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Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica
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Durante os primeiros dois anos de vida, o crescimento pode apresentar variações consideráveis. Assinale a alternativa correta em relação ao crescimento nessa fase.
A
Crianças pequenas para a idade gestacional (PIG} podem ascender para percentis mais altos nessa fase
B
No segundo ano de vida, é muito frequente um estirão fisiológico do crescimento, com velocidades de crescimento mantidas em 5,0 centímetros (cm} por mês, por períodos superiores a 12 meses
C
No primeiro ano de vida, é muito frequente um alentecimento fisiológico do crescimento, com velocidades de crescimento mantidas em 0,2 centímetros (cm} por mês, por períodos superiores a 12 meses
D
O crescimento considerado normal para o segundo ano de vida é de, em média, três centímetros (cm} ao ano
E
O crescimento considerado normal para o primeiro ano de vida é de, em média, 50 centímetros (cm} ao ano
O medicamento de escolha para o tratamento do hipotireoidismo é a levotiroxina. Assinale a alternativa correta que contenha a dose mais adequada da medicação, de acordo com a idade, para o tratamento do hipotireoidismo adquirido em crianças.
A
Para neonatos, a dose fica em torno de 50 a 100 microgramas por quilo de peso por dia
B
Entre os 3 e os 12 meses de idade, a dose fica em torno de 6,0 a 10,0 microgramas por quilo de peso por dia
C
Na faixa etária entre os 10 e os 16 anos, a dose é de 2,0 a 4,0 miligramas por quilo de peso por dia
D
Entre os 3 e os 10 anos de idade, a dose fica em torno de 3,0 a 5,0 miligramas por quilo de peso por dia
E
Entre um e 3 anos de idade, a dose é de 0,5 a 1,0 microgramas por quilo de peso por dia
O pseudo-hermafroditismo masculino (PHM) pode ser devido a algumas etiologias que cursam com concentrações diferentes de testosterona (T) e hormônio antimülleriano (AMH). Assinale a alternativa correta em relação às concentrações desses hormônios de acordo com a causa do PHM.
A
A disgenesia testicular se caracteriza pela presença de concentrações elevadas de T e de AMH
B
A deficiência de 5alfa-redutase se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH
C
A disgenesia testicular se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH
D
O defeito de síntese de T se caracteriza pela presença de concentrações baixas de T e de AMH
E
A insensibilidade androgênica se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH
Os distúrbios do metabolismo lipídico, ou dislipidemias, apresentam relação com a doença vascular aterosclerótica e podem decorrer de distúrbios genéticos. Assinale a alternativa correta em relação a esses distúrbios genéticos.
A
A disbetalipoproteinemia ocorre devido a mutação no gene do receptor de low density lipoprotein (LDL) e caracteriza-se pela ausência de xantomas
B
A hipercolesterolemia familiar, por mutação do gene do receptor de low density lipoprotein (LDL), apresenta herança autossômica recessiva e não cursa com a presença de xantelasmas
C
A deficiência familiar de low density lipoprotein (LDL), por mutação no gene do LDL, caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante e pela ausência de xantomas eruptivos
D
A hipertrigliceridemia familiar apresenta herança autossômica dominante e pode se associar à síndrome metabólica
E
A hiperquilomicronemia familiar apresenta herança autossômica dominante e é a forma mais frequente de dislipidemia
A crise tireotóxica {CT) representa uma grave complicação da tireotoxicose que acarreta em lesão de órgãos-alvo e pode ser fatal. Assinale a alternativa correta em relação ao diagnóstico da CT.
A
O diagnóstico é laboratorial e o padrão típico constitui-se de concentrações séricas reduzidas de hormônio estimulador da tireoide (TSH) e de tiroxina livre (T4L), e elevadas de triiodotironina reversa (T3R)
B
O diagnóstico é clínico e os achados laboratoriais frequentemente observados incluem elevação das concentrações séricas totais e livres de tiroxina (T4) e de triiodotironina (T3)
C
Caracteriza-se, laboratorialmente, por concentrações séricas reduzidas de triiodotironina e de anticorpo antitireoperoxidase
D
Os achados laboratoriais característicos são concentrações séricas elevadas de hormônio estimulador da tireoide (TSH) e reduzidas de tiroxina livre (T4L)
E
É realizado por meio da demonstração de percentuais reduzidos de captação no exame de captação de iodo radioativo 131 (131l)
Alguns casos de hiperparatireoidismo {HPT) podem corresponder a síndromes familiares, as quais podem apresentar o HPT isoladamente ou associado a outras doenças endócrinas. Assinale a alternativa correta em relação a essas síndromes.
A
A síndrome de hiperparatireoidismo-tumorde mandíbula resulta de mutações no gene HRPT2 e se caracteriza por tumores de paratireoide e fibromas ossificantes de mandíbula, com hipercalcemia na infância ou na adolescência
B
A neoplasia endócrina tipo 1 (NEM-1) caracteriza-se pela presença de carcinoma medular de tireoide, carcinoma de paratireoide e feocromocitoma
C
A hipercalcemia hipocalciúrica familiar resulta de mutações ativadoras no gene do receptor sensor de cálcio, as quais, quando em homozigose, levam a hipercalcemia branda na infância, sem desmineralização óssea ou hiperplasia das paratireoides
D
A neoplasia endócrina tipo 2B (NEM-2B) caracteriza-se pela presença de adenomas de paratireoide, adenomas de hipófise e carcinomas medulares da tireoide
E
A neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) caracteriza-se pela presença de adenomas de paratireoide, adenomas de hipófise e tumores pancreáticos
As causas da síndrome de Cushing {SC) podem ser classificadas, de acordo com as concentrações circulantes de hormônio adrenocorticotrófico {ACTH), em ACTH-dependentes e ACTH-independentes. Assinale a alternativa correta em relação às causas ACTH-independentes da se.
A
Os adenomas adrenais produtores de cortisol caracterizam-se pelos grandes volumes tumorais, pelo hipercortisolismo grave e rapidamente progressivo e pela elevada produção concomitante de andrógenos e mineralocorticoides
B
Na síndrome de McCune-Albright, a apresentação mais frequente é o atraso da maturação sexual e do crescimento, com se devido a carcinoma adrenal
C
No complexo de Carney, quadro de herança autossômica recessiva, a SC é devida, mais frequentemente, a adenomas hipofisários produtores de ACTH
D
A doença nodular pigmentada primária é a causa mais frequente de SC em crianças
E
Em crianças abaixo dos cinco anos de idade, a presença de massas adrenais maiores que seis centímetros (cm) de diâmetro, com elevação significativa dos andrógenos séricos, deve levantar a suspeita de carcinoma adrenal
A crise tireotóxica (CT), uma situação grave de exacerbação da tireotoxicose, precisa ser diagnosticada e tratada precocemente. Assinale a alternativa correta em relação ao diagnóstico da CT.
A
Concentrações séricas de tiroxina livre (T4L) acima de 2,0 nanogramas por decilitro (ng/dL) fazem o diagnóstico
B
Concentrações séricas de triiodotironina total (T3T) acima de 2,83 nanomol por litro (nmol/L) fazem o diagnóstico
C
Caracteristicamente, são observados hipoglicemia, leucopenia, hiponatremia, hipercalemia, hipocalcemia, com provas de função hepática normais
D
O diagnóstico é clínico e o índice de Burch e Wartofsky pode auxiliar no reconhecimento do quadro
E
Concentrações séricas de tireotrofina abaixo de 1,0 miliunidades por litro (mUI/L) fazem o diagnóstico
O Diabetes mellitus {DM) tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) costuma acometer crianças, adolescentes e adultos jovens. Assinale a alternativa correta em relação ao DM tipo MODY.
A
O MODY 4 decorre de mutação no gene NeuroD1 e ocorre, tipicamente, antes dos sete anos de idade
B
O MODY 6, a forma mais frequente de MODY, costuma ser diagnosticado entre os quatro e cinco anos de idade
C
O MODY 2 costuma apresentar-se com hiperglicemia leve, assintomática e estável, geralmente não requerendo terapia farmacológica
D
O MODY 1, a forma mais frequente de MODY, apresenta-se tipicamente com hiperglicemia leve e idade de diagnóstico entre o primeiro e o segundo meses de vida
E
O MODY 3, a forma mais rara de MODY, decorre de mutação no gene IPF-1, e caracteriza-se por hiperglicemia leve, sem necessidade de insulinoterapia
Concentrações ser1cas adequadas de hormônios tireoidianos são essenciais para o crescimento e desenvolvimento das crianças. Assinale a alternativa correta em relação ao tratamento do hipotireoidismo adquirido.
A
Os sais de cálcio e de ferro não interferem com a absorção do medicamento de escolha utilizado para tratar o hipotireoidismo adquirido
B
O uso concomitante de outras medicações, tais como os anticonvulsivantes, pode acelerar o metabolismo da levotiroxina, com consequente necessidade de aumento de sua dose diária
C
Crianças entre três e dez anos de idade devem ser tratadas com levotiroxina, na dose de 15 miligramas por quilograma de peso por dia (mg/kg/dia)
D
Deve ser instituído com uma combinação de liotironina e levotiroxina, a qual melhora e muito a cognição, o bem estar, a qualidade de vida e a função cardíaca dos pacientes
E
O medicamento de escolha é a liotironina, que deve ser ingerida pela manhã, com 300 mililitros de leite de soja
Cerca de 25% dos carcinomas medulares de tireoide (CMT) são familiares, transmitidos de modo autossômico dominante. Assinale a alternativa correta em relação ao CMT familiar
A
A neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) apresenta 5,0% de penetrância para o CMT
B
O risco dos filhos de um indivíduo com CMT, que apresente mutação no protooncogene RET, apresentarem a doença, é de 50%
C
Apresenta baixa penetrância e expressão reduzida
D
A neoplasia endócrina tipo 2B (NEM-2B) é a forma mais frequente e a neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) a menos frequente
E
Na maioria dos casos familiares, o CMT é transmitido de modo isolado, sem outras alterações endócrinas
No sinal de Prehn positivo, pensar em:
A
Orquite
B
Torção testicular
C
Hérnia inguinal encarcerada
D
Hidrocele
A insulina e seus análogos representam o tratamento de escolha para o Diabetes mellitus tipo 1 (DM 1). Assinale a alternativa correta em relação a esse tratamento.
A
A NPH apresenta perfil sérico relativamente constante durante, aproximadamente 24 horas, com baixa variabilidade intraindividual, sem picos
B
A insulina regular (simples ou cristalina), quando aplicada por via subcutânea, apresenta pico de ação em 8 a 1 O horas e término de ação em 24 horas
C
A Detemir requer apenas uma aplicação a cada 36 horas, mas é mais cara e induz maior ganho de peso que a Glargina
D
A insulina Lenta porcina tem duração efetiva de 72 horas e é a opção de escolha para prover a insulinemia basal
E
A Glargina apresenta perfil sérico relativamente constante durante, aproximadamente 24 horas, com baixa variabilidade intraindividual, sem picos
Na síndrome de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP), ocorre resistência à ação do paratormônio (PTH). Assinale a alternativa correta em relação aos tipos de PHP.
A
O PHP tipo 2 se caracteriza pela presença de defeitos de impressão no gene GNAS
B
O PHP tipo 1c se caracteriza pela presença de distrofia miotônica
C
O PHP tipo 1b se caracteriza pela presença de deficiência de vitamina D
D
O pseudo-PHP se caracteriza pela presença de resposta diminuída do AMP cíclico urinário ao PTH
E
O PHP tipo 1a se caracteriza pela presença de atividade reduzida da subunidade-alfa da proteína G estimuladora
Os distúrbios do metabolismo lipídico, ou dislipidemias, primários podem ser classificados em função de sua relação com o metabolismo de triglicérides (TG), de low density lipoprotein-colesterol (LDL-c) ou de high density lipoprotein-colesterol (HDL-c). Assinale a alternativa correta em relação a esses distúrbios.
A
A aterosclerose precoce é extremamente rara na xantomatose cerebrotendinosa, a qual se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG
B
A hipercolesterolemia familiar é doença monogênica, com transmissão autossômica dominante e resulta da deficiência de receptores da low density lipoprotein (LDL)
C
A hipercolesterolemia autossômica recessiva apresenta fenótipo muito mais grave que a clássica hipercolesterolemia familiar homozigota, com maiores concentrações séricas de LDL-c e maior risco de doença arterial coronariana
D
A apoproteína B-100 defeituosa familiar tem prevalência, na população caucasiana, de um em cada 10 a 20 pessoas e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG
E
A hiperlipidemia familiar combinada é transmitida de modo autossômico recessivo e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de HDL-c
Os hormônios produzem seus efeitos biológicos por meio da interação com receptores de alta af1mdade localizados na membrana celular, no citoplasma ou no núcleo das células-alvo. Assinale a alternativa correta em relação aos receptores hormonais nucleares.
A
O receptor de glucagon caracteriza-se por apresentar um domínio transmembrana simples
B
O receptor de prolactina caracteriza-se por apresentar sete domínios transmembrana, com um domm10 amino terminal extracelular com atividade tirosinoquinase intrínsica
C
O receptor do hormônio tireóideo está constitutivamente fixado à cromatina no núcleo da célula
D
O receptor de insulina apresenta sete domínios transmembrana, com o sétimo sendo seguido de um domínio hidrofóbico carboxila terminal situado no citoplasma
E
O receptor do paratormônio (PTH} caracteriza-se por apresentar um domínio transmembrana simples
O hipotireoidismo pode ser devido a várias causas. Assinale a alternativa correta em relação às possíveis etiologias do hipotireoidismo adquirido em crianças.
A
A tireoidite de Hashimoto apresenta maior incidência em meninos e antes dos quatro anos de idade
B
A resistência generalizada aos hormônios tireoidianos é consequência, mais frequentemente, de mutações no receptor de membrana citoplasmática conhecido como receptor tireoidiano alfa (TRA)
C
Em áreas suficientes de iodo, a tireoidite de Hashimoto é a etiologia mais frequente
D
Os hemangiomas volumosos que produzem iodotironina deiodinase tipo 3 se constituem na causa mais frequente em áreas iodo-suficientes
E
A síndrome de Pendred se caracteriza por surdez neurossensorial unilateral e ausência de bócio
Na infância, a maioria dos casos de hipertireoidismo é causada pela doença de Graves (DG). Assinale a alternativa correta em relação ao diagnóstico da DG.
A
Os anticorpos antitireoglobulina e antitireoperoxidase estão elevados em apenas 20% das crianças com DG
B
Concentrações séricas elevadas de tiroxina livre (T4L} e diminuídas de hormônio estimulador da tireoide (TSH} e de anticorpos antirreceptor de TSH (TRAb}, na vigência de bócio multinodular e de ausência de oftalmopatia, fazem o diagnóstico
C
A captação de iodo radioativo é o exame de escolha para o diagnóstico da DG, encontrando-se, nessa situação, caracteristicamente diminuída
D
Concentrações séricas elevadas de tiroxina livre (T4L} e diminuídas de hormônio estimulador da tireoide (TSH}, na vigência de bócio difuso e oftalmopatia, indicam o diagnóstico
E
Concentrações séricas elevadas de tiroxina livre (T4L} e de hormônio estimulador da tireoide (TSH} sugerem o diagnóstico
A puberdade fisiológica (PF) decorre da maturidade da função gonadal e do aumento de secreção dos androgênicos adrenais. Assinale a alternativa correta em relação à PF.
A
Em meninas, a telarca ocorre, mais frequentemente, entre os 3 e 4 anos de idade
B
Nos meninos, a adrenarca se inicia, mais frequentemente, entre os 2 e 3 anos de idade
C
Nas meninas, a adrenarca se inicia, mais frequentemente, entre os 12 e 14 anos de idade
D
Em meninas, o primeiro sinal de puberdade é a menarca
E
Em meninos, a primeira manifestação clínica da puberdade é o aumento do volume dos testículos
Fisiologicamente, as concentrações hormonais plasmáticas são mantidas sob um rígido controle. Assinale a alternativa correta em relação à regulação do paratormônio (PTH).
A
Diante da presença de baixas concentrações de cálcio extracelular, a secreção do PTH é reduzida
B
As concentrações elevadas de PTH aumentam a deposição de cálcio nos ossos
C
A elevação das concentrações de cálcio extracelular acarreta em diminuição da secreção de PTH
D
Diante da presença de elevadas concentrações de cálcio extracelular, a secreção do PTH é aumentada
E
O principal controlador da secreção de PTH é o hormônio liberador de tireotrofina (TRH)
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