Questões de Concurso sobre Genética - Página 3 | Gran Questões

Questões de Concurso sobre Genética

 
 
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Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando corretamente os procedimentos para detecção de cromossomopatias no diagnóstico pré-natal às suas características.


(1) Amniocentese

(2) Bióspia de vilosidades coriônicas

(3) Cordocentese

(4) NIPT (Non Invasive Prenatal Test)


( ) Não oferece risco para o feto.

( ) É a coleta mais precoce.

( ) É a coleta de menor risco para o feto.

( ) É a coleta de maior risco para o feto, porque ocorre mais tardiamente na gestação.


A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é


A

2 - 3 - 4 - 1.


B

4 - 2 - 3 - 1.


C

1 - 2 - 3 - 4.


D

4 - 2 - 1 - 3.


E

3 - 4 - 1 - 2.

O teste de Elisa é um teste espectrométrico muito comum em análises clínicas. Assinale a alternativa correta sobre o funcionamento desse equipamento:


A

Os tipos de fontes de luz usadas em espectrofotometria incluem lâmpadas incandescentes e lasers.


B

Um sistema para isolamento da energia radiante de um requerido comprimento de onda, excluindo a dos outros comprimentos de onda é chamado de protocromador.


C

O tubo fotomultiplicador é o fotodetector mais comum usado para medir a intensidade de luz nas regiões de infravermelho.


D

Prismas concorrem para fornecer acentuada energia parasita ao sistema, o que aumenta bastante o erro fotométrico.


E

Em analisadores automáticos, são usadas cubetas de vidro, com bom desempenho para uso tanto no visível, quanto no ultravioleta, que são descartadas após o uso.

Sobre a trissomia do cromossomo 13, assinale a alternativa correta.


A

Só é observada em cariótipos de abortos ou natimortos.


B

A maioria dos cariótipos com trissomia 13 mostram alterações cromossômicas estruturais.


C

A idade materna avançada é um fator de risco comprovado para trissomia livre do cromossomo 13.


D

Os pais de um bebê diagnosticado com trissomia livre do cromossomo 13 devem sempre realizar exames de cariótipo, pois podem ser portadores balanceados.


E

O risco de recorrência para um casal que já teve um bebê com trissomia livre do cromossomo 13 é em torno de 10%.

A Síndrome de Down (SD) afeta cerca de 0,2% dos recém-nascidos e é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados. Assinale a afirmativa correta sobre SD.


A

Deficiência de ácido fólico na gravidez é fator de risco para SD.


B

Geralmente as aneuploidias como a trissomia do cromossomo 21 são causadas por não disjunção dos cromossomos durante as mitoses de células somáticas.


C

A SD afeta, principalmente, meninas, pois a não disjunção é de origem materna.


D

Não se encontra trissomia do cromossomo 21 em nascidos mortos, pois todos os fetos com tal trissomia são viáveis e, portanto, todos nascerão vivos.


E

Em alguns casos, os indivíduos com SD podem ter 46 cromossomos na contagem celular de cromossomos, pois apresentam uma translocação robert- soniana.

Alterações estruturais do cromossomo _____________ como _____________ ou _____________ levam a fenótipo de _____________.


Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.


A

X — isocromossomo — deleção Xp — Sindrome de Turner


B

15 — deleção 15q11 — isocromossomo — Sindrome de Prader-Willi


C

11 — isocromossomo — deleção 11p11 — Síndrome de Beckwtih-Wiedemann


D

Y — isocromossomo do braço longo — deleção SRY — Síndrome de Klinefelter


E

4 — inversão paracêntrica — deleção 4p16.3 — Síndrome de Wolf-Hirshhorn

Em pacientes submetidos ao tratamento antineoplásico as drogas citostáticas provocam intensa lise celular. Vários metabólitos podem ser monitorados durante o tratamento.


Assinale o principal metabólito proveniente do metabolismo dos ácidos nucléicos.


A

Creatinina.


B

Ácido úrico.


C

Ureia.


D

Bilirrubina.


E

Ésteres do colesterol.

O método PCR é descrito como referência no que tange às técnicas de amplificação de ácidos nucleicos. Em relação a esse método, é correto afirmar que a amplificação de uma sequência alvo de ácidos nucleicos


A

depende da desnaturação da sequência alvo do ácido nucleico por aquecimento das duas hélices simples; a reação é aquecida entre 72 e 76 ºC.


B

necessita uma hibridização prévia para o DNA, mediante o emprego do método do DNA ramificado.


C

possibilita detecção e amplificação de sequências definidas de DNA e de RNA (após sua transcrição reversa em DNA complementar).


D

ocorre em ciclos: após a denaturação do ácido nucleico pelo calor em duas cadeias, inicia-se o alongamento mediante a ação da enzima DNA ligase.


E

ocorre antes da hibridização específica dos iniciadores com a sequência a ser amplificada, sob a ação da Taq polimerase.

Considere que uma amostra de DNA foi encaminhada para análise citogenômica. O resumo clínico descrito associado a esta amostra é de atraso de desenvolvimento global, déficit de aprendizagem e deficiência intelectual. O cariótipo apresenta um resultado normal. Assinale a interpretação possível da análise desta amostra considerando apenas o resultado descrito abaixo, de acordo com o ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature):


arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184568816_190957460)x3, 11q23.3q25(120293531_134937416)x1, (X)x2


A

Método utilizado: Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:

- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).

- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925)


B

Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo masculino em que foram identificadas as seguintes alterações:

- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).

- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).


C

Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:

- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).

- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).


D

Método utilizado: Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA). Amostra do sexo feminino em que foram identificadas as seguintes alterações:

- Ganho de material cromossômico no braço longo do cromossomo 4 (4q35.1935.2).

- Perda de material cromossômico no braço longo do cromossomo 11 (11q23.3925).


E

Método utilizado: SNP-array (Plataforma Affymtrix 750k). Amostra do sexo masculino em que foram identificadas as seguintes alterações:

- Ganho de material cromossômico no braço curto do cromossomo 4 (4q35.1935.2).

- Perda de material cromossômico no braço curto do cromossomo 11 (11q23.3q25).

Considere as seguintes situações.


I - Um resultado duvidoso de cariótipo de sangue periférico.

II - O paciente ter sido transfundido.

III- Um polimalformado.

IV - Suspeita clínica de Síndrome de Turner e cariótipo de sangue normal.


Em quais dessas situações deve ser solicitada ao paciente uma biópsia de pele para realização de cariótipo?


A

Apenas I e III.


B

Apenas II e III.


C

Apenas I, II, e III.


D

Apenas I, II, e IV.


E

I, II, III e IV.

Num casal, o homem e a mulher possuem o sangue do mesmo tipo (AB). A probabilidade de os filhos possuírem o mesmo tipo sanguíneo dos pais é:


A

1/2


B

3/4


C

1


D

1/4


E

zero

As alterações dos cromossomos sexuais, assim como AE o os cromossomos autossômicos, podem ser numéricas ou estruturais. Considerando que algumas características diferenciam as alterações sexuais das alterações dos cromossomos autossômicos, assinale a alternativa correta.


A

As aneuploidias dos cromossomos sexuais são mais frequentes do que as dos autossomos.


B

Os cromossomos sexuais parecem ser menos propensos a erros durante a mitose do que os autossomos.


C

As trissomias dos cromossomos sexuais afetam muito mais o fenótipo do que as trissomias dos autossomos.


D

A expectativa de vida está muito diminuída nas aneuploidias dos cromossomos sexuais, mas não nas dos autossomos.


E

As monossomias são letais tanto nos autossomos quanto nos cromossomos sexuais.

Os mecanismos básicos da replicação do DNA são semelhantes entre os organismos e envolvem a atuação coordenada de um conjunto de enzimas. A esse respeito, no processo de replicação de DNA em Escherichia coli, a enzima


A

DNA polimerase III adiciona nucleotídios em ambas as extremidades de uma fita existente de DNA.


B

DNA ligase remove os primers de RNA, que são substituídos por DNA.


C

primase produz um segmento de sequência complementar ao molde de DNA.


D

topoisomerase, ao se ligar na origem de replicação, abre o DNA no garfo de replicação e dá início a esse processo.


E

helicase atua fragmentando o DNA e gera os chamados fragmentos de Okazaki.

Os vírus são agentes infecciosos que contêm ácido nucléico (RNA ou DNA) envolvidos por uma capa proteica. São acelulares, e não possuindo maquinaria metabólica própria, são parasitas intracelulares obrigatórios. Analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).


( ) Inibidores nucleosídicos da transcriptase reversa, como a zidovudina, o abacavir e a lamivudina, apresentam como principais efeitos adversos usuais, distúrbios gastrintestinais, incluindo nausea, vômito, dor abdominal e diarreia.

( ) O oseltamivir é um fármaco antiviral e sua indicação terapêutica mais comum é para o tratamento de infecção por Influenza.

( ) Aciclovir é um fármaco inibidor da DNA-polimerase viral indicado para o tratamento de herpes zoster e podendo ser utilizado profilaticamente para pacientes que serão tratados com imunossupressores e que correm o risco de infecção pelo herpesvirus devido à reativação do virus latente.


Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.


A

F - V - F


B

V - V - V


C

V - F - V


D

F - V - V

A sensibilidade peculiar a determinado fármaco, motivada pela estrutura singular de algum sistema enzimático, tendo normalmente uma base genética, é denominada


A

efeito colateral.


B

idiossincrasia.


C

hipersensibilidade.


D

tolerância.


E

efeitos secundários.

A reação em cadeia da polimerase ⸺ ou PCR ⸺ é uma técnica empregada para fazer muitas cópias de uma região específica do DNA in vitro e foi fundamental para o avanço da tecnologia do DNA recombinante, conforme mostrado na figura a seguir.

-

Imagem associada para resolução da questão

-

Internet: <https://pt.khanacademy.org>.

-

Considerando-se a região indicada na imagem precedente, os primers que devem ser empregados na amplificação dessa região são


A

'GGTACCTAGAC' e 'TCATAGGACTAG'.


B

'CAGATCCATGG' e 'GATCAGGATACT'.


C

'CCATGGCAGAT ’ e 'GATACTGATCAG'.


D

'GACGGTACCTA ' e 'TAGTCATAGGAC '.


E

'GGTAGACCCTA ' e 'TCATCTAGAGGA '.

Considerando as translocações cromossômicas recíprocas, assinale a alternativa INCORRETA.


A

Uma figura quadrivalente forma-se na meiose durante o pareamento entre os cromossomos homólogo e translocado.


B

A viabilidade da prole de um indivíduo com translocação reciproca depende do tamanho do segmento envolvido.


C

Uma translocação pode resultar em prole desbalanceada com trissomia ou monossomia.


D

Na meiose, uma alça forma-se entre o maior e o menor segmentos afetados na translocação.


E

A fusão entre os segmentos cromossômicos pode romper genes, levando à alteração do fenótipo.

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando cariótipos a fenótipos.


(1) 48,XXY,+21

(2) 47,XY,+13

(3) 45,XY,-15

(4) 45,X/46,XX

(5) 45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)


( ) Mosaicismo para síndrome de Turner.

( ) Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Down.

( ) Indivíduo normal fenotipicamente, com risco aumentado de prole com Síndrome de Down.

( ) Trissomia do cromossomo 13.

( ) Monossomia do cromossomo 15.



A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é


A

1 - 4 - 3 - 5 - 2.


B

4 - 1 - 2 - 3 - 5.


C

5 - 3 - 2 - 4 - 1.


D

3 - 5 - 1 - 4 - 2.


E

4 - 1 - 5 - 2 - 3.

A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal, que se origina de célula progenitora multipotente que adquiriu mutação genética. A fisiopatologia da LMC baseia-se na presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que se caracteriza pela translocação entre os cromossomos 9 e 22 [t(9;22)(q34;q11.2)]. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.


A

O gene de fusão BCR-ABL1 não transcreve RNA mensageiro.


B

A translocação responsável pela presença do cromossomo Ph é sempre detectada por técnicas de citogenética clássica.


C

O cromossomo Ph variante pode ser encontrado em até 10% dos casos.


D

A metodologia da hibridização in situ por fluorescência (FISH) não pode ser usada para diagnóstico de LMC.


E

A LMC é caracterizada pela proliferação de mieloblastos anormais.

A expressão heteróloga de proteínas por meio da utilização da bactéria Escherichia coli garante a produção de qualquer proteína eucariótica em sua forma nativa, cuja sequência de DNA seja inserida no vetor de expressão utilizado.


C

Certo


E

Errado

   
Gerar simulado