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A hipovolemia e a hipotensão secundárias a episódios de hemorragia são estímulos importantes à atividade neuroendócrina, pois provocam estimulação do córtex adrenal, levando ao aldosteronismo secundário à ativação do eixo renina-angiotensina a partir do aparelho justaglomerular renal.
O proto-oncogene RET é o principal responsável pela doença de Hirschsprung. As mutações do RET podem resultar ainda em diferentes doenças, como o surgimento de tumores neuroendócrinos.
A principal causa da hidrocefalia na criança é a obstrução dos forâmenes de Magendie e Luschka. O tratamento mais aceito é a derivação ventrículo peritonial.
A doença de Caroli, com herança autossômica recessiva, pode ser representada por qualquer tipo de dilatação difusa da via biliar, sem lesão parenquimatosa, em que existe predomínio do acometimento da árvore biliar intra-hepática.
No tratamento conservador para o trauma esplênico dessa criança, deve ser utilizada, sempre que possível, a estabilização hemodinâmica da paciente por meio de reposição volêmica com fluidos e hemoderivados. Se houver necessidade de cirurgia, a ligadura da artéria esplênica pode ser opção para cessar o sangramento antes da realização da esplenectomia.
A hérnia inguinal direta, lateral aos vasos epigástricos inferiores, é muito rara em crianças, correspondendo a aproximadamente 4 % dos casos pediátricos.
Entre as anomalias associadas à atresia de esôfago, recentemente tem sido descrita a presença de hidrocefalia congênita, junto às outras malformações já conhecidas como as vertebrais, anorretais e cardíacas.
O débito cardíaco, a resistência vascular sistêmica e a pressão de encunhamento capilar pulmonar (PCP) elevados, além de pressão arterial média e pressão venosa central diminuídas, são indícios de choque hipovolêmico, nessa situação.
Nesse caso, há necessidade de avaliação genética e endocrinológica, porém, devido ao exame físico, é provável que o diagnóstico seja disgenesia gonadal mista ou pseudohermafroditismo masculino.
A separação entre a notocorda e o endoderma que forma o tubo digestivo primitivo pode ocorrer de forma incompleta e dar origem a duplicações intestinais com comunicação com os corpos vertebrais.
As atresias duodenais são mais bem explicadas pela teoria de Tandler, que descreve a falta de recanalização do intestino por falha no processo de vacuolização das células intestinais, e as atresias jejunoileais são mais bem explicadas pela teoria de Barnard, que descreve acidentes vasculares mesenteriais no período pré-natal.
Nessa situação, a piora e(ou) persistência da acidose metabólica associada ao aumento da área de pneumatose intestinal indica a laparotomia exploradora para eventuais ressecções de áreas necróticas e descompressão do intestino.
A síndrome de Poland pode abranger um espectro de malformações do músculo peitoral maior que vão desde a sua aplasia até graus menores de hipoplasia, com consequentes deformidades da caixa torácica.
Na extrofia vesical feminina, há divisão do clitóris ao meio, epispádia, separação importante dos grandes lábios, ânus anteriorizado e prolapso retal ocasional.