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Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica
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Embora o Diabetes mellitus (DM) apresente prevalência considerável, existem algumas formas raras tanto de DM como de outros distúrbios do metabolismo dos carboidratos. Assinale a alternativa correta em relação às causas de defeitos na ação insulínica que podem cursar com DM.
A
A síndrome de Dunningan decorre de mutações no gene BSCL2 e é transmitida de modo autossômico recessivo
B
A síndrome de Seip-Berardinelli decorre de mutações no gene Lamin A/C e apresenta herança autossômica dominante
C
O leprechaunismo é uma síndrome pediátrica, associada à resistência insulínica extrema, que cursa com aspectos faciais característicos e que é, em geral, fatal na infância
D
A síndrome de Rabson-Mendenhall é uma síndrome pediátrica que decorre de mutações no gene Lamin A/C e que se caracteriza por acúmulo de gordura na face
E
A síndrome de Donohue é uma síndrome pediátrica caracterizada por anormalidades nas unhas e nos dentes, com hiperplasia da glândula pineal
O diagnóstico etiológico da insuficiência adrenal primária (IAP) pode ser difícil. Assinale a alternativa correta em relação ao diagnóstico da IAP autoimune.
A
Anticorpos anticórtex adrenal não servem para diagnosticar a etiologia autoimune da IAP por ocorrerem em mais de 70% da população em geral
B
Autoanticorpos reativos anti-17-alfa-hidroxilase são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1
C
Anticorpos anticórtex adrenal ocorrem em menos de 10% dos casos de IAP autoimune
D
Autoanticorpos anti-21-hidroxilase são os mais sensíveis e específicos para o diagnóstico da adrenalite autoimune
E
Autoanticorpos reativos anti-P450scc são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1
Existem alguns exames diagnósticos que podem ser úteis na investigação das causas de retardo puberal (RP). Assinale a alternativa correta em relação à investigação diagnóstica do RP.
A
O hormônio luteinizante (LH) representa o melhor parâmetro para avaliar a falência gonadal e concentrações séricas elevadas indicam a presença de hipogonadismo hipogonadotrófico
B
O hormônio folículo-estimulante (FSH) representa o melhor parâmetro para avaliar a falência gonadal e concentrações séricas elevadas indicam a presença de hipogonadismo hipogonadotrófico
C
A dosagem de prolactina pode auxiliar no diagnóstico diferencial do RP e níveis elevados desse hormônio são indicativos de hipogonadismo hipergonadotrófico
D
Em meninas que também apresentem baixa estatura, o cariótipo deve ser solicitado para investigação da presença de síndrome de Turner
E
A dosagem sérica de inibina B é fundamental em meninas para diferenciar os hipogonadismos hipo e hipergonadotrófico
O hipoparatireoidismo (HPT) pode resultar tanto da secreção deficiente do hormônio da paratireoide (PTH), como da resistência à ação do PTH. Assinale a alternativa correta em relação as causas congênitas de HPT.
A
A síndrome de Kearns-Sayre apresenta transmissão paterna autossômica dominante e resulta de mutações no fator de transcrição GATA3
B
A síndrome de Kenny-Caffey resulta de mutações em genes mitocondriais maternos e caracteriza-se por defeito na oxidação de ácidos graxos
C
A síndrome de Sanjad-Sakati ocorre de modo esporádico e está associada a defeito embriológico na formação da quinta bolsa branquial, resultando na ausência das paratireoides
D
O HPT isolado familiar é uma condição frequente que se caracteriza pelo surgimento de hipocalcemia no período puberal e por concentrações séricas extremamente elevadas de PTH
E
A síndrome de DiGeorge ocorre de modo esporádico e está associada a defeito embriológico na formação da terceira, quarta e quinta bolsas branquiais, o que resulta na ausência das paratireoides
Os análogos da insulina têm sido cada vez mais utilizados no tratamento do Diabetes mellitus. Assinale a alternativa correta em relação à origem desses análogos a partir da insulina.
A
A Detemir resulta da substituição do aminoácido asparagina pela lisina (posição 28A)
B
A Glargina resulta da substituição da lisina pelo ácido glutâmico na posição 29 da cadeia alfa
C
A Glulisina resulta da troca de posições entre os aminoácidos prolina (posição 28B) e ácido aspártico
D
A Aspart resulta da substituição do aminoácido prolina pela lisina (posição 29B)
E
A Lispro resulta da troca de posições entre os aminoácidos lisina (posição 29B) e prolina
O hipotireoidismo pode se associar a uma série de manifestações. Assinale a alternativa correta em relação ao quadro clínico do hipotireoidismo adquirido em crianças.
A
Quando o hipotireoidismo se inicia após os dois anos de idade, a manifestação mais frequente é o retardo mental
B
Os sinais e sintomas observáveis em adultos não ocorrem em crianças
C
Baixa estatura, com retardo de idade óssea e hiporresponsividade do hormônio do crescimento (GH) aos testes de estímulo podem ocorrer
D
A síndrome de van Wyk-Grumbach manifesta-se em mais de 70% dos casos
E
A puberdade precoce completa é a manifestação mais frequente
O atraso puberal pode ocorrer tanto em meninos como em meninas. Assinale a alternativa correta em relação às diferentes etiologias do atraso puberal.
A
O fenótipo da disgenesia gonadal pura (46,XX) caracteriza-se por baixa estatura, desenvovimento normal dos caracteres sexuais secundários, amenorreia secundária e gônadas normodesenvolvidas
B
A síndrome de Noonan tem herança autossômica dominante e, em meninos, apresenta-se com criptorquidia
C
Na síndrome de Klinefelter, são observadas, rotineiramente, concentrações diminuídas de testosterona e de hormônios luteinizante (LH) e folículoestimulante (FSH)
D
A síndrome de Kallmann caracteriza-se pela presença de hipogonadismo hipergonadotrófico
E
A síndrome de Turner é um exemplo clássico de hipogonadismo hipogonadotrófico
Existem vários possíveis fatores etiológicos para a insuficiência adrenal primária (IAP). Assinale a alternativa correta em relação a causas genéticas de IAP.
A
A hipoplasia adrenal congênita resulta de mutação no gene da delta7-redutase e se caracteriza pela presença, além da IAP, de retardo mental grave, microcefalia, sindactilia e fotossensibilidade
B
A síndrome de Kearns-Sayre, a causa mais frequente de IAP na infância, caracteriza-se pelo aumento da velocidade de crescimento e puberdade precoce
C
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz caracteriza-~e por hipodesenvolvimento do córtex adrenal, IAP e distrofia muscular de Duchenne, resultando de mutação no gene DAX-1
D
Na hiperplasia adrenal congênita, que se constitui na causa mais frequente de IAP no período neonatal, a hipofunção do córtex adrenal decorre da deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese do cortisol
E
A adrenoleucodistrofia apresenta herança autossômica dominante e seu fenótipo clínico associado à adrenomieloneuropatia caracteriza-se pelo aparecimento antes dos cinco anos de idade e evolução rápida
Paciente de sete anos de idade foi levado a consulta endocrinológica por apresentar poliúria e polidipsia há seis meses. A mãe informou que a criança vem interrompendo suas atividades várias vezes por dia para urinar, além de ter voltado a apresentar enurese noturna. A criança reclamava de cefaleia holocraniana em peso, que tem aumentado de intensidade e frequência, apresentando-se às vezes já quando a criança acorda. Além disso, há quatro meses tem esbarrado muito em objetos e móveis. Apresenta constipação crônica importante desde um ano de idade. Ao exame, a criança se mostrou irritada, com desidratação leve e baixa estatura (escore Z = - 2,96), apresentando-se fora do canal familiar, cujo limite inferior está acima do percentil três. A mãe portava radiografia de idade óssea da criança feita uma semana antes, compatível com 3,5 anos. O exame oftalmológico mostrou perda de campo visual temporal.
Com base no caso clínico apresentado acima, redija um texto dissertativo que aborde, necessariamente, os seguintes aspectos:
➤ diagnósticos hormonais mais prováveis, com justificativa;
➤ investigação laboratorial que deve ser realizada e resultados esperados;
➤ diagnóstico etiológico mais provável;
➤ possível resultado da ressonância magnética.
Segundo as normas do AIDPI, o diagnóstico deve ser o de
pneumonia.
C
Certo
E
Errado
Está correta a indicação de ventilação com pressão positiva
por meio de balão de ressuscitação e máscara.
C
Certo
E
Errado
Não há indicação do uso de antibióticos como terapêutica
complementar.
C
Certo
E
Errado
Gerar simulado