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Questões de Concurso sobre Genética
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Nos casos de aconselhamento genético para fibrose cística, o indicado será realizar o diagnóstico molecular da doença em casais que busquem esse serviço. Se nem o marido nem a mulher apresentarem o alelo )F508, que é o alelo mais comum para essa doença, não haverá chance de o casal ter um filho afetado por essa doença.
C
Certo
E
Errado
Crianças afetadas por essa doença devem ser examinadas regularmente por oftalmologista, principalmente para avaliação de glioma óptico.
C
Certo
E
Errado
Considerando o heredograma apresentado, que mostra quatro indivíduos afetados com fenótipo semelhante, caracterizado por retardo mental grave, malformações congênitas múltiplas e deficiência de crescimento, qual é o padrão de herança mais provável que explica a ocorrência dos afetados?
A
Herança autossômica dominante.
B
Herança autossômica recessiva.
C
Herança recessiva ligada ao cromossomo X.
D
Herança mitocondrial.
E
Segregação anormal de translocação balanceada.
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
A
aminoacidopatia.
B
doença lisossômica depósito.
C
acidemia orgânica.
D
defeitos de betaglicosilação.
E
glicogenose.
Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam nível elevado de creatina fosfoquinase no soro.
C
Certo
E
Errado
Na distrofia miotônica de Steinert, o quadro clínico é geralmente mais grave com o passar das gerações. Esse fenômeno é conhecido por expressividade variável.
C
Certo
E
Errado
Anencefalia e espinha bífida são defeitos do tubo neural (DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que apresentem patogênese comum. Por muito tempo, acreditou-se que os DTN seguiam padrão de herança multifatorial determinados por diversos fatores genéticos e ambientais. Descobriu-se que, além dos fatores genéticos, o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.
A
A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.
B
Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.
C
A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.
D
A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.
E
Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.
A síndrome de Miller-Dieker é causada por microdeleções do segmento 17p13.3, incluindo o gene LIS1, e tem como um dos seus principais sinais clínicos a lissencefalia.
C
Certo
E
Errado
O risco de recorrência do nanismo diastrófico para um terceiro filho desse casal é de 50%.
C
Certo
E
Errado
A síndrome de Smith-Magenis pode ser causada pela microdeleção do segmento 17p11.2, e a microduplicação desse mesmo segmento causa a síndrome de Potocki-Lupski.
C
Certo
E
Errado
O diagnóstico pré-natal pode tranquilizar e reduzir a ansiedade dos pais, especialmente em casos de alto risco. Os testes pré-natais podem ser invasivos como a amniocentese e a punção de volosidades coriônicas; e não invasivos, como a ultrassonografia. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.
A
A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.
B
A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.
C
Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.
D
Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.
E
A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.
Um casal que tenha um filho sem fibrose cística e sem relato da doença na família não pode ter um filho afetado por essa doença.
C
Certo
E
Errado
No adulto, as duas formas mais comuns de hemoglobinas são a Hb A 
C
Certo
E
Errado
O mosaicismo é representado pela contribuição de dois ou mais genótipos para a estrutura e a função de um organismo pluricelular. Com relação ao mosaicismo cromossômico, assinale a alternativa correta.
A
Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.
B
Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.
C
Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.
D
Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.
E
Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.
Assinale a alternativa que apresenta a síndrome de craniossinostose que tem herança autossômica recessiva.
A
Síndrome de Crouzon
B
Síndrome de Apert
C
Síndrome de Saethre-Chotzen
D
Síndrome de Carpenter
E
Síndrome de Pfeiffer
A síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene FMR1, localizado em Xq27.3. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.
A
A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.
B
São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.
C
Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.
D
A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.
E
O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.
O diagnóstico de hiperplasia congênita adrenal é feito pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona.
C
Certo
E
Errado
Em uma paciente com suspeita diagnóstica de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XY. Em outra paciente com suspeita de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XX. Nessa situação, ambos os resultados não interferirão na conduta clínica do médico.
C
Certo
E
Errado
As alterações cromossômicas e genômicas dos tumores sólidos são comumente mais complexas do que em linfomas e leucemias.
C
Certo
E
Errado
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