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A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo diagnosticado ainda na infância, causada pela deficiência ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que catalisa a conversão de:
Glutamina em fenilalanina.
Fenilalanina em triptofano.
Prolina em fenilalanina.
Fenilalanina em tirosina.