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Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica
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Acerca da fisiologia da glândula suprarrenal fetal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
(__)A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.
(__)A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.
(__)O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.
(__)A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
A
F, V, F, V.
B
V, V, F, F.
C
F, F, V, V.
D
V, F, F, V.
Na investigação da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica perdedora de sal, em um neonato de 7 dias com genitália ambígua, qual é o achado laboratorial confirmatório?
A
Níveis séricos de 11-desoxicortisol e Deoxicorticosterona (DOC) acentuadamente elevados, causando hipertensão arterial e hipocalemia.
B
Níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) normais ou baixos, com aumento da Deidroepiandrosterona (DHEA) e da relação 17-hidroxipregnenolona/17-OHP.
C
Níveis indetectáveis de todos os esteroides adrenais (cortisol, androgênios e mineralocorticoides) e acúmulo de colesterol nas glândulas.
D
Níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) acentuadamente elevados, geralmente milhares de vezes acima do valor de referência, associados à hiponatremia e hipercalemia.
A avaliação da função tireoidiana em pediatria requer a interpretação cuidadosa dos níveis séricos de TSH e frações de tiroxina para diferenciar patologias congênitas de processos autoimunes. Dado o contexto, analise as afirmativas a seguir:
I.O hipotireoidismo congênito decorre de disgenesias tireoidianas, sendo o rastreio pelo teste do pezinho capaz de detectar tanto as causas primárias quanto as formas centrais por meio da dosagem do TSH neonatal.
II.A tireoidite de Hashimoto manifesta-se como a causa de hipotireoidismo adquirido em áreas iodo-suficientes, caracterizando-se pela presença de anticorpos anti-peroxidase e bócio indolor de consistência firme à palpação.
III.O tratamento do hipertireoidismo na Doença de Graves consiste em levotiroxina sódica em doses supressivas para bloquear a produção de imunoglobulinas estimuladoras do receptor de TSH e reduzir a exoftalmia.
Está correto o que se afirma em:
A
I, II e III.
B
II apenas.
C
III apenas.
D
I e II apenas.
A abordagem clínica do Diabetes Mellitus tipo 1 na infância exige o reconhecimento precoce da cetoacidose diabética para evitar complicações graves como o edema cerebral. Considerando os critérios diagnósticos da CAD, a fisiopatologia da deficiência de insulina e as diretrizes de manejo hidroeletrólítico, avalie as proposições abaixo e assinale a alternativa CORRETA.
A
O edema cerebral na vigência do tratamento da CAD correlaciona-se com a queda da osmolaridade plasmática, manifestando-se clinicamente por poliúria persistente e hálito cetônico de aparecimento tardio.
B
O diagnóstico de cetoacidose diabética fundamenta-se na tríade de hiperglicemia superior a 200 mg/dL, acidose metabólica com pH arterial inferior a 7,3 e presença de cetonemia ou cetonúria significativa.
C
A insulinoterapia é iniciada logo após o diagnóstico da CAD, em bólus de 0,1 U/kg de insulina regular, para garantir a rápida supressão da lipólise e a normalização do hiato aniônico.
D
A reposição de potássio deve ser postergada até que os níveis séricos do íon atinjam valores inferiores a 3,5 mEq/L, visando prevenir a arritmia cardíaca induzida pela infusão rápida de insulina e glicose.
A obesidade tem aumentado na população pediátrica e se tornado um importante desafio nesse grupo, especialmente entre os adolescentes. A síndrome metabólica em adolescentes de 10 a 16 anos, de acordo com os critérios da International Diabetes Federation, são a presença de obesidade central (circunferência abdominal P90) + pelo menos 2 outros critérios.
Dois desses critérios são:
A
história familiar de diabetes ou doença cardiovascular + glicemia 100.
B
PA sistólica 120 + PA diastólica 60.
C
hemoglobina glicada 6,0 + PA p75.
D
triglicerídeos 150 mg/dL + diabetes mellitus tipo 2 diagnosticada.
E
HDL 40 + PA sistólica 120.
Em relação ao diabetes mellitus neonatal (DMN) l, é correto afirmar que
A
este diagnóstico deve ser feito apenas quando a hiperglicemia acontece antes de 30 dias de vida.
B
os pacientes que não remitem a hiperglicemia em até 90 dias são considerados DMN permanentes.
C
a maioria destes pacientes apresentam mutações autossômicas dominantes no gene da insulina.
D
quase todos os pacientes com DMN devem ser tratados unicamente com insulinização plena.
E
mutações ativadoras nos genes KCNJ11 e ABCC8 são mais comuns em DMN permanente.
Sobre o hipertireoidismo em crianças, é correto afirmar:
A
é mais frequente que o hipotireoidismo.
B
tem a doença de Graves como a principal etiologia.
C
leva à oftalmopatia frequentemente.
D
deve ser tratado com propiltiouracil (PTU), por ser menos tóxico.
E
quando tratado com metimazol, não evolui com agranulocitose.
É correto afirmar que, nas crianças portadoras de dislipidemia,
A
a quilomicronemia familial está associada ao aumento da atividade da enzima lipase lipoproteica.
B
a abetaliproteinaemia se associa a níveis séricos elevados de colesterol e também à esteatose hepática.
C
com diagnóstico de hipercolesterolemia familial homozigótica, apresenta-se aterosclerose de início precoce.
D
a perda de função da pró-proteína convertase subtrilisina/kexina do tipo 9 (PCSK9) induz a hipercolesterolemia.
E
o hipertireoidismo deve ser sempre descartado, por ser uma das causas secundárias de hipercolesterolemia.
Criança de 7 anos, encaminhada por um endocrinologista devido à baixa estatura. Durante a investigação, foi solicitado anticorpo antigliadina IgA, que veio aumentado. Diante disso, foram solicitados outros exames, com os seguintes resultados:
• Anticorpo antitransglutaminase IgA: 30 U/mL (valor de referência < 7 U/mL)
• Anticorpo antiendomísio IgA: Reagente (1:20)
• Imunoglobulina A total: Normal
Após ver os resultados, a mãe iniciou espontaneamente dieta isenta de glúten. Considerando as informações apresentadas, assinale a alternativa que indica a conduta mais correta para esse caso.
A
Solicitar HLA-DQ2 e DQ8 e, se positivos, fechar o diagnóstico de doença celíaca.
B
O diagnóstico de doença celíaca já está fechado pelos exames sorológicos e a criança deve manter a dieta sem glúten.
C
Retornar o glúten na dieta do paciente e repetir a sorologia para antitransglutaminase e antiendomísio IgA antes de decidir pela biópsia.
D
Retornar o glúten na dieta do paciente e então realizar endoscopia digestiva alta com biópsias de bulbo e duodeno para confirmar o diagnóstico.
E
Realizar endoscopia digestiva alta com biópsias de bulbo e duodeno para confirmar o diagnóstico.
A triagem neonatal para hipotireoidismo congênito é feita com a dosagem de TSH em papel filtro entre o 3º e o 5º dias de vida. Utilizando esse método, que diagnóstico de hipotireoidismo congênito, dentre os abaixo, pode deixar de ser triado?
A
Agenesia de tireoide
B
Hipotireoidismo transitório
C
Disormonogênese
D
Hipotireoidismo central
Menino de 11 anos de idade, está em acompanhamento ambulatorial devido ao diagnóstico de obesidade infantil. As pressões arteriais medidas estão elevadas, tendo medidas de pressão sistólica variando de 120 a 130 mmHg e diastólica variando de 75 a 85 mmHg. Ele realizou exames na última consulta: glicemia de jejum: 120 mg/dL; triglicerídeos: 158 mg/dL; HDL: 30 mg/dL e LDL: 115 mg/dL.
Quanto à Síndrome Metabólica (SM), de acordo com os critérios da International Diabetes Federation, é correto afirmar que esse paciente
A
preenche critérios para o diagnóstico, de acordo com os valores dos exames laboratoriais mencionados.
B
preenche critério somente se apresentar medida da cintura abdominal maior ou igual ao percentil 90.
C
não preenche critério, pois deveria tem uma pressão arterial sistólica maior do que 130 mmHg e diastólica maior que 85 mmHg.
D
não preenche critério, pois deveria ter uma glicemia de jejum maior que 126 mg/dL, caracterizando o diagnóstico de diabetes tipo II.
E
somente é possível diagnosticar Síndrome Metabólica em adolescentes maiores de 16 anos de idade.
Você recebe no consultório para atendimento uma menina de 8 anos, com baixa estatura (Zscore -2,8), orelhas de implantação baixa, impúbere, pescoço alado. Mãe traz ecocardiograma com laudo de estenose pulmonar. Sua suspeita clínica é:
A
Síndrome de Noonan.
B
Síndrome de Turner.
C
Síndrome de Silver-Russel.
D
Pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo.
E
Haploinsuficiência do gene SHOX.
Paciente feminina de 14 anos, vem à consulta com queixas de irritabilidade, palpitações, intolerância ao calor e perda de peso, apesar do aumento do apetite. Traz exames de laboratório que evidenciam TSH 0,01uUi/mL e T4L 2,8ng/dL. Ao exame físico, percebe-se nódulo de aproximadamente 1,0 cm de diâmetro em porção inferior do lobo esquerdo da tireoide. O exame a seguir mais assertivo para a elucidação diagnóstica é:
A
Dosagem de T3L.
B
Ultrassom simples de tireoide.
C
Cintilografia de tireoide.
D
Dosagem de T3-reverso.
E
Dosagem de antiTPO e anti-tireoglobulina.
Um adolescente de 14 anos, com diagnóstico recente de Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1), é admitido na emergência com quadro de dor abdominal, vômitos, hálito cetônico e respiração de Kussmaul. A glicemia capilar é de 480 mg/dL, a gasometria venosa revela pH 7,10 e bicarbonato de 7 mEq/L, com cetonúria positiva. O diagnóstico de Cetoacidose Diabética (CAD) moderada/grave é estabelecido. A expansão volêmica inicial é realizada. Qual é o distúrbio eletrolítico que, apesar de poder estar falsamente elevado na admissão, representa o maior risco de complicação iatrogênica (arritmias) durante a fase inicial da insulinoterapia, exigindo reposição precoce?
A
Hipernatremia, causada pela desidratação hiperosmolar e pela infusão de solução salina.
B
Hipofosfatemia, decorrente da entrada de fosfato na célula durante a glicólise.
C
Hipocalcemia, resultante da quelação do cálcio pelos corpos cetônicos.
D
Hipocalemia, causada pela entrada do potássio na célula induzida pela insulina e pela correção da acidose.
Na pediatria, a avaliação da função hipofisária é crucial para o diagnóstico de várias condições hormonais que podem afetar o crescimento e o desenvolvimento da criança. Testes dinâmicos são, frequentemente, utilizados para avaliar como a hipófise responde a diferentes estímulos hormonais. Entre os testes, alguns são mais comuns e podem fornecer informações valiosas sobre a produção de hormônios pela glândula pituitária.
Qual dos testes dinâmicos é mais apropriado para avaliar a função hipofisária em crianças?
A
Teste de estímulo com hormônio liberador de crescimento (GHRH).
B
Teste de estímulo com hormônio liberador de corticotropina (CRH).
C
Teste de supressão com dexametasona.
D
Teste de estímulo com hormônio liberador de tireotropina (TRH).
Em um cenário de crescente incidência de diabetes mellitus entre crianças e adolescentes, é fundamental que os médicos endocrinologistas pediátricos estejam bem informados sobre as características, diagnóstico e manejo das diferentes formas da doença. O diabetes tipo 1, frequentemente diagnosticado em crianças, resulta da destruição autoimune das células beta do pâncreas, enquanto o diabetes tipo 2, que tem se tornado mais prevalente devido a fatores como obesidade e sedentarismo, é associado a uma resistência à insulina. Compreender as nuances entre essas condições é crucial para um tratamento eficaz e prevenção de complicações.
Sobre o diagnóstico e manejo do diabetes mellitus em pediatria, assinale a alternativa verdadeira.
A
O Diabetes tipo 1 é, frequentemente, associado a uma resistência à insulina, resultando em hiperinsulinemia como uma das primeiras manifestações da doença.
B
A Hemoglobina Glicada (HbA1c) é um dos principais critérios diagnósticos para diabetes mellitus, sendo seu valor igual ou superior a 6,5%, indicativo de diabetes.
C
A cetoacidose diabética é uma complicação comum no diabetes tipo 2 infantil e pode ocorrer mesmo na ausência de hiperglicemia significativa.
D
O tratamento do diabetes tipo 2 em crianças e adolescentes envolve, exclusivamente, mudanças no estilo de vida, sem necessidade de intervenções farmacológicas.
JPF é um menino de 12 anos, que registra ganho de peso significativo em um curto período, especialmente, na região abdominal e notável fraqueza muscular. A mãe relata que ele tem se queixado de acne severa e que suas bochechas parecem mais cheias. Durante a avaliação clínica, o médico observa hipertensão arterial e estrias roxas na pele do abdômen. Os exames laboratoriais revelam níveis elevados de cortisol no sangue e na urina. O médico suspeita da Síndrome de Cushing.
Com base no caso clínico apresentado, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Cushing e suas relações com as glândulas suprarrenais.
A
A Síndrome de Cushing é, geralmente, causada por uma secreção excessiva de aldosterona pelas glândulas suprarrenais, resultando em hipocalemia e hipertensão.
B
O tratamento padrão para a Síndrome de Cushing envolve a administração de glicocorticoides para compensar a hiperatividade das glândulas suprarrenais.
C
Os principais sinais clínicos da Síndrome de Cushing incluem hirsutismo, obesidade central e hipoglicemia, devido ao aumento dos níveis de cortisol.
D
A causa mais comum da Síndrome de Cushing em crianças é a secreção excessiva de ACTH pela hipófise, levando à hiperplasia das glândulas suprarrenais.
São indicações para investigação de deficiência de hormônio do crescimento, EXCETO:
A
Altura mais de 2 DPs abaixo da média.
B
Altura mais de 1,5 DP abaixo da média dos pais.
C
Diminuição acentuada da velocidade de crescimento nos últimos 1 ou 2 anos.
D
Sinais de lesão intracraniana.
E
Sinais de múltiplas deficiências hipofisárias.
Adolescente de 13 anos, com IMC de 34 kg/m², trouxe à consulta resultados de exames realizados para avaliação de perda de peso: glicemia de 136 mg/dl, hemoglobina glicada de 7,6% e cetonemia negativa. Em sua história familiar, constavam pai, tios e avós com diabetes melito tipo 2. Acerca da situação do paciente, assinale a assertiva correta.
A
Pela faixa etária e pela história familiar, é provável que o paciente apresente diabetes melito tipo 1.
B
Está indicada insulinoterapia imediata no sentido de evitar evolução para cetoacidose diabética.
C
Está recomendada realização de teste oral de tolerância à glicose para confirmação do diagnóstico de diabetes melito.
D
O paciente pode apresentar diabetes melito do tipo MODY.
Criança nascida de parto vaginal sem intercorrências, com peso ao nascimento normal, foi submetida a triagem neonatal, que demonstrou níveis de TSH de 13 mUI/l, levemente acima do normal (limite superior do normal < 10 mUI/l). Não apresentava sinais clínicos sugestivos de hipotireoidismo. Com base no quadro, assinale a assertiva correta.
A
O paciente apresenta hipotireoidismo congênito, devendo ser iniciado imediatamente tratamento com tiroxina.
B
O diagnóstico mais provável é hipertireoidismo, sendo recomendada dosagem de T3 e de anticorpo antirreceptor de TSH.
C
O resultado pode ser normal, devendo ser confirmado em nova dosagem e nova coleta.
D
A dosagem é diagnóstica de hipotireoidismo, recomendando-se a realização de ultrassonografia de tireoide.
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