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Questões de Concurso sobre Doenças Genéticas

 
 
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Ano: 2024
Banca: Escola de Saúde Pública da Paraíba - ESP
Prova: ESP - SES PB - Residência em Nutrição - Área: Saúde da Criança - 2024

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara em que o corpo não consegue metabolizar adequadamente a fenilalanina em tirosina pela deficiência ou inatividade da enzima Fenilalanina hidroxilase por deficiência do seu co-fator (Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas, 2020). O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oferece diretrizes específicas para o manejo dessa condição. Sobre o manejo nutricional da fenilcetonúria, leia atentamente as afirmativas abaixo e assinale (V) para verdadeiro ou (F) para falso.


( ) O tratamento nutricional envolve a restrição do substrato (fenilalanina) e a suplementação com o produto (tirosina);

( ) A dieta para PKU baseia-se na restrição de proteínas naturais da dieta, as quais são fontes naturais de fenilalanina.

( ) Usualmente, a dieta para PKU é isenta de alimentos de origem animal e liberada para os alimentos de origem vegetal, uma vez que estes possuem proteínas de baixo valor biológico.

( ) A dieta deve ser complementada por fórmulas metabólicas isentas de fenilalanina, porém, ricas nos demais aminoácidos, além de fontes de carboidratos que podem incluir sacarose, amido de milho solidificado, amido de tapioca modificado e fonte de lipídios fornecidos por uma variedade de óleos.

( ) O tratamento dietético deve ser iniciado tão cedo quanto possível, idealmente até o décimo dia de vida, e deve ser mantido até 10 anos de vida, uma vez que o QI (quoeficiente de inteligência) se estabiliza devido a maturidade cerebral após essa idade.


Assinale a alternativa CORRETA:

A

V, V, F, V, F

B

F, V, F, V, F

C

V, F, V, F, V

D

V, F, F, F, V

Ano: 2024
Banca: Instituto AOCP
Prova: Instituto AOCP - Secretaria de Educação do Recife - Nutricionista Escolar - 2024

Distúrbio hereditário em que os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice, podendo obstruir o fluxo sanguíneo.


O enunciado refere-se à

A

anemia megaloblástica.

B

anemia ferropriva.

C

anemia hemolítica.

D

anemia aplástica.

E

anemia falciforme.

Ano: 2024
Banca: FUNDEP Gestão de Concursos - FUNDEP
Prova: FUNDEP - Prefeitura de Cordisburgo - Nutricionista - 2024

Paciente de cinco anos de idade, sexo masculino, com diagnóstico de acrodermatite enteropática, uma alteração congênita que surge na infância.


Essa patologia se caracteriza por perda de cabelos, dermatite, diarreia e má absorção e tem como causa defeito genético nos mecanismos absortivos de

A

zinco.

B

ferro.

C

proteínas.

D

lipídios.

Ano: 2023
Banca: Instituto Americano de Desenvolvimento - IADES
Prova: IADES - SMS SP - Residência em Nutrição - Área: Práticas Integrativas e Complementares em Saúde - 2023

A fenilcetonúria é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalaninahidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação de fenilalanina no sangue permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante sequela dessa doença. A respeito da conduta nutricional nesse agravo, assinale a alternativa correta.

A

As crianças nascidas com fenilcetonúria não devem ser amamentadas e, nesse caso, a fórmula mais indicada é à base de soja.

B

Deve-se excluir totalmente alimentos fontes de fenilalanina da dieta.

C

A dieta deve ser suplementada com fórmula metabólica, pois não há como atingir a recomendação proteica com alimentos naturais sem que haja ingestão excessiva de fenilalanina.

D

Mesmo com a restrição proteica, indivíduos com fenilcetonúria não apresentam aumento do consumo de alimentos ricos em carboidratos e lipídeos.

E

A alanina, um aminoácido essencial obtido a partir da metabolização da fenilalanina, é precursor de neurotransmissores como o GABA e a noradrenalina.

 
 
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