Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica

Algumas de suas definições, com variados pontos de corte dos critérios utilizados, podem subestimar sua prevalência.

Crianças e adolescentes com Índice de Massa Corporal normal e aumento da adiposidade abdominal também representam risco para síndrome metabólica.

A doença hepática gordurosa não alcoólica é doença hepática rara em crianças e adolescentes, e costuma ser assintomática na fase de esteatose inicial.

A hiperuricemia é um achado frequente em pacientes com síndrome metabólica. O consumo elevado de frutose está associado ao aumento da produção de ácido úrico.

Há várias definições de síndrome metabólica e a maioria ainda considera a presença de obesidade, hipertensão arterial, dislipidemia e alteração do metabolismo de carboidratos, embora outros fatores de risco têm sido associados a essa síndrome.

O cuidado hospitalar é sempre superior ao ambulatorial e deve ser a primeira escolha em casos de doenças endócrinas crônicas.

Condutas ambulatoriais estruturadas, com equipe multiprofissional, reduzem complicações e internações evitáveis em crianças com doenças endócrinas.

A atenção primária não tem papel relevante no seguimento de crianças com distúrbios endócrinos.

O uso de diretrizes e protocolos padronizados é reservado apenas a centros terciários de pesquisa.

A educação em saúde para família e paciente tem impacto mínimo no controle de doenças crônicas, como o diabetes tipo 1.

A hipófise anterior deriva do diencéfalo e a posterior deriva do ectoderma oral.

O eixo hipotálamo-hipófise-adrenal depende exclusivamente de retroalimentação positiva pelo cortisol.

Neurônios secretores de TRH, CRH e GHRH estão presentes nos núcleos hipotalâmicos já entre a 10ª e 14ª semanas de gestação.

O desenvolvimento das células adeno-hipofisárias ocorre independentemente de sinais provenientes do hipotálamo.

As gonadotrofinas são secretadas de forma contínua desde a vida fetal até a adolescência.

CAH clássica por deficiência de 21-hidroxilase.

insuficiência adrenal primária autoimune (APS-1 ou APS-2).

deficiência de 11β-hidroxilase.

adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD).

hipoplasia adrenal congênita (NR0B1).

A infiltração de macrófagos no tecido adiposo reduz a resistência insulínica ao estimular adiponectina.

O aumento de citocinas como IL-6 e TNF-α contribui para resistência insulínica por afetar vias intracelulares.

O principal determinante de risco cardiometabólico é o IMC absoluto, independentemente de distribuição de gordura.

A inflamação subclínica não costuma estar presente em crianças obesas.

A obesidade infantil não está relacionada ao desenvolvimento precoce de NAFLD.

DKA é definida apenas pela presença de hiperglicemia e cetonúria, independentemente do pH.

O critério diagnóstico inclui hiperglicemia >200 mg/dL, pH <7,3 ou bicarbonato <15 mEq/L e cetonemia/cetonúria.

A gravidade da DKA é determinada pelo grau de hiperglicemia.

Cetonemia não é necessária para diagnóstico, desde que haja acidose metabólica.

A presença de respiração de Kussmaul é obrigatória para confirmar DKA.

Aguardar 6-12 meses, pois PPC entre 7 e 8 anos raramente é progressiva.

Suspender investigação porque LH basal é baixo.

Iniciar tratamento com agonista de GnRH, pois há critérios clínicos e laboratoriais de PPC progressiva.

Solicitar apenas tomografia de crânio para afastar tumor selar.

Iniciar bloqueio puberal apenas se a criança atingir Tanner M4 nas próximas avaliações.

O eixo hipotálamo-hipófise-tireoide permanece praticamente inativo até a adolescência.

O eixo GH/IGF-1 tem pouca importância no crescimento infantil, sendo ativado apenas próximo à puberdade.

O eixo HPG mantém secreção pulsátil intensa durante toda a infância, mas sem manifestações clínicas por baixa sensibilidade gonadal.

Na infância, múltiplos eixos endócrinos estão funcionantes (GH/IGF-1, HPA, tireoide, metabolismo glicêmico e mineral) e passam por ajustes maturacionais progressivos até a puberdade.

A secreção de GH é contínua durante a infância, adquirindo pulsos apenas na adolescência.

Aumentar a dose de levotiroxina e marcar retorno apenas em 6 meses.

Priorizar autonomia: orientar que a responsabilidade do tratamento agora é exclusivamente do adolescente.

Solicitar avaliação psicológica, reforçar DSMES, reorganizar rotinas familiares e implementar plano estruturado de transição com participação conjunta da família.

Encaminhar imediatamente para endocrinologista de adultos por falta de adesão.

Prescrever antidepressivo e pedir que volte quando estiver emocionalmente mais estável.

Hipoglicemia fisiológica de adaptação pós-natal.

Hipotireoidismo congênito, responsável por inibir a gliconeogênese.

Deficiência de GH, causa comum e benigna de hipoglicemia neonatal.

Hiperinsulinismo neonatal transitório, mesmo com insulina baixa, pela supressão da cetogênese e aumento da utilização periférica de glicose.

Insuficiência adrenal primária neonatal, que explica ausência de cetogênese.

A ausência de SRY é suficiente, por si só, para que a gônada fetal se torne um ovário funcional, sem necessidade de outros genes.

A diferenciação testicular depende da ativação de SRY e SOX9, com produção subsequente de AMH pelas células de Sertoli e testosterona pelas células de Leydig.

Os ductos de Müller originam epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais.

A testosterona promove a regressão dos ductos de Wolff e a manutenção dos ductos de Müller.

A diferenciação gonadal é determinada exclusivamente pelos cromossomos sexuais, sem participação de genes autossômicos.

telarca prematura não progressiva.

puberdade precoce periférica por hiperestrogenismo independente de gonadotrofinas.

puberdade precoce central progressiva.

puberdade normal variante adiantada, sem relevância clínica.

aceleração de crescimento por obesidade, sem ativação do eixo HPG.

Diabetes mellitus tipo 2, caracterizado por resistência insulínica, sem perda ponderal acentuada.

Hipoglicemia reativa, caracterizada por queda glicêmica pós-prandial.

Síndrome metabólica, caracterizada por obesidade central e resistência insulínica.

Hipotireoidismo, caracterizado por fadiga e ganho ponderal.

Diabetes mellitus tipo 1, caracterizado por destruição autoimune das células beta pancreáticas, exigindo insulinoterapia imediata.

Uma mutação inativadora no gene PTH1R, que codifica o receptor de PTH, causando resistência isolada ao PTH sem OHA.

Uma mutação inativadora heterozigótica no gene GNAS, de herança materna, que codifica a subunidade alfa estimuladora (Gsα) da proteína G, levando à resistência hormonal múltipla e ao fenótipo de Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA).

Uma mutação inativadora heterozigótica no gene GNAS, de herança paterna, causando o fenótipo de OHA, mas sem resistência hormonal (Pseudopseudohipoparatireoidismo).

Uma mutação no gene PDE4D, causando um aumento na degradação do Monofosfato de Adenosina cíclico (cAMP) e resistência ao PTH.

Deleção materna no cromossomo 15q11.2-q13 em 70% dos casos, dissomia uniparental paterna em 25% e mutação no gene SNRPN em 5%, com herança autossômica dominante.

Dissomia uniparental paterna no cromossomo 15q11.2-q13 em 60% dos casos, deleção materna em 30% e defeito de imprinting em 10%, associada a fenótipo oposto de Angelman.

Deleção intersticial no cromossomo 7q11.23 em 80% dos casos, mutações no gene ELN em 15% e herança autossômica recessiva em 5%, característica da síndrome de Williams-Beuren.

Cariótipo 45, X em 50% dos casos, mosaicismos em 40% e deleções no gene SHOX em 10%, típico da disgenesia gonadal na síndrome de Turner.

Ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro de imprinting em 1-3%.

Confirmar diretamente a deficiência de GH sem necessidade de testes de estímulo, pois níveis baixos de IGF-1 isoladamente autorizam o início de reposição hormonal recombinante.

Avaliar a resistência primária ao GH, com níveis elevados de IGF-1 indicando necessidade de terapia com mecassermina em vez de GH recombinante.

Servir como exame de triagem sensível para deficiência de GH, refletindo a ação tecidual do hormônio, com indicação de prosseguir para testes de estímulo se os níveis estiverem abaixo do esperado para idade e sexo.

Monitorar a adesão ao tratamento com GH após o início da reposição, priorizando dosagens seriadas de IGF-1 para ajuste de dose sem avaliação da velocidade de crescimento.

Excluir causas genéticas como mutações no gene SHOX, com IGF-1 normal sugerindo displasias ósseas desproporcionais em vez de deficiência hormonal.

Comunicação imediata aos pais ou responsáveis sobre o desejo da adolescente, priorizando o consentimento familiar para qualquer orientação sobre saúde sexual, conforme o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA).

Recusa em fornecer orientação sobre contracepção sem avaliação psicológica prévia, devido ao risco de imaturidade emocional em adolescentes, com foco exclusivo no tratamento das irregularidades menstruais.

Prescrição empírica de contraceptivos orais combinados sem discussão detalhada, enfatizando apenas a regularização do ciclo menstrual para evitar complicações endócrinas, sem menção a ISTs.

Encaminhamento obrigatório para serviço de saúde mental antes de qualquer orientação sexual, considerando o desejo de iniciar vida sexual como possível sinal de distúrbio comportamental associado à puberdade.

Orientação confidencial sobre métodos contraceptivos, prevenção de infecções sexualmente transmissíveis (ISTs) e uso de preservativos para dupla proteção, respeitando a autonomia da adolescente sem juízo de valor ou quebra de sigilo, com encaminhamento multidisciplinar, se necessário.

TPIT (T-box transcription factor).

SF-1 (Steroidogenic factor 1).

POU1F1 (anteriormente PIT-1).

DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal).

HESX1 (Homeobox gene expressed in ES cells).

Fosfato, para a melhora da oxigenação tecidual.

Bicarbonato, para correção da acidose metabólica.

Potássio, mesmo com os níveis plasmáticos normais.

Cálcio, através da infusão de fosfato de cálcio.

Magnésio, para tratar a hipomagnesemia associada.

O teste deve ser colhido idealmente antes de 24 horas de vida para evitar falso positivo.

Programas baseados apenas em TSH podem perder casos de hipotireoidismo central.

Recém-nascidos pré-termo têm maior risco de falso positivo por TSH elevado no nascimento.

Um TSH inicial normal exclui completamente o diagnóstico de HC, dispensando reavaliação.

O rastreamento com T4 total não permite identificar recém-nascidos com atraso de elevação de TSH.