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Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica
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Menino de 9 anos, altura −2,6 DP, velocidade de crescimento 3,4 cm/ano apresenta os seguintes exames:
• GH pós-estímulo com clonidina: 18 ng/mL;
• IGF-1: −2,3 DP;
• IGFBP-3: normal-baixo;
• ALS: normal;
• GHBP: reduzido;
• Idade óssea: atraso de 1 ano;
• Criança eutrófica, sem comorbidades.
Qual diagnóstico funcional é mais compatível com esse caso, segundo a fisiopatologia dos distúrbios do GH?
A
Deficiência clássica de GH.
B
Baixa estatura idiopática sem alteração do eixo GH–IGF-1.
C
Resistência parcial ao GH, compatível com um fenótipo não clássico.
D
Defeito primário de IGF-1 (mutação IGF1).
E
Resistência severa ao GH (Laron), exigindo reposição exclusiva com IGF-1.
Adolescente de 14 anos com DM1 há 7 anos segue em serviço especializado. Dados do último ano:
• HbA1c variando entre 10,8-11,6%;
• 2 episódios de cetoacidose diabética com internação;
• Faltas frequentes às consultas;
• Já foram implementadas medidas ambulatoriais intensivas nos últimos 6 meses:
• aumento da frequência de contatos telefônicos com enfermagem;
• revisão de contagem de carboidratos;
• tentativa de uso de CGM (retirou após 2 semanas);
• consulta com psicologia para adesão.
Após esses 6 meses, a HbA1c permanece em 11,4%, sem queda ≥1%.
Qual é a conduta assistencial mais adequada nesse momento, de acordo com a melhor evidência disponível?
A
Manter o mesmo plano ambulatorial por mais 6-12 meses, pois o impacto costuma ser tardio.
B
Trocar imediatamente todo o esquema de insulina por bomba de infusão contínua, sem outras mudanças.
C
Indicar internação eletiva de curta duração para estabilização glicêmica, reeducação intensiva e reorganização do plano terapêutico, mantendo seguimento ambulatorial estruturado após a alta.
D
Suspender definitivamente o uso de tecnologias (como CGM), pois a tentativa inicial fracassou.
E
Considerar o caso “sem possibilidade de melhora” e focar apenas em prevenir DKA, sem novas intervenções educativas.
Menina de 7 anos apresenta desaceleração de velocidade de crescimento há 18 meses.
Medidas atuais:
• Altura: −1,8 DP;
• Velocidade de crescimento: 3,2 cm/ano (abaixo do 3º percentil para idade);
• IMC normal;
• História familiar: pais com estaturas dentro da normalidade;
• Exame físico: sem dismorfias.
Exames iniciais:
• TSH e T4L normais;
• IGF-1 reduzido para idade;
• Idade óssea atrasada em 2 anos;
• RX de sela túrcica normal.
Com base na fisiologia e na patologia do crescimento, qual é o diagnóstico funcional mais compatível com esse caso?
A
Baixa estatura familiar.
B
Desnutrição leve, com repercussão típica no eixo GH–IGF-1.
C
Deficiência de GH, sugerida por baixa velocidade de crescimento, IGF-1 reduzido e retardo da idade óssea.
D
Variante normal do crescimento infantil, sem necessidade de investigação adicional.
E
Resistência a GH (síndrome de Laron), sugerida por IGF-1 baixo e idade óssea atrasada.
Adolescente de 14 anos, sobrevivente de craniofaringioma suprasselar operado há 3 anos, apresenta:
• Ganho ponderal acelerado (+2,8 SDS);
• Hiperfagia intensa;
• Sonolência diurna e distúrbio de sono;
• Temperatura corporal baixa (35,8 °C) em múltiplas avaliações;
• IGF-1 normal, TSH normal, cortisol basal normal;
• LH/FSH pré-puberais apesar de idade óssea compatível;
• MRI pós-operatória: hipotálamo distorcido; hipófise preservada.
Qual interpretação funcional é a mais provável nesse caso?
A
Hipopituitarismo múltiplo, apesar de exames hormonais normais.
B
Obesidade comum do adolescente.
C
Deficiência seletiva de GH mascarada por IGF-1 normal.
D
Disfunção hipotalâmica com múltiplos domínios afetados, compatível com hipótese de síndrome hipotalâmica.
E
Erro laboratorial, sendo necessário repetir todos os exames antes de qualquer inferência.
Menino de 2 anos apresenta irritabilidade, constipação e episódios de vômito. Exames revelam:
• Cálcio total: 12,4 mg/dL (limite superior para idade ≈ 11,1);
• Fósforo: normal;
• PTH: suprimido;
• 25(OH) vitamina D: normal;
• 1,25(OH)₂ vitamina D: elevada;
• US abdominal: nefrocalcinose leve.
Qual diagnóstico funcional é o mais provável?
A
Hiperparatireoidismo primário.
B
Hipercalcemia por intoxicação por vitamina D (25-OH-D).
C
Hiperparatireoidismo terciário.
D
Hipercalcemia PTH-independente secundária à produção excessiva de 1,25(OH)₂D por causa granulomatosa ou congênita.
E
Hipercalcemia por imobilização.
Em relação ao hipotireoidismo congênito (HC), assinale a alternativa que apresenta corretamente um princípio fundamental para diagnóstico e manejo.
A
A triagem neonatal identifica a maioria dos casos e deve ser seguida por confirmação sérica com TSH e FT4.
B
Todo recém-nascido com TSH >10 mIU/L deve iniciar levotiroxina imediatamente, independentemente de FT4.
C
O tratamento deve ser iniciado apenas após US e cintilografia para definir etiologia.
D
A dose inicial de levotiroxina deve ser baixa (2–4 mcg/kg/dia) para evitar normalização rápida de TSH.
E
O HC transitório não exige acompanhamento após normalização inicial dos exames.
Sobre o crescimento normal na infância e na adolescência, assinale a alternativa que apresenta corretamente um aspecto fisiológico fundamental.
A
O crescimento fetal depende majoritariamente de GH, sendo IGF-1 apenas um modulador secundário no terceiro trimestre.
B
Entre 2 e 6 anos, o crescimento é predominantemente determinado pelo estado nutricional, com mínima influência hormonal.
C
A fase de crescimento puberal é marcada por aumento da produção de GH e IGF-1, estimulados pelos esteroides sexuais.
D
A velocidade de crescimento é estável desde o nascimento até a puberdade, sofrendo pouca influência de fatores ambientais.
E
A avaliação de crescimento deve priorizar medidas isoladas (ponto único) em vez de curvas longitudinais seriadas.
Adolescente de 13 anos, IMC 99º percentil, circunferência abdominal >P90. Exames:
• Triglicerídeos: 182 mg/dL;
• HDL-C: 36 mg/dL;
• PA: 128/86 mmHg;
• Glicemia de jejum: 102 mg/dL.
Segundo os conceitos mais aceitos para síndrome metabólica (MetS) na adolescência, qual é a interpretação mais adequada?
A
Não há evidência de síndrome metabólica, porque triglicerídeos não ultrapassaram 200 mg/dL.
B
Há síndrome metabólica, pois existem ≥3 critérios alterados além da obesidade central.
C
Obesidade isolada já determina o diagnóstico de síndrome metabólica.
D
Ainda não é possível sugerir risco cardiometabólico, pois a glicemia está normal.
E
O diagnóstico exige OGTT necessariamente alterado.
Um menino de 12 anos é trazido ao consultório por sua mãe, que relata preocupação com o desenvolvimento puberal do filho, sem sinais visíveis ainda. No exame físico, observam-se testículos com volume de 2 mL bilateralmente, ausência de pelos púbicos e estatura no percentil 25 para idade e sexo.
Qual é o marco puberal inicial esperado em meninos com o início da puberdade?
A
Aumento do volume testicular, com volume de 4 mL.
B
Surgimento de pelos púbicos, com classificação Tanner P2 ou superior.
C
Início do estirão de crescimento, com velocidade superior a 8 cm/ano.
D
Desenvolvimento de ginecomastia transitória, com mamas em Tanner M2.
E
Primeira ejaculação, com volume testicular superior a 5 mL.
Uma criança de 6 anos apresenta baixa estatura proporcional, com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas de crescimento da Organização Mundial da Saúde (OMS), com velocidade de crescimento reduzida para 3 cm/ano, pele seca, constipação intestinal crônica e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Não há dismorfismos ou sinais de desnutrição grave.
Essa condição é compatível com baixa estatura pós-natal por endocrinopatia, por:
A
Deficiência de hormônio de crescimento, com necessidade de dosagem de fator de crescimento insulino-símile tipo 1 e testes de estímulo farmacológico.
B
Síndrome de Cushing, com avaliação de cortisol salivar noturno e teste de supressão com dexametasona.
C
Hipogonadismo primário, com dosagem de hormônio luteinizante e hormônio folículo-estimulante elevada.
D
Hipotireoidismo, com indicação inicial de dosagem de hormônio tireoestimulante e tiroxina livre para confirmação diagnóstica.
E
Baixa estatura familiar, com alvo genético baixo e indicação de observação sem intervenção hormonal imediata.
Assinale a alternativa que se refere corretamente ao método padrão para avaliação da idade óssea e os exames laboratoriais iniciais recomendados nessa investigação.
A
Ultrassonografia de placa de crescimento epifisária, com método de Tanner-Whitehouse para estimativa de maturação, e exames laboratoriais iniciais incluindo cortisol basal, ACTH e cariótipo.
B
Ressonância magnética de sela túrcica para visualização direta da ossificação, sem necessidade de método específico de comparação, e exames laboratoriais iniciais incluindo ferritina, albumina e ureia.
C
Radiografia de joelho e coluna vertebral, utilizando o método de Bayley-Pinneau para previsão de estatura final, e exames laboratoriais iniciais incluindo vitamina D, cálcio iônico e fosfatase alcalina.
D
Avaliação clínica exclusiva com proporção segmento superior/inferior, sem radiografia inicial, e exames laboratoriais iniciais incluindo hormônio luteinizante, hormônio folículo-estimulante e estradiol.
E
Radiografia de mão e punho esquerdo, utilizando o método de Greulich-Pyle para comparação com padrões normais, e exames laboratoriais iniciais incluindo hemograma completo, TSH, T4 livre e fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1).
Uma criança de 3 anos é levada ao pronto-socorro com irritabilidade, vômitos, respiração acelerada e sinais de desidratação moderada. A mãe relata aumento da ingestão de líquidos e micções frequentes na última semana, atribuído ao calor excessivo, além de perda de peso não quantificada. Ao exame, apresenta glicemia capilar de 420 mg/dL, pH arterial 7,15 e cetonúria positiva.
Essa apresentação clínica é compatível com:
A
Hipoglicemia reativa por hiperinsulinismo congênito, com dosagem de insulina e peptídeo C para confirmação diagnóstica.
B
Insuficiência adrenal primária, com dosagem de cortisol basal e ACTH para avaliação etiológica.
C
Gastroenterite aguda com hiperglicemia de estresse, resolvível com hidratação e suporte sintomático sem insulinoterapia.
D
Diabetes mellitus tipo 1 com cetoacidose diabética, frequente em crianças menores de 5 anos devido ao reconhecimento tardio de poliúria e polidipsia, com indicação de reposição volêmica e insulinoterapia endovenosa imediata.
E
Diabetes mellitus tipo 2 com estado hiperosmolar, associado à obesidade e resistência insulínica, com necessidade de metformina oral após estabilização.
Uma menina de 10 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por perda de peso involuntária, apesar de apetite preservado, taquicardia em repouso, intolerância ao calor, irritabilidade e presença de bócio difuso indolor ao exame físico, sem exoftalmia evidente. Exames laboratoriais revelam níveis suprimidos de hormônio tireoestimulante (TSH), tiroxina livre (T4 livre) elevada para idade e presença de anticorpos estimuladores do receptor de TSH (TRAb) positivos, com velocidade de sedimentação globular normal.
A suspeita diagnóstica é de:
A
Doença de Graves.
B
Doença de Plummer.
C
Adenoma hipofisário.
D
Tireoidite inespecífica.
E
Hipertireoidismo factício.
Uma menina de 7 anos apresenta desenvolvimento mamário Tanner 2 bilateral, aceleração do crescimento estatural e idade óssea avançada em 1,5 anos, sem pelos pubianos ou axilares evidentes. Exames laboratoriais mostram estradiol elevado, níveis basais de hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH) pré-puberais, mas com resposta puberal ao teste de estímulo com hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Não há lesões detectáveis em ressonância magnética de crânio.
Essa condição, compatível com puberdade precoce central idiopática, tem como tratamento de escolha:
A
Reposição com estrógeno conjugado oral diário, associado a progestágeno cíclico, para regularizar o ciclo menstrual e prevenir complicações ósseas, com reavaliação em 3 meses.
B
Excisão cirúrgica de possível tumor ovariano, guiada por ultrassonografia pélvica, independentemente dos níveis de gonadotrofinas, para exclusão de causa periférica.
C
Observação expectante com avaliações trimestrais, pois representa variante da normalidade com telarca precoce isolada, sem necessidade de intervenção hormonal imediata.
D
Início de análogos de hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH), como leuprorrelina por via intramuscular a cada 28 dias, visando supressão do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal, com monitoramento clínico e laboratorial semestral para avaliar progressão puberal e crescimento.
E
Administração de inibidores da aromatase, como anastrozol oral diário, para bloquear a conversão periférica de andrógenos em estrógenos, com foco na desaceleração do avanço ósseo.
Um lactente de 10 meses, em aleitamento materno exclusivo prolongado sem suplementação de vitamina D, apresenta irritabilidade, alargamento dos punhos e joelhos (alargamento epifisário), rosário raquítico e craniotabes. A investigação laboratorial revela cálcio normal, fósforo baixo, Fosfatase Alcalina (FA) muito elevada e Paratormônio (PTH) elevado. Qual é a deficiência nutricional?
A
Deficiência de Vitamina C (Escorbuto), causando sangramentos gengivais e dor óssea por hemorragias subperiosteais.
B
Deficiência de Cobre, causando anemia e osteopenia.
C
Excesso de Vitamina A, causando hipertensão intracraniana e dor óssea.
D
Deficiência de Vitamina D, causando Raquitismo Carencial.
Analise as afirmativas a seguir sobre as síndromes de insensibilidade ao Hormônio do Crescimento (GH).
I.A Síndrome de Laron (Insensibilidade ao GH tipo 1) é causada por mutações inativadoras no gene do receptor de GH (GHR), resultando em GH sérico elevado e Fator de Crescimento semelhante à Insulina tipo 1 (IGF-1) indetectável.
II.A deficiência de STAT5b é um defeito de pós-receptor que mimetiza Laron, mas se diferencia por cursar também com imunodeficiência grave e disfunção pulmonar.
III.A deficiência de Proteína Ácido-Lábil (ALS) causa gigantismo e crescimento acelerado, com níveis elevados de GH, IGF-1 e IGFBP-3, sem qualquer repercussão sobre a estatura ou o metabolismo do crescimento.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
A
I, II.
B
I e III.
C
II e III.
D
I, II e III.
As Diferenças no Desenvolvimento Sexual (DDS) englobam condições congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. Considerando o papel do gene SRY, a ação do hormônio antimülleriano (AMH) e as manifestações clínicas da hiperplasia adrenal congênita (HAC) e da síndrome de insensibilidade androgênica, avalie as proposições abaixo e assinale a alternativa CORRETA.
A
A síndrome de Turner, caracterizada por 45,X, cursa com disgenesia gonadal e genitália externa ambígua ao nascimento devido à ausência de um segundo cromossomo sexual, que impede a diferenciação mulleriana.
B
A deficiência da enzima 21-hidroxilase na hiperplasia adrenal congênita acarreta o acúmulo de precursores androgênicos, resultando na virilização da genitália externa em recém-nascidos com cariótipo 46,XX.
C
A presença do SRY no braço curto do cromossomo Y induz a diferenciação da gônada bipotencial em testículo, que passa a secretar testosterona pelas células de Sertoli para promover a regressão dos ductos de Müller.
D
Na síndrome de insensibilidade androgênica completa a falha nos receptores de testosterona resulta em fenótipo feminino, ausência de testículos inguinais e presença de útero e tubas uterinas bem desenvolvidos.
Segundo as diretrizes da ISPAD e da SBD (2025), qual condição caracteriza Diabetes Tipo 1 Estágio 1?
A
Glicemia de jejum entre 100-125 mg/dL, sem sintomas e dois autoanticorpos positivos.
B
Dois ou mais autoanticorpos positivos, glicemia normal e ausência de sintomas.
C
Apenas um autoanticorpo positivo com glicemia normal.
D
Hemoglobina glicada ≥6,5% sem sintomas.
E
Glicemia aleatória ≥200 mg/dL com poliúria e polidipsia.
Uma criança de 8 anos apresenta estatura 2,2 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas de crescimento da Organização Mundial da Saúde (OMS), com velocidade de crescimento preservada e sem sinais de doenças crônicas ou dismorfismos. Os pais relatam estatura baixa familiar, com alvo genético compatível.
Essa condição é classificada corretamente como:
A
Deficiência de hormônio de crescimento, necessitando de testes de estímulo para GH.
B
Baixa estatura familiar, uma variante da normalidade que não requer intervenção hormonal rotineira.
C
Baixa estatura idiopática desproporcional, com recomendação de radiografias para avaliação de displasias ósseas.
D
Retardo constitucional do crescimento e puberdade, com indicação de avaliação da idade óssea para confirmação.
E
Retardo de crescimento intrauterino, com necessidade de investigação genética para síndromes associadas.
Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).
Essa descrição corresponde à:
A
Síndrome de Turner.
B
Síndrome de Noonan.
C
Síndrome de Prader-Willi.
D
Insuficiência Ovariana Prematura (IOP).
E
Discondrosteose (Síndrome de Leri-Weill).
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