Questões de Concurso sobre Genética

O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o

A inexistência de relatos de patologia similar na família da criança será sugestiva de que se trate de um distúrbio ambiental, como a ingestão de hormônios durante a gravidez.

As hemácias dos indivíduos com anemia falciforme tem forma de foice em função da baixa produção de cadeias de beta-globinas.

Na disgenesia gonadal mista, os indivíduos apresentam diferentes graus de ambiguidade genital e disgenesia de testículo de um lado e gônada em fita do outro. O cariótipo mais frequente nesse caso é o mosaicismo 45,X/ 46,XY.

Mutações no DNA mitocondrial podem causar surdez e estão relacionadas ao uso de antibióticos aminoglicosídicos.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação recorrente no gene DMD.

Diagnóstico de uma mutação no gene BRCA1 é sinônimo de diagnóstico de câncer de mama.

As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth provocam degeneração rápida dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos proximais dos membros.

Em casos como o retinoblastoma hereditário, o início do desenvolvimento tumoral está diretamente relacionado à perda de homozigose do gene TP53 em indivíduos com predisposição a esse tipo de tumor.

As distrofias musculares do tipo cinturas apresentam heterogeneidade genética.

Homens portadores da pré-mutação terão todas as suas filhas afetadas pela síndrome.

Esse exame informará que o embrião em questão originará, ou não, uma criança geneticamente saudável.

A principal causa da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth do tipo Ia é a duplicação do gene PMP22, mapeado em 17p11.2-p12.

O nanismo diastrófico se caracteriza por baixa estatura, presença de ossos tubulares curtos, limitação de movimentos das articulações, pé torto congênito e hipertrofia da cartilagem auricular.

A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.

As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são miopatias de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo a DMD a mais freqüente. Em cerca de 60% dos casos, as mutações causadoras da DMD e DMB são deleções, em 5-6% são duplicações e no restante mutações de ponto. Na DMB, a deleção é em fase, com o quadro de leitura do RNAm mantido, levando à produção de uma proteína quantitativamente reduzida ou deletada internamente. Na DMD, a deleção é fora de fase, na qual o quadro de leitura do RNAm não é mantido, com formação de uma proteína truncada, que é rapidamente destruída pela célula.

Considerando que o retardo mental leve é muito mais freqüente que o grave, preconiza-se o estudo do cariótipo em todos os afetados para que microdeleções cromossômicas não passem desapercebidas nos casos de difícil diagnóstico e aconselhamento genético na família.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) está associada ao aumento de crescimento pré e pós-natal. Ao nascimento, as crianças portadoras dessa síndrome apresentam gigantismo, onfalocele ou defeitos umbilicais e macroglossia. Existe também, nesse caso, incidência aumentada de tumores malignos, sendo mais freqüentes o tumor de Wilms e o hepatoblastoma. No caso de imprinting genômico, há duplicação parcial em 11p15.5 de origem paterna.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas, distúrbios que compreendem defeitos de síntese, degradação, transporte e armazenamento d e mo léc ulas no organismo. A hiperfenilalaninemia, que leva a fenilcetonúria, corresponde ao defeito de armazenamento de moléculas. A restrição dietética é o tratamento de escolha nessa situação. Sendo de herança autossômica recessiva, uma mãe homozigota para o gene que foi adequadamente tratada com restrição alimentar até a adolescência pode ter filhos normais quanto às conseqüências do defeito de armazenamento da fenilalanina, quando casada com homem normal, não portador da mutação em heterozigose.

A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.