Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica

A DG é um distúrbio autoimune cujo principal sítio antigênico é o receptor de hormônio liberador de tireotrofina (TRH)

Os anticorpos antirreceptor de tireotrofina (TRAb) ligam-se, predominantemente, a receptores nucleares dando origem a síntese de proteínas infamatórias

Entre os fatores genéticos predisponentes para a DG encontram-se alguns antígenos de histocompatibilidade (HLA), tais como o HLA-DR3 em caucasianos

Os anticorpos antirreceptor de tireotrofina (TRAb) que estimulam a síntese e a liberação dos hormônios tireoidianos são os TRAb bloqueadores, os quais atuam como antagonistas da tireotrofina

A DG é causada por uma mutação ativadora no receptor de tireotrofna que ocorre em apenas um clone de células foliculares

Hipercaptação à cintilografia com pertecnetato de tecnécio

Presença de microcalcificações à ultrassonografia

Hipocaptação ao exame de tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada (PET/CT)

Padrão totalmente cístico à ultrassonografia

Diagnóstico citológico categoria II (dois), segundo a Classificação de Bethesda

Á ressonância magnética, costumam ser heterogêneos e predominantemente císticos

Respondem por 60% das neoplasias intracranianas na infância

Na infância, cursam com déficit de todos os eixos hormonais, com exceção do hormônio do crescimento (GH)

A maioria das lesões manifesta-se como nódulo sólido intrasselar, sem extensão extrasselar

Seu tratamento é preferencialmente clínico, realizado com elevadas doses de cabergolina

É causada por hipersecreção de paratormônio

Concentrações elevadas de hormônios tireoidianos constituem-se no fator etiopatogênico inicial do quadro

Resulta do desequilíbrio entre ingestão e consumo energético

Resulta da hipofunção franca da glândula tireóidea

Apresenta, como principal mecanismo etiopatogênico, a deficiência de hormônio do crescimento

Costumam produzir tireoglobulina

Não expressam sodium/iodide symporter (NIS)

Costumam produzir hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Não expressam receptor para hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Costumam produzir calcitonina

A avaliação da velocidade de crescimento com a utilização de intervalos de mensuração muito curtos durante o ano pode induzir ao erro, uma vez que existe variação sazonal dessa velocidade

Durante os dois primeiros anos de vida, a velocidade de crescimento esperada é de 3,0 a 4,0 centímetros por ano

Aos cinco anos de idade, para o cálculo da velocidade de crescimento e estimativa da estatura final, a criança deve ser medida mês a mês durante o período de dois meses

Durante os dois primeiros anos de vida, a velocidade de crescimento esperada é de 40,0 a 60,0 centímetros por ano

Durante o primeiro ano de vida, o crescimento esperado é de 8,0 centímetros

Na presença de BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, são achados característicos as concentrações séricas basais normais de hormônio do crescimento (GH), com resposta normal a todos os testes de estímulo do hormônio

O retardo de crescimento intrauterino resulta no nascimento de crianças pequenas para a idade gestacional, as quais, em sua maioria, mantém-se com BE durante toda a infância

A BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, é mais frequente em famílias com pequeno número de filhos

A BE familiar é a causa mais rara de déficit de crescimento no Brasil

A BE constitucional, ou retardo constitucional de crescimento e puberdade, é mais frequente no sexo masculino

Cetoacidose diabética e Diabetes mellitus tipo 1

Estado hiperosmolar hiperglicêmico e Diabetes mellitus tipo 2

Cetoacidose diabetica e Maturity onset diabetes of the young (MODY)

Estado hiperosmolar hiperglicêmico e Diabetes Auto-Imune Latente do Adulto (LADA)

Acidose láctica e Diabetes mellitus tipo 1

A ADS 46,XX testicular (Homem XX) caracteriza-se pela ausência de ambiguidade genital e pela manutenção da fertilidade

Na ADS cromossômica (Disgenesia gonadal mista ou assimétrica), o cariótipo menos frequente é o mosaicismo 45,X/46,XY

Na ADS 46,XX (Pseudo hermafroditismo feminino) ocorre feminilização de feto programado para evoluir para o sexo masculino

Na ADS 46,XY (Pseudo hermafroditismo masculino) ocorre a virilização de feto programado para evoluir para o sexo feminino

Na ADS ovotesticular (ou Hermafroditismo verdadeiro) ocorrem, no mesmo indivíduo, os tecidos ovariano e testicular

A partir da diferenciação testicular, as células de Leydig secretam o hormônio antimülleriano, cuja função, nesse momento (8ª. a 12ª. semanas de vida intrauterina}, é promover a apoptose das células dos duetos de Müller e evitar que originem as fímbrias, as trompas de Falópio, o útero e o terço proximal da vagina

A partir da diferenciação testicular, as células de Sertoli secretam o hormônio antimülleriano, cuja função, nesse momento (8ª. a 12ª. semanas de vida intrauterina}, é promover a apoptose das células dos duetos de Müller e evitar que originem as fímbrias, as trompas de Falópio, o útero e o terço proximal da vagina

A partir da diferenciação testicular, as células de Leydig secretam a testosterona, cuja função, nesse momento (8ª. a 12ª. semanas de vida intrauterina}, é promover a apoptose das células dos duetos de Wolff e evitar que originem as fímbrias, as trompas de Falópio, o útero e o terço proximal da vagina

A masculinização da genitália externa depende da síntese de testosterona, resultante da conversão a partir de di-hidrotestosterona, que ocorre nas células de Sertoli

A partir da diferenciação testicular, as células de Sertoli secretam a testosterona, cuja função, nesse momento (8ª. a 12ª. semanas de vida intrauterina}, é promover o desenvolvimento dos duetos de Wolff, que darão origem aos duetos de Müller que, por sua vez, originarão o epidídimo

Na ausência de gônadas palpáveis, o diagnóstico mais provável é de anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XY

Na presença de duas gônadas palpáveis, o diagnóstico mais provável é de anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XX

Na ausência de gônadas palpáveis e cariótipo 46,XX, a dosagem sérica de testosterona baixa após teste de estímulo com gonadotrofina coriônica (BHCG) indica a presença de insensibilidade androgênica

Na presença de apenas uma gônada palpável, pode tratar-se de disgenesia gonadal mista, anomalia da diferenciação sexual (ADS) ovotesticular ou ADS 46,XY

Na presença de duas gônadas palpáveis e cariótipo 46,XY, trata-se, mais frequentemente, de anomalia da diferenciação sexual (ADS)

O ecocardiograma deve ser realizado em todos os casos

O exame radiográfico de tórax deve ser realizado em todas as crianças obesas

O exame de fundo de olho deve ser realizado em todos os casos

O perfil lipídico deve ser solicitado apenas nos casos que apresentem histórico familiar de dislipidemia

A glicemia de jejum deve ser solicitada em todas as crianças obesas

O hipercortisolismo pode levar ao ganho de peso em crianças, além de outras manifestações, tais como o comprometimento do crescimento e a presença de estrias violáceas

Embora o hiperinsulinismo possa ser uma causa de obesidade em adultos, ele não ocorre em crianças

O hipoparatireoidismo acarreta em ganho de peso progressivo e caracteriza-se, clinicamente, por aceleração do crescimento e, laboratorialmente, por concentrações séricas elevadas de cálcio

A deficiência de hormônio do crescimento é frequente e deve ser investigada em todas as crianças com excesso de peso por meio do teste de tolerância à insulina (ITT)

O hipotireoidismo é a causa mais frequente de obesidade em crianças

Lesões multicêntricas dentro da tireoide costumam ser frequentes

A principal via de disseminação metastática é a hematogênica e as metástases pulmonares manifestam-se, exclusivamente, com padrão miliar

Ocorre, mais frequentemente, após a sexta década de vida

É o carcinoma diferenciado de tireoide menos frequente

Quando ocorre em crianças, leva frequentemente ao óbito antes dos 20 anos de idade

A síndrome de Hutchinson-Gilford apresenta herança autossômica recessiva e resulta de mutação no códon 370 (G370R} do gene FGF

A síndrome de Bardet-Biedl caracteriza-se pela presença de paraplegia espástica e herança autossômica dominante

A síndrome de Laurence-Moon. apresenta ~era~9a autossômica dominante e caracteriza-se por polldact1lla

A progéria tem herança autossômica recessiva e resulta de mutações no gene ARL6, sendo a mais frequente a localizada no códon 380 (G380R)

A síndrome de Cockayne tem herança autossômica recessiva e é caracterizada por aparência senil precoce

A virilização no sexo feminino e a feminilização no sexo masculino caracteriza a PP isossexual

A PP central é sempre heterossexual e a PP periférica sempre isossexual

A PP heterossexual caracteriza-se por caracteres puberais concordantes com o sexo cromossômico

A PP central é isossexual, enquanto que a PP periférica pode ser isossexual ou heterossexual

A PP isossexual caracteriza-se por caracteres puberais discordantes do sexo cromossômico

Asibutramina é o tratamento de escolha para crianças a partir dos oito anos de idade, e deve ser utilizada diária e continuamente, em doses de 30 miligramas (mg} cada oito horas, totalizando 90 mg por dia

O orlistate deve ser prescrito a partir dos cinco anos de idade, e deve ser utilizado diária e continuamente, na dose de 360 miligramas (mg} após cada refeição, totalizando 1080 mg por dia

A anfepramona deve ser prescrita a partir dos dois anos de idade, e deve ser utilizada diária e continuamente, da mesma forma que em adultos

Em crianças abaixo dos oito anos de idade, deve ser indicado o tratamento com atorvastatina na dose de 80 miligramas (mg} por dia

O tratamento deve ser individualizado e incluir orientação quanto à modificação do estilo de vida e ajustes na dinâmica familiar, com abordagem dietética e de incentivo à pratica de exercício físico

O carcinoma pancreático secretor de cortisol representa a causa mais frequente abaixo dos cinco anos de idade

Nas crianças acima dos cinco anos de idade, a doença de Cushing representa a etiologia menos prevalente em todas as séries publicadas

As causas adrenais ocorrem em menos de 1 (um) por cento (%) dos pacientes

A SC exógena é muito rara

A síndrome do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ectópico é extremamente rara

Mutações no gene TPIT provocam deficiência isolada de corticotrofina (ACTH), com h1pofise de aspecto normal a ressonância magnética

Mutações no gene HESX1, localizado no cromossomo 5, resultam na síndrome de Rieger

Mutações no gene PROP1, localizado no cromossomo 9 implicam em deficiência isolada de corticotrofina (ÁCTH} e apresentam herança dominante

Mutações no gene TPIT provocam deficiência combinada de hormônio de crescimento e prolactina, com hipófise hipoplásica à ressonância magnética

Mutações no gene PROP1, localizado no cromossomo 3, implicam em deficiência isolada de hormônio do crescimento e apresentam herança dominante

Quando, ao diagnóstico, há a presença de metástases disseminadas e à distância, a taxa de sobrevida em 10 anos é de cerca de 80%

A presença de neuromas de mucosa e de hábito marfanoide, características fenotípicas da NEM-2B, podem sugerir o diagnóstico

Quando o diagnóstico do tumor é clínico, por meio de palpação de massa tireoidiana, a taxa de sobrevida em 30 anos é de, aproximadamente, 100%

Ao diagnóstico, não são observadas extensão extratireoidiana ou metástases regionais

Apresenta comportamento bem menos agressivo que o observado na neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (NEM-2A}