Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX.

Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.

Paciente com 24 horas de vida, nascido de parto vaginal, apresenta atipia genital (falo de 2 cm, meato uretral perineal, saliências labioescrotais parcialmente fundidas, enrugadas e pigmentadas; gônada palpável em saliência labioescrotal direita e não palpável à esquerda. A ultrassonografia pélvica mostrou hemiútero à esquerda, mas não se visualizou a gônada. O cariótipo identificado foi 45,X/46,XY. Realizou-se biópsia da gônada esquerda. O exame anatomopatológico revelou túbulos seminíferos e folículos. Com base nesses achados, qual o diagnóstico mais provável?

Qual das etiologias abaixo não está associada a atraso puberal?

Recém-nascido a termo apresentou crise convulsiva com 6 semanas de vida, tendo sido constatada glicemia de 26 mg/dl. Assinale a alternativa que contempla achados que podem ocorrer na hipoglicemia hiperinsulinêmica.

A taxa de reabsorção tubular renal de fosfato (TRP) em pacientes com raquitismo associado a mutações do gene PHEX está

A ultrassonografia de rins e vias urinárias, realizada em uma criança de 10 anos com litíase urinária de repetição, revelou cálculos urinários bilaterais. Recentemente, foram observados momentos de hipertensão arterial, associados a taquicardia e sudorese. Ao exame clínico, foi detectado nódulo tireoidiano. Qual das alternativas abaixo contempla a recomendação mais adequada para o manejo do caso?

Menina de 13 anos, que teve menarca há seis meses, procura atendimento por apresentar sangramento menstrual intenso e prolongado desde o início dos ciclos menstruais. O pai dela tem diagnóstico de hemofilia, mas a menina nunca foi investigada. Refere também equimoses frequentes desde a infância. Relata ausência de atividade sexual.

Considerando a história clínica e familiar, qual é a hipótese diagnóstica mais provável e o principal achado laboratorial esperado, correta e respectivamente?

Com relação à glicemia de jejum, assinale a alternativa correta.

O hipotireoidismo congênito é uma das principais causas evitáveis de atraso no desenvolvimento infantil. A respeito do rastreamento e manejo dessa condição, pode-se afirmar:

É correto afirmar que a hipercalcemia em neonatos e lactentes

A obesidade é uma preocupação cada vez maior na saúde da criança e do adolescente.

São comorbidades relacionadas à obesidade, exceto:

O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto mamário após os 13 anos de idade e, nos meninos, na ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos.

Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:

No que se refere à obesidade na população pediátrica, assinale a opção correta.

A respeito do hipertireoidismo neonatal, assinale a opção correta.

Lactente de 12 dias de vida, masculino, chega ao pronto-socorro infantil com episódios de vômitos incoercíveis, dificuldade de amamentação e prostração. Mãe nega febre ou outros sintomas associados. Nascido a termo de 40 semanas, peso ao nascimento de 3.332 gramas, comprimento de 50 cm. APGAR 9/9. Sem uso de medicamentos. Mãe nega intercorrências gestacionais e(ou) neonatais. Pais são primos de primeiro grau. Ao exame físico, observou-se desidratado grave, hipocorado, taquicárdico, dispneico leve; peso atual de 2.120 gramas; na genitália, ausência de gônadas palpáveis, eminências lábio escrotais totalmente fundidas e pouco pigmentadas, falus de 1,2 cm x 1,0 cm.

Considerando a principal hipótese diagnóstica para esse paciente, nos exames laboratoriais, espera-se

A puberdade precoce (PP) é definida pelo surgimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 anos em meninos. Ela pode ser classificada como central (dependente de GnRH) ou periférica (independente de GnRH). A diferenciação entre as duas formas é crucial, pois as etiologias e os tratamentos são distintos. Dado o contexto, analise as afirmativas a seguir:

I.Na puberdade precoce central (PPC), o padrão de secreção de gonadotrofinas é puberal, com resposta predominante do LH ao teste de estímulo com GnRH (pico de LH > 5 UI/L). Em contraste, na puberdade precoce periférica (PPP), os níveis de LH e FSH são suprimidos (pré-puberais) devido ao feedback negativo exercido pelos esteroides sexuais produzidos de forma autônoma pela gônada ou adrenal.

II.A causa mais comum de PPC em meninas é a presença de um tumor do sistema nervoso central, como o hamartoma hipotalâmico, enquanto em meninos a maioria dos casos é idiopática, não necessitando de investigação com neuroimagem.

III.O tratamento da PPC progressiva visa interromper a maturação sexual, preservar o potencial de estatura final (que pode ser comprometido pela fusão precoce das epífises) e adequar o desenvolvimento psicossocial. O tratamento de escolha consiste na administração de análogos de GnRH de ação prolongada, que causam uma dessensibilização da hipófise e suprimem a liberação de LH e FSH.

Está correto o que se afirma em:

Menina de 6 anos apresentou pubarca precoce e, mais recentemente, acne e odor androgênico. Seu crescimento também se acelerou nos últimos 6 meses, sendo atualmente a mais alta de sua turma. Com relação a essa situação clínica, assinale a assertiva correta.

A puberdade precoce central ocorre por ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Com base nos critérios clínicos e laboratoriais, assinalar a alternativa CORRETA.

Menino de 5 meses foi trazido à consulta de puericultura. Em seu histórico, constavam as seguintes anotações: Nascido de gestação única com peso ao nascimento de 2.300 g e 35 semanas de idade gestacional; mãe com descolamento de placenta; sem necessidade de internação em UTI neonatal; testes de triagem neonatal normais. Não havia registro de vômitos ou regurgitações, nem de intercorrências clínicas desde o nascimento, nem de uso de medicamentos ou suplementos. A mãe informou que a alimentação vinha sendo feita exclusivamente com leite materno em livre demanda desde o nascimento, que o filho apresentava boa pega e que ele conseguia esvaziar bem as mamas. A familiar referiu que a criança se mostrava hipoativa em alguns momentos. Verificou-se dificuldade de ganho de peso pela curva na Caderneta da Criança. Considerando a hipótese diagnóstica mais provável, que exame, dentre os abaixo, deve ser solicitado?

Em uma pequena cidade, havia uma escola lotada de crianças curiosas e cheias de energia. Entre elas estava Sofia, que sempre sonhou em ser jogadora de basquete. No entanto, ela começou a perceber que não estava crescendo tanto quanto seus amigos. Preocupada, pediu ajuda ao médico, que explicou que os hormônios da hipófise anterior eram fundamentais para o crescimento normal. Agora, Sofia queria entender melhor como esses hormônios influenciavam seu desenvolvimento.

Como os hormônios da hipófise anterior influenciam o crescimento normal em crianças?