o tratamento.
Assinale o principal metabólito proveniente do metabolismo dos ácidos nucléicos.
Creatinina.
Ácido úrico.
Ureia.
Bilirrubina.
Ésteres do colesterol.
O método PCR é descrito como referência no que tange às técnicas de amplificação de ácidos nucleicos. Em relação a esse método, é correto afirmar que a amplificação de uma sequência alvo de ácidos nucleicos
depende da desnaturação da sequência alvo do ácido nucleico por aquecimento das duas hélices simples; a reação é aquecida entre 72 e 76 ºC.
necessita uma hibridização prévia para o DNA, mediante o emprego do método do DNA ramificado.
possibilita detecção e amplificação de sequências definidas de DNA e de RNA (após sua transcrição reversa em DNA complementar).
ocorre em ciclos: após a denaturação do ácido nucleico pelo calor em duas cadeias, inicia-se o alongamento mediante a ação da enzima DNA ligase.
ocorre antes da hibridização específica dos iniciadores com a sequência a ser amplificada, sob a ação da Taq polimerase.
Considere que uma amostra de DNA foi encaminhada para análise citogenômica. O resumo clínico descrito associado a esta amostra é de atraso de desenvolvimento global, déficit de aprendizagem e deficiência intelectual. O cariótipo apresenta um resultado normal. Assinale a interpretação possível da análise desta amostra considerando apenas o resultado descrito abaixo, de acordo com o ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature):
arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184568816_190957460)x3, 11q23.3q25(120293531_134937416)x1, (X)x2
Método utilizado: Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925)
Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo masculino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).
Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).
Método utilizado: Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).
Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo masculino em que foram identificadas as seguintes alterações:
- Ganho de material cromossômico no braço curto do cromossomo 4 (4q35.1935.2).
- Perda de material cromossômico no braço curto do cromossomo 11 (11q23.3q25).
O risco de Síndrome de Down para a prole de um indivíduo 45,XX i(21)(q10) é
zero.
25%.
50%.
75%.
100%.
Considere as seguintes situações.
I - Um resultado duvidoso de cariótipo de sangue periférico.
II - O paciente ter sido transfundido.
III- Um polimalformado.
IV - Suspeita clínica de Síndrome de Turner e cariótipo de sangue normal.
Em quais dessas situações deve ser solicitada ao paciente uma biópsia de pele para realização de cariótipo?
Apenas I e III.
Apenas II e III.
Apenas I, II, e III.
Apenas I, II, e IV.
I, II, III e IV.
Num casal, o homem e a mulher possuem o sangue do mesmo tipo (AB). A probabilidade de os filhos possuírem o mesmo tipo sanguíneo dos pais é:
1/2
3/4
1
1/4
zero
As alterações dos cromossomos sexuais, assim como AE o os cromossomos autossômicos, podem ser numéricas ou estruturais. Considerando que algumas características diferenciam as alterações sexuais das alterações dos cromossomos autossômicos, assinale a alternativa correta.
As aneuploidias dos cromossomos sexuais são mais frequentes do que as dos autossomos.
Os cromossomos sexuais parecem ser menos propensos a erros durante a mitose do que os autossomos.
As trissomias dos cromossomos sexuais afetam muito mais o fenótipo do que as trissomias dos autossomos.
A expectativa de vida está muito diminuída nas aneuploidias dos cromossomos sexuais, mas não nas dos autossomos.
As monossomias são letais tanto nos autossomos quanto nos cromossomos sexuais.
Os mecanismos básicos da replicação do DNA são semelhantes entre os organismos e envolvem a atuação coordenada de um conjunto de enzimas. A esse respeito, no processo de replicação de DNA em Escherichia coli, a enzima
DNA polimerase III adiciona nucleotídios em ambas as extremidades de uma fita existente de DNA.
DNA ligase remove os primers de RNA, que são substituídos por DNA.
primase produz um segmento de sequência complementar ao molde de DNA.
topoisomerase, ao se ligar na origem de replicação, abre o DNA no garfo de replicação e dá início a esse processo.
helicase atua fragmentando o DNA e gera os chamados fragmentos de Okazaki.
Os vírus são agentes infecciosos que contêm ácido nucléico (RNA ou DNA) envolvidos por uma capa proteica. São acelulares, e não possuindo maquinaria metabólica própria, são parasitas intracelulares obrigatórios. Analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).
( ) Inibidores nucleosídicos da transcriptase reversa, como a zidovudina, o abacavir e a lamivudina, apresentam como principais efeitos adversos usuais, distúrbios gastrintestinais, incluindo nausea, vômito, dor abdominal e diarreia.
( ) O oseltamivir é um fármaco antiviral e sua indicação terapêutica mais comum é para o tratamento de infecção por Influenza.
( ) Aciclovir é um fármaco inibidor da DNA-polimerase viral indicado para o tratamento de herpes zoster e podendo ser utilizado profilaticamente para pacientes que serão tratados com imunossupressores e que correm o risco de infecção pelo herpesvirus devido à reativação do virus latente.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.
F - V - F
V - V - V
V - F - V
F - V - V
A sensibilidade peculiar a determinado fármaco, motivada pela estrutura singular de algum sistema enzimático, tendo normalmente uma base genética, é denominada
efeito colateral.
idiossincrasia.
hipersensibilidade.
tolerância.
efeitos secundários.
A reação em cadeia da polimerase ⸺ ou PCR ⸺ é uma técnica empregada para fazer muitas cópias de uma região específica do DNA in vitro e foi fundamental para o avanço da tecnologia do DNA recombinante, conforme mostrado na figura a seguir.
-

-
Internet: <https://pt.khanacademy.org>.
-
Considerando-se a região indicada na imagem precedente, os primers que devem ser empregados na amplificação dessa região são
5 'GGTACCTAGAC3' e 3 'TCATAGGACTAG5'.
5 'CAGATCCATGG3' e 3 'GATCAGGATACT5'.
5 'CCATGGCAGAT3 ’ e 3 'GATACTGATCAG5'.
5 'GACGGTACCTA3 ' e 3 'TAGTCATAGGAC5 '.
5 'GGTAGACCCTA3 ' e 3 'TCATCTAGAGGA5 '.
Considerando as translocações cromossômicas recíprocas, assinale a alternativa INCORRETA.
Uma figura quadrivalente forma-se na meiose durante o pareamento entre os cromossomos homólogo e translocado.
A viabilidade da prole de um indivíduo com translocação reciproca depende do tamanho do segmento envolvido.
Uma translocação pode resultar em prole desbalanceada com trissomia ou monossomia.
Na meiose, uma alça forma-se entre o maior e o menor segmentos afetados na translocação.
A fusão entre os segmentos cromossômicos pode romper genes, levando à alteração do fenótipo.
Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando cariótipos a fenótipos.
(1) 48,XXY,+21
(2) 47,XY,+13
(3) 45,XY,-15
(4) 45,X/46,XX
(5) 45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)
( ) Mosaicismo para síndrome de Turner.
( ) Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Down.
( ) Indivíduo normal fenotipicamente, com risco aumentado de prole com Síndrome de Down.
( ) Trissomia do cromossomo 13.
( ) Monossomia do cromossomo 15.
A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é
1 - 4 - 3 - 5 - 2.
4 - 1 - 2 - 3 - 5.
5 - 3 - 2 - 4 - 1.
3 - 5 - 1 - 4 - 2.
4 - 1 - 5 - 2 - 3.
A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal, que se origina de célula progenitora multipotente que adquiriu mutação genética. A fisiopatologia da LMC baseia-se na presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que se caracteriza pela translocação entre os cromossomos 9 e 22 [t(9;22)(q34;q11.2)]. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.
O gene de fusão BCR-ABL1 não transcreve RNA mensageiro.
A translocação responsável pela presença do cromossomo Ph é sempre detectada por técnicas de citogenética clássica.
O cromossomo Ph variante pode ser encontrado em até 10% dos casos.
A metodologia da hibridização in situ por fluorescência (FISH) não pode ser usada para diagnóstico de LMC.
A LMC é caracterizada pela proliferação de mieloblastos anormais.
A expressão heteróloga de proteínas por meio da utilização da bactéria Escherichia coli garante a produção de qualquer proteína eucariótica em sua forma nativa, cuja sequência de DNA seja inserida no vetor de expressão utilizado.
Certo
Errado