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Questões de Concurso sobre Genética
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Um tumor maligno, ou câncer, é um agregado de células descendentes de uma célula aberrante inicial, ou seja, células provenientes de um único clone. As mutações nos genes supressores de tumor que promovem a formação de tumores são mutações recessivas de perda de função. Além disso, para que o câncer se desenvolva, a mutação deve estar presente em ambos os alelos do gene.
As mutações no gene p53 estão associadas a muitos tipos de tumores. De fato, estima-se que 50% dos tumores humanos apresentem ausência de um gene p53 funcional. O p53 selvagem atua com dupla função: previne a progressão do ciclo celular até que o dano no DNA seja reparado e, sob algumas circunstâncias, induz apoptose.
De acordo com a descrição acima, assinale a afirmativa correta.
A
A ausência de um gene p53 funcional não afeta a formação de tumores.
B
As mutações no gene p53 não estão associadas aos casos de leucemia e linfoma.
C
A forma normal ou selvagem do p53 apenas previne a progressão do tumor.
D
As mutações nos genes supressores de tumor são carcinogênicas, mas não elevam a taxa de mutação.
E
A presença de um único alelo mutante em genes supressores de tumor é suficiente para o desenvolvimento de câncer.
Muito utilizada na medicina de precisão, a análise de exoma baseia-se na busca de variantes polimórficas na sequência referência e em grandes bancos de dados, como no banco do Projeto 1.000 Genomas.
C
Certo
E
Errado
Doenças genéticas autossômicas recessivas são aquelas causadas pela presença de duas cópias de um alelo recessivo em um indivíduo, enquanto o alelo dominante correspondente está ausente ou mutado. Um exemplo é a fibrose cística, uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, onde ambos os pais são portadores do alelo mutado. Os indivíduos afetados herdam um alelo mutado de cada pai e desenvolvem a doença.
C
Certo
E
Errado
Uma vacina gênica é um tipo de vacina que contém material genético que codifica um antígeno específico de um patógeno (vírus ou bactéria). Quando esse material genético é clonado em plasmídios para serem introduzidos nas células do corpo humano, ele é utilizado pela célula para a produção de proteínas antigênicas correspondentes. A respeito das vacinas gênicas, assinale a alternativa correta:
A
O DNA da vacina é replicado diretamente no núcleo das células, onde serão produzidos os antígenos.
B
O RNA da vacina é transcrito em DNA nas células para formar o antígeno.
C
Um plasmídio é um tipo de DNA extracromossômico, usado pela engenharia genética, a fim de inserir genes específicos em células, para produzir proteínas desejadas.
D
O RNA mensageiro em vacinas gênicas tem o papel de degradação do DNA viral.
Sobre os estudos de genética humana, assinale a alternativa CORRETA.
A
O cariótipo de uma mulher normal apresenta 22 pares de autossomos e dois pares de cromossomos sexuais X.
B
O cariótipo de um homem normal apresenta 22 pares de autossomos, e um par de cromossomos Y.
C
A trissomia do cromossomo 21 determina a síndrome de Turner.
D
O cariótipo com número normal de autossomos, mas três cromossomos sexuais, dois X e um Y determina a síndrome de Down.
Em um laboratório de análises genéticas, pesquisadores investigam uma condição genética rara utilizando Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Assinale a afirmativa que explica corretamente essa tecnologia médica.
A
Técnica de manipulação genética que modifica diretamente a sequência de nucleotídeos de um gene específico.
B
Método laboratorial específico para o isolamento de RNA, que permite identificar proteínas específicas expressas em uma célula.
C
Método utilizado para sequenciar longos fragmentos de DNA diretamente, permitindo a leitura do genoma completo sem amplificação.
D
Procedimento que utiliza enzimas para amplificar segmentos específicos de DNA, permitindo a obtenção de cópias suficientes para análise.
Assinale a alternativa que indica corretamente as partes de um gene que são codificadas em proteínas
A
Éxons
B
Íntrons
C
Elementos reguladores distais
D
Elementos reguladores proximais
E
Elementos reguladores de terminalização
Rafaela, uma mulher de tipo sanguíneo O- e visão normal, filha de pai daltônico, casou-se com Pedro, um homem AB+ daltônico, filho de mãe Rh- . Sabendo-se que a herança genética de grupos sanguíneos na espécie humana é um exemplo de alelos múltiplos, o fator Rh é uma herança monogênica e o daltonismo uma herança ligada ao sexo, qual a probabilidade desse casal ter uma criança cujo tipo sanguíneo é B+ e daltônica:
A
1/4
B
1/8
C
3/8
D
3/16
E
9/16
A calvície é a ausência, rarefação ou queda, transitória ou definitiva, dos cabelos, podendo ocorrer de forma local, regional ou total. A respeito da herança genética da calvície, é CORRETO afirmar que se trata de um caso de:
A
Herança ligada ao sexo.
B
Herança restrita ao sexo.
C
Herança influenciada pelo sexo.
D
Epistasia dominante e recessiva.
E
Polialelia.
Na maioria das moléculas de DNA de fita dupla, a soma da quantidade de resíduos de purinas é aproximadamente igual à soma da quantidade de resíduos de pirimidinas.
C
Certo
E
Errado
Analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).
( ) Os genes podem ser organizados em cromossomos, que são estruturas compostas de DNA e proteínas presentes no núcleo das células.
( ) Cada gene em um organismo tem apenas uma função específica e não está envolvido em múltiplos processos biológicos.
( ) A organização dos genes no genoma é uniforme em todos os organismos, sem variações entre espécies.
( ) O genoma é composto por todo o material genético de um organismo, incluindo genes, sequências regulatórias e regiões não codificantes de DNA.
( ) Todos os genes são expressos o tempo todo em todas as células do organismo, sem regulação temporal ou espacial.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.
A
V - V - F - F - F
B
F - V - V - F - F
C
F - F - F - F - F
D
V - F - F - V - F
E
V - V - V - V - F
O gene que tem um correspondente no RNAm maduro e que já passou por splicing, é denominado:
A
Housekeeping
B
Constitutivo
C
Regulatório
D
Estrutural
Os genes envolvidos na carcinogênese incluem aqueles cuja função está diretamente associada à proliferação celular, ao controle de morte celular programada, conhecido como apoptose, e a reparação do DNA danificado. Estes genes podem se classificados em três classes principais. Os protoncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparação do DNA.
Assinale a opção que indica a função dos genes de reparo de DNA.
A
Inibir os processos de divisão celular.
B
Estimular os processos de divisão celular.
C
Codificar proteínas que devem corrigir os erros que podem ocorrer quando as células duplicam seu material genético, antes de se dividirem.
D
Codificar proteínas que inibem a formação de tumores.
Analise as seguintes assertivas:
I. Os vírus bacteriófagos que possuem ciclo do tipo lisogênico não promovem a lise das bactérias hospedeiras.
II. No processo de reprodução bacteriana por conjugação, os bacteriófagos carregam genes de uma bactéria para outra.
III. Uma característica em comum entre vírus, bactérias e protistas é o fato de todos serem unicelulares.
Quais estão corretas?
A
Apenas I.
B
Apenas II.
C
Apenas III.
D
Apenas II e III.
E
I, II e III.
O tampão TE 1 X (Tris 10 mM; EDTA 1 mM) é comumente utilizado para eluir e conservar amostras de DNA após a extração. Em geral, o TE é preparado na concentração 10 X e diluído para 1 X antes do uso.
Sabendo que as massas moleculares aproximadas do tris (ou tris-hidroximetil-aminometano) e do EDTA (ácido etilenodiaminotetra-acético) são 121 u e 292 u, respectivamente, para preparar 500 mL de TE 10 X é necessário pesar
A
0,6005 g de tris e 0,146 g de EDTA.
B
1,21 g de tris e 0,292 g de EDTA.
C
6,05 g de tris e 1,46 g de EDTA.
D
12,1 g de tris e 2,92 g de EDTA.
E
60,05 g de tris e 14,6 g de EDTA.
O Sistema Nacional de Gestão do Patrimônio Genético e do Conhecimento Tradicional Associado (SISGEN) foi criado através do Decreto nº 8722 de 11 de maio de 2016 para gerenciamento do cadastro de acesso ao patrimônio genético e diversos procedimentos relacionados às amostras de patrimônio genético como envio e remessa ao exterior, autorizações de acesso, credenciamento das coleções, entre outros. Com relação ao cadastro de acesso ao patrimônio genético no SISGEN é correto afirmar:
A
É isento de cadastro a pesquisa que não tiver como finalidade a exploração econômica.
B
É isento de cadastro a pesquisa que acessar o patrimônio genético e tiver como objetivo o estudo da diversidade genética ou a história evolutiva de uma espécie ou grupo taxonômico.
C
O cadastro é obrigatório para atividades de pesquisa sem finalidade de exploração econômica, e para atividades de pesquisa que tenham como objetivo o estudo da diversidade genética ou a história evolutiva de uma espécie ou grupo taxonômico.
D
Para atividades de pesquisa, o cadastro poderá ser realizado após a divulgação dos resultados parciais ou finais em eventos ou periódicos científicos.
E
O cadastro pode ser feito por pessoa física ou jurídica, brasileira ou estrangeira.
Um pesquisador decidiu usar técnicas estatísticas para identificar genes que estão associados a um determinado tipo de doença. O pesquisador obteve dados de expressão gênica de pacientes com a doença e de uma amostra de pacientes saudáveis. Ele usou um teste de hipótese para comparar a expressão gênica nas duas condições. O teste de hipótese fornece um p-valor de 0,05. Sobre uma possível conclusão desse teste, assinale a alternativa correta.
A
O pesquisador pode concluir que os genes com p-valores menores que 0,05 estão associados com a doença.
B
O pesquisador pode concluir que os genes com p-valores maiores que 0,05 não estão associados com a doença.
C
O pesquisador pode concluir que os genes com p-valores iguais a 0,05 estão associados com a doença.
D
O pesquisador não pode concluir nada sobre a associação entre os genes e a doença com base no p-valor.
E
O pesquisador pode concluir que apenas 5% dos genes estão associados com a doença.
Em um conjunto de genomas totais sequenciados de pacientes com diferentes tipos de tumores, será realizada a análise de eventos epigenômicos presentes nesses genomas. Para essas buscas, é correto afirmar
A
que, de acordo com a tecnologia de sequenciamento, os dados não são adequados para a busca se não foram, previamente ao sequenciamento, realizados tratamentos específicos nos ácidos nucleicos para a marcação dos possíveis eventos epigenômicos.
B
que a identificação de eventos epigenômicos em genomas humanos deve, exclusivamente, ser realizada em sequenciamentos single cell.
C
que metilação de DNA, modificação de histonas, mudanças ou perdas de imprinting genômico são marcas genéticas que o pesquisador poderá identificar. Somente com a identificação concomitante dos três tipos de marcas genéticas, será possível afirmar que há eventos epigenômicos nos genomas estudados.
D
que eventos de hipometilação ou hipermetilação, se identificados nos genomas, deverão ser confirmados por reações de PCR quantitativo.
E
que, para a posterior busca por eventos epigenômicos, no início do processo de montagem genômica, devem ser filtradas e usadas reads com tamanhos maiores que 700 pares de bases (pb), quando advindas de sequenciadores geradores de short reads, e reads maiores que 2.000 pb, quando advindas de sequenciadores geradores de long reads.
As leucemias são um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de leucócitos malignos na medula óssea e no sangue.
Assinale a opção que apresenta um método para estudar a genética dessas células malignas.
A
Dosagem de hemoglobina.
B
Análise de cariótipo.
C
Contagem de reticulócito.
D
Distensão do sangue.
Montagens de genomas bacterianos, a partir de dados de NGS (Next Generation Sequencing), podem ser realizadas por duas principais abordagens: de novo ou mapeamento por referência. Abaixo são apresentadas possíveis etapas de um pipeline para montagem de um genoma bacteriano, a partir de sequências provenientes de um sequenciamento em uma plataforma NGS. Sobre esse tema, assinale a afirmativa correta.
A
Montagem do genoma com abordagem de novo tem a seguinte ordem de execução no seu pipeline: análise de qualidade, trimagem, ordenamento, montagem, alinhamento e fechamento de gaps.
B
Montagem do genoma com abordagem de novo tem a seguinte ordem de execução no seu pipeline: análise de qualidade, trimagem, alinhamento, montagem, ordenamento e fechamento de gaps.
C
Montagem do genoma com abordagem de mapeamento por referência tem, no seu pipeline, após a escolha e a montagem da sequência referência, na ordem de execução: análise de qualidade, alinhamento na referência e ordenamento.
D
Montagem do genoma com abordagem de mapeamento por referência tem, no seu pipeline, após a escolha da sequência referência, na ordem de execução: análise de qualidade, trimagem, alinhamento de novo na referência, fechamento de gaps e ordenamento.
E
Montagem do genoma com abordagem de mapeamento por referência tem, no seu pipeline, após a escolha e a montagem da sequência referência, na ordem de execução: análise de qualidade, trimagem, alinhamento na referência e compactação dos grafos e visualização da montagem.
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