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Criança de 11 anos de idade está em remissão há quatro anos após tratamento de doença de Hodgkin. Desde o término do tratamento é acompanhada no ambulatório de endocrinologia pediátrica e, na avaliação de rotina, realiza ultrassonografia da tireoide que evidencia um nódulo de 0,8 cm no polo superior esquerdo. A melhor conduta é solicitar:
dosagem de TSH, T4 livre e anticorpos antitireoidianos
ultrassonografia seriada da tireoide a cada 6 meses
cintilografia da tireoide com iodo131
punção aspirativa com agulha fina
Menina de sete anos de idade com síndrome de Turner iniciou tratamento com hormônio do crescimento recombinante (GHr) há três meses. Na última semana está se queixando de cefaleia frequente e náuseas. Há dois dias, a mãe notou "desvio do olho esquerdo" e a criança refere visão embaçada. Na consulta, é evidenciado estrabismo convergente à esquerda. Nesse caso, deve-se avaliar a possibilidade de:
hipertensão arterial sistêmica
hipertensão intracraniana benigna
hipertensão ocular maligna
retinopatia não proliferativa
Recém-nascido apresenta hipertrofia de falo e fusão labioescrotal posterior. Na ultrassonografia pélvica, é visualizado útero e o cariótipo é 46XY Provavelmente, o distúrbio do desenvolvimento sexual nesse caso é devido a:
disgenesia gonadal
deficiência da enzima 5a-redutase 2
insensibilidade androgênica
deficiência da enzima 21-hidroxilase
Bebê do sexo masculino nasce com micropênis e apresenta boa resposta ao tratamento com injeções de testosterona de depósito na dose de 50mg/mês durante três meses. Porém, aos três anos de idade é internado com quadro clínico sugestivo de insuficiência adrenal. Dentre as causas genéticas, pode-se pensar na mutação do gene:
POU1F1
RPX/HESX1
TBX19
SF1
Adolescente masculino, quinze anos de idade, apresenta atraso puberal e a suspeita é síndrome de Kallman. O endocrinologista pediátrico solicita dosagem hormonal e ressonância magnética de crânio. A alteração esperada no exame de imagem que confirma a hipótese diagnóstica é:
neuro-hipófise ectópica
adeno-hipófise hipoplásica
ausência de bulbo olfatório
haste hipofisária não visualizada
A Doença de Graves (DG) é uma doença autoimune, na qual o hipertireoidismo é causado pela produção de anticorpos estimuladores dirigidos contra o receptor do TSH. Sobre a confirmação diagnóstica desta patologia é CORRETO:
A presença de níveis elevados de TRAb confirma a etiologia auto-imune.
O diagnóstico se fundamenta na presença de T3 e T4 total e T4 livre reduzidos.
A presença de valores elevados de TSH associado à clínica sugere o diagnóstico.
Pacientes pré-púberes costumam ter níveis mais reduzidos de T3 do que os púberes.
Menina de nove anos de idade, com índice de massa corporal de 3,0 desvios-padrões acima da média para a idade e sexo, é encaminhada pelo pediatra porque realizou exame de sangue que está alterado. São definidos como anormais para a idade (acima do percentil 95) os valores sanguíneos de:
LDL-colesterol acima de 130 mg/dl e triglicerídeos acima de 100 mg/dl
triglicerídeos acima de 130 mg/dl e LDL-colesterol acima de 130 mg/dl
colesterol total acima de 200 mg/dl e LDL-colesterol acima de 110 mg/dl
HDL-colesterol abaixo de 40 mg/dl e LDL-colesterol acima de 110 mg/dl
Paciente de onze anos de idade é atendido na emergência com queixa de fraqueza, adinamia, cefaleia, dor abdominal e vômitos há quatro dias. Nos exames de triagem, é detectado cálcio sérico de 14mg/dl. A conduta terapêutica imediata mais adequada é prescrever:
bisfosfonato - hidratação com solução salina
diálise peritoneal - glicocorticoide
glicocorticoide - calcitriol
hidratação com solução salina - diurético de alça
Adolescente de dezesseis anos de idade é encaminhada pelo hematologista para avaliação de atraso da menarca. Ela teve leucemia linfoblástica aguda aos 10 anos e, um ano após o término do tratamento, apresentou recaída da doença. Submeteu-se então a transplante de células tronco hem atopoiéticas com sucesso. Fez irradiação de corpo inteiro pré-transplante na dose de 15 Gy e quimioterapia com ciclofosfamida. Ao exame, sua altura está no percentil 25 (altura média dos pais no percentil 75) e o estágio puberal de Tanner é M4P3. O diagnóstico etiológico é:
lesão gonadal por carcinoma metastático
amenorreia por falência ovariana primária
atraso constitucional do crescimento e puberdade
deficiência de gonadotrofinas por radioterapia induzida
Menino de três anos e meio de idade apresenta pilificação pubiana há seis meses, pênis com 7,5 cm de comprimento e testículos com volume de 2 mi. Sua altura está acima do seu alvo genético e a idade óssea é de 9 anos. Realiza dosagem sé rica de 17-OH-progesterona cujo resultado é 123 ng/ml. A dose diária por superfície corporal de acetato de hidrocortisona a ser administrada no tratamento é em torno de:
6 a 8 mg
7 a 9 mg
16 a 20 mg
10 a 15 mg
Assinale a alternativa que melhor retrata o crescimento normal na criança.
A velocidade de crescimento do primeiro ano de vida é a mais alta da vida extrauterina e é cerca de 35 cm/ano, reduzindo-se drasticamente nos dois primeiros anos de vida.
Ao nascer, a criança apresenta um comprimento relacionado ao aporte nutricional intrauterino e à altura dos pais.
Na fase pré-puberal, a velocidade de crescimento é constante entre 5 e 7 cm/ano, podendo haver uma desaceleração um pouco antes da entrada na puberdade. Nessa idade, os efeitos dos hormônios do crescimento e tireoidianos são pouco evidentes.
Na fase puberal, acontece o segundo período de crescimento rápido, caracterizado pelo estirão que pode variar de 8 a 14 cm por ano.
O atraso no fechamento das epífises dos meninos e o pico maior na velocidade de crescimento são o que fazem com que os homens sejam, na média, 16 cm mais alto que as mulheres.
Sobre a fisiologia adrenal, assinale a alternativa correta.
O cortisol é um glicocorticoide produzido na zona glomerulosa sob o estímulo do hormônio adrenocorticotrófico hipofisário (ACTH).
A aldosterona é secretada pela zona fasciculada sob o controle de três principais secretagogos: angiotensina II, potássio e em maior extensão hormônio adrenocorticotrófico hipofisário.
O córtex tem uma origem embrionária semelhante à das gônadas. É constituído por três zonas histológicas, denominadas de acordo com a disposição das células secretoras: zona glomerulosa, zona fasciculada e zona medular.
Os efeitos dos glicocorticoides podem ser impedidos por inibidores da transcrição (actinomicina D) ou da tradução (polimicina).
O córtex suprarrenal deriva do mesotélio celômico situado entre o mesentério ventral e o esboço gonádico.
É causa de puberdade retardada por hipogonadismo hipergonadotrófico a que se apresenta na alternativa:
Deficiência isolada de gonadotrofinas.
Síndrome de Kallman.
Deficiência funcional de gonadotrofinas.
Displasia septo-ótica.
Falência ovárica primária.
Em relação ao diagnóstico de prolactinomas, é correto afirmar que
a grande maioria dos pacientes apresenta sela túrcica vazia.
aproximadamente 30% dos pacientes se apresentam com diabetes insipidus.
macroadenomas são mais comum em mulheres enquanto que em homens predominam os microadenomas (tumores < 1 cm).
na maioria dos casos estes pacientes apresentam pan-hipopituitarismo e necessitam de reposição hormonal continuamente especialmente de glicocorticoides.
de maneira geral, a secreção de prolactina pelo tumor guarda relação com o seu tamanho: quanto maior o nível de prolactina maior será o tumor.
Durante a suprarrenalectomia para tratamento do feocromocitoma, é fundamental atentar para a possibilidade de ocorrência dos eventos potencialmente fatais descritos abaixo, exceto:
Crise hipertensiva.
Hipotensão.
Arritmias ventriculares.
Hipoglicemia.
Crise convulsiva.
O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos.
As manifestações clínicas podem incluir: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, sonolência excessiva, hérnia inguinal, alargamento de fontanelas, mixedema e sopro cardíaco.
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 1 caso para cada 2.500 nascidos vivos.
Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso para que haja a efetiva confirmação diagnóstica.
A maioria das crianças que têm o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4) seja iniciada.
A passagem transplacentária de anticorpos bloqueadores do receptor de TSH, uso de drogas antitireoidianas, carência ou excesso de iodo são possíveis causas maternas.
Com relação aos fatores de risco para obesidade infantil segundo as Diretrizes Brasileiras para Obesidade (2016), assinale a alternativa incorreta.
A associação entre a obesidade da criança e o IMC dos pais parece ser significativa a partir da idade de 3 anos e permanece até a idade adulta.
A inatividade física, indiretamente avaliada pelo número de horas assistindo à televisão (> 2 horas de tela incluindo outros monitores e celulares a partir dos 2 anos), relaciona-se, de maneira significativa, à obesidade.
A precocidade do rebote da adiposidade em crianças nascidas pequenas para idade gestacional é um preditor de risco de obesidade.
Estudos demonstram a relação positiva entre baixo peso ao nascer e desenvolvimento de obesidade na infância.
A obesidade da mãe, mesmo antes da gestação, correlaciona-se ao IMC da criança, na idade de 5 a 20 anos.
São critérios para definição da cetoacidose diabética, exceto:
Glicemia > 300mg/dL
Cetonúria > 5,0mg/dL
Bicarbonato sérico < 15mEq/L
Cetonemia > 3,0mg/dL
pH sérico < 7,3
Os nódulos de tireoide são frequentes e o câncer de tireoide tem sido cada vez mais diagnosticado. Assinale a alternativa correta em relação à avaliação dos nódulos de tireoide por meio de exames de imagem.
A cintilografia tireoidiana com iodo radioativo-131 (131l) deve ser solicitada em todas as crianças que apresentem nódulo tireoidiano e concentrações séricas normais de hormônio estimulador da tireoide (TSH)
A ressonância magnética do pescoço representa, atualmente, o exame de imagem de primeira escolha para avaliação dos micronódulos de tireoide
Ao exame de ultrassonografia, nódulo sólido, hipoecoico, com microcalcificações, limites imprecisos, acompanhado de linfonodos regionais arredondados, sem hilo hiperecogênico e com calcificações, é suspeito para malignidade
A tomografia computadorizada cervical apresenta sensibilidade de 98% e especifidade de 99% para a detecção de malignidade no caso de nódulos tireóideos menores que um centímetro, e deve ser o primeiro exame solicitado no caso de crianças
A cintilografia da tireoide com pertecnetato de tecnécio é o exame de imagem de escolha para a investigação de malignidade e deve ser solicitada em todos os casos
Existem algumas causas descritas de hiperparatireoidismo primário familiar, as quais se associam a mutações em determinados genes. Assinale a alternativa correta em relação a essas causas.
Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o MEN-1, que codifica a proteína Menin
Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1) (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o RET, que codifica a proteína c-Ret
Na hipercalcemia hipocalciúrica familiar, o gene mutado é o HRPT2/CDC73, que codifica a proteína Parafibromina
Na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (multiple endocrine neoplasia type 2B; MEN-2B), o gene mutado é o MEN-2, que codifica a proteína Menin
Na síndrome de hiperparatireoidismo-tumor de mandíbula, o gene mutado é o CASR, que codifica a proteína Receptor Sensor de Cálcio