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A doença de urina em xarope de bordo é uma doença genética de caráter autossômico recessivo e, quando o tratamento não é instituído precocemente, pode ocorrer acidose, deterioração neurológica, crises convulsivas e coma.
Os aminoácidos que ficam alterados no sangue nos primeiros dias de vida do lactente afetado pela doença são
isoleucina, triptofano e lisina.
leucina, metionina e valina.
leucina, isoleucina e valina.
triptofano, tirosina e arginina.