Questões de Concurso sobre Endocrinologia

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. A ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior à interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa, são fatores que podem levar ao comprometimento de processos celulares. Assim, diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas. Assinale a alternativa que menciona corretamente um erro inato do metabolismo decorrente de defeitos no catabolismo de aminoácido.

O ____________________ é um tumor secretor de ___________ das células cromafins, tipicamente localizado nas adrenais. Causa hipertensão paroxística ou persistente. O diagnóstico se faz pela medida dos produtos das catecolaminas no sangue ou na urina. Os exames de imagem, em especial TC e RM, auxiliam a localizar o tumor. O tratamento envolve a remoção do tumor, quando possível. O tratamento medicamentoso para controle da pressão arterial é feito com alfa-bloqueadores, possivelmente associados a betabloqueadores. Assinale a alternativa que completa respectivamente as lacunas do enunciado.

Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado.

A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2) causa defeitos na conversão dos precursores do cortisol da supra-renal, em alguns casos, da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e hiperpotassemia graves. Sobre este assunto analise as alternativas e assinale a correta:

I - A forma com perda de sal é a mais grave e responsável por 70% dos casos clássicos de deficiência de 21-hidroxilase; há deficiência completa na atividade enzimática, que resulta em níveis muito baixos de cortisol e aldosterona. Como a secreção de aldosterona é mínima, perde-se sal, o que leva à hiponatremia, hiperpotassemia e maior atividade da renina plasmática.

II - Deficiência não clássica da 21-hidroxilase é mais comum do que a deficiência da 21- hidroxilase. A incidência varia de 1/1000 a 1/2000 nascidos vivos em pessoas brancas (0,1 a 0,2%) e de 1 a 2% em certos grupos étnicos (por exemplo, judeus asquenazes). A deficiência não clássica de 21-hidroxilase causa uma forma menos grave da doença em que há 20 a 50% de atividade da 21- hidroxilase (em comparação com a atividade de 0 a 5% na deficiência clássica de 21- hidroxilase).

III - Crianças com deficiência não clássica de 21-hidroxila têm sintomas no nascimento e, geralmente, se manifestam somente na adolescência.

A.F.R, 30 anos, chega à Unidade Básica de Saúde com queixa em região anterior do pescoço iniciada à 20 dias após uma gripe. Ao exame físico: aumento assimétrico da tireóide a qual se encontra dolorida à palpação. Os hormônios tireoidianos encontram-se elevados, TSH baixo e captação de iodo radioativo baixos. Assinale a alternativa que contém o provável diagnóstico: