Questões de Concurso sobre Genética

A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com

Idosos portadores da pré-mutação podem apresentar tremores e ataxia.

A beta-talassemia é uma doença congênita passível de diagnóstico intrauterino em decorrência do acúmulo generalizado de líquido.

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

Em uma paciente com síndrome de Silver-Russell, foi identificada uma translocação entre os cromossomos 7 e 12, herdada da mãe, fenotipicamente normal. Nessa situação, o resultado é sugestivo da presença de uma dissomia uniparental materna do cromossomo 7, que constitui uma das causas da síndrome de Silver-Russell.

Um dos testes para diagnóstico de anemia falciforme é o exame de cariótipo.

Se, em uma criança com surdez, a pesquisa de mutações para o gene GJB2 revelar a presença da mutação 35delG, isso significará que houve a deleção de 35 guaninas no gene GJB2.

As diferenças na expressão genética entre o alelo herdado da mãe e o herdado do pai são o resultado do imprinting genômico. O imprinting é um processo normal provocado pelas alterações na cromatina que ocorrem na linhagem geminativa de um dos genitores, mas não no outro, em localizações características no genoma. O imprinting afeta a expressão de um gene, mas não a sequência primária do DNA. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

A síndrome de Rokitansky se caracteriza por agenesia uterina e do terço superior da vagina.

Aneuploidias podem ser reveladas por esse exame.

A chance de nascimento de um filho afetado de um casal em que uma irmã da esposa apresente fibrose cística e o marido não apresente relato familiar e pertença à população do Espírito Santo é de, aproximadamente, 0,65%.

A infertilidade masculina decorrente da agenesia de vasos deferentes é uma das características comuns nos pacientes com fibrose cística.

Considere um recém-nascido com hipoglicemia, icterícia à custa de bilirrubina direta e indireta, elevação das transaminases. Evoluiu com quadro séptico por Escherichia coli. A análise urinária revelou presença de substância redutora, e o Teste de Triagem Neonatal conduziu ao diagnóstico precoce e orientou as condutas terapêuticas. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica nesse caso.

O diagnóstico molecular das síndromes de microdeleção pode ser feito por FISH (hibridação in situ fluorescente).

A digestão de DNA genômico com enzimas de restrição pode fornecer informações importantes acerca de mutação genética. Considerando a digestão do gene representado acima pela Enzima EcoRI, e sabendo-se que “E” representa sítios de restrição da enzima; “*” representam sítios de restrição polimórficos; “A” representa uma sonda de DNA; a barra escura representa a localização da hibridação da sonda “A” e as setas determinam o tamanho de cada fragmento de DNA digerido, quais são os possíveis alelos (isto é, tamanho de banda) em um ensaio Southern blot com sonda A?

A atelosteogênese do tipo II deve ser considerada no diagnóstico diferencial do nanismo diastrófico, especialmente em recém-nascidos.

A distrofia miotônica de Steinert é causada por uma expansão de trinucleotídios CTG na região 3' do gene DMPK.

A síndrome de Apert é causada por uma microdeleção no cromossomo 7, envolvendo o gene ELN.

O padrão de herança da NF-1 é autossômico dominante, sendo que diversos casos sem histórico familiar vêm sendo relatados em função da alta taxa de mutação nova.

Um dos sinais clínicos mais comuns da NF-1 são as manchas café com leite de formato ovalado e irregular.