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A Hipercolesterolemia familiar é uma desordem genética, na qual a concentração sérica de colesterol mostra-se elevada desde o nascimento, e está fortemente associada à doença coronariana prematura. Normalmente, é causada por mutação que corresponde à(ao):
Diminuição no número de receptores do LDL, consequentemente o número de receptores acarreta níveis normais de LDL séricos.
Aumento no número de receptores do LDL, consequentemente o número de receptores acarreta níveis normais de LDL séricos.
Diminuição no número de receptores do LDL, consequentemente o número de receptores acarreta níveis de diminuição de LDL séricos.
Aumento no número de receptores do LDL, consequentemente o número de receptores acarreta níveis excessivos de LDL séricos.
Diminuição no número de receptores do LDL, consequentemente o número de receptores acarreta níveis excessivos de LDL séricos.