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Questões de Concurso sobre Neuropediatria
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O Transtorno Específico da Aprendizagem (TEAp) com prejuízo na leitura (dislexia) envolve uma dificuldade na decodificação fonológica. Sobre as bases neurobiológicas deste transtorno, analise as afirmativas a seguir.
I.A teoria fonológica, a mais aceita, postula que o déficit primário da dislexia é a dificuldade na consciência de que a linguagem é formada por fonemas e na correspondência grafema-fonema.
II.Nos indivíduos disléxicos, observa-se uma hipoativação da região occipitotemporal (responsável pela leitura rápida e automática) e uma hiperativação compensatória do giro frontal inferior (linguagem oral) e da região temporoparietal (via analítica).
III.Estudos genéticos identificaram genes candidatos à dislexia (ex: DYX1C1, DCDC2, KIAA0319) que estão envolvidos no processo de migração neuronal e orientação axonal, corroborando achados post mortem de ectopias e displasias neuronais.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
A
I e II.
B
I e III.
C
I, II e III.
D
II e III.
A diferenciação entre encefalopatias progressivas (evolutivas) e não progressivas (estáticas), como a Paralisia Cerebral (PC), é um pilar do diagnóstico em neurologia infantil. Assinale a alternativa correta sobre esta distinção.
A
A definição de PC exclui distúrbios motores secundários a lesões do cerebelo ou tronco encefálico, restringindo-se a lesões hipóxico-isquêmicas dos hemisférios cerebrais.
B
Doenças metabólicas, como a Fenilcetonúria, são exemplos clássicos de encefalopatias estáticas, pois o dano ocorre unicamente no período perinatal e não progride.
C
A regressão do desenvolvimento (perda de marcos já alcançados) é a principal característica da encefalopatia estática, enquanto o atraso global (defasagem) é típico das encefalopatias evolutivas.
D
A PC é definida como uma alteração não progressiva do encéfalo em desenvolvimento (feto ou lactente); contudo, pode haver piora clínica (pseudorregressão) devido a distúrbios secundários, como epilepsia mal controlada ou retrações tendíneas.
R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.
O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
A
Realizar biópsia muscular imediatamente para confirmação histopatológica antes de qualquer exame genético.
B
Solicitar teste genético molecular do gene DMD como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina.
C
Solicitar eletroneuromiografia para caracterização do padrão miopático antes da investigação molecular.
D
Iniciar corticoterapia empírica e postergar investigação etiológica, pois o quadro clínico é altamente sugestivo.
Menino de 8 anos apresenta cefaleia matinal, vômitos em jato, ataxia da marcha, dismetria e nistagmo. A ressonância magnética do crânio com contraste evidencia lesão sólida intra-axial na fossa posterior, centrada no vermis cerebelar e com extensão ao quarto ventrículo, hipossinal em T1, sinal intermediário em T2/FLAIR, franca restrição à difusão e realce heterogêneo. Observa-se também compressão do quarto ventrículo com hidrocefalia triventricular, transudação liquórica transependimária e apagamento das cisternas da fossa posterior.
De acordo com o quadro clínico e os achados de imagem, o diagnóstico mais provável é de
A
ependimoma.
B
glioblastoma.
C
meduloblastoma.
D
tumor rabdoide atípico.
E
papiloma de plexo coroide.
Em relação à cefaleia na infância, assinale a alternativa correta.
A
Fotofobia e fonofobia não estão nos critérios diagnósticos.
B
Temporalidade pode ser um critério para considerar possíveis causas e investigação complementar.
C
Geralmente os ataques têm duração de 30 segundos.
D
A migrânea é mais prevalente no sexo feminino.
E
Em serviços terciários especializados em cefaleia na infância, a cefaleia do tipo tensão é a mais prevalente.
Os reflexos primitivos em bebês são respostas automáticas do sistema nervoso central imaturo, presentes desde o nascimento e que desaparecem progressivamente com a maturação neurológica.
Assinale a alternativa que correlaciona o reflexo à sua idade típica de desaparecimento.
A
Reflexo de Moro: desaparece por volta de 4-6 meses.
B
Reflexo de preensão plantar: desaparece até o final do 2º ano.
C
Reflexo de preensão palmar: desaparece até 12 meses.
D
Reflexo tônico do pescoço (assimétrico): desaparece em 2 a 3 meses.
E
Reflexo de Babkin: desaparece na maioria dos bebês até o final do 2º mês
Na avaliação de imagem por ressonância magnética da encefalopatia hipóxico-isquêmica neonatal, a perda da diferenciação do sinal do braço posterior da cápsula interna é indicativo de
A
padrão de mielinização normal do recém-nascido.
B
hipóxia em recém-nascido a termo, com mau prognóstico motor.
C
típica lesão de recém-nascido pré-termo.
D
acometimento motor restrito aos membros inferiores.
E
prognóstico motor favorável.
Adolescente de 16 anos realiza exame de imagem por ressonância magnética do crânio para investigação de epilepsia focal. O exame demonstra a alteração a seguir (imagem ponderada em T2 e imagem ponderada em suscetibilidade magnética (SWI), respectivamente):
(Arquivo pessoal; imagens usadas com autorização)
Considerando o exposto, é correto afirmar que o achado das imagens é compatível com
A
aneurisma cerebral.
B
tumor neuroepitelial disembrioblástico (DNET).
C
malformação venosa cavernosa cerebral.
D
displasia cortical focal.
E
hemangioblastoma.
Lactente de 3 dias, previamente saudável, começa a apresentar irritabilidade, vômitos e letargia progressiva. Evolui rapidamente com rebaixamento do nível de consciência e episódios de respiração irregular. Não há febre. Os exames laboratoriais mostram amônia plasmática de 400 µmol/L (VR < 80), glicemia normal, ausência de acidose metabólica e corpos cetônicos negativos. A análise de aminoácidos plasmáticos revela aumento de glutamina e redução de citrulina. O exame de urina mostra presença de ácido orótico aumentado.
Com base nesses achados, o diagnóstico provável é
A
deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC).
B
deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I.
C
acidemia propiônica.
D
acidúria argininosuccínica.
E
deficiência de piruvato desidrogenase.
A respeito do processo de mielinização do sistema nervoso na criança, assinale a alternativa correta.
A
A mielinização ocorre de forma aleatória no sistema nervoso, sem relação com o desenvolvimento motor da criança.
B
A mielinização se completa totalmente ao nascimento, sendo as aquisições motoras posteriores apenas resultado de aprendizagem.
C
A mielinização ocorre primeiro nas áreas corticais associativas e, somente após os 2 anos, atinge o tronco encefálico.
D
A mielinização é mais intensa apenas após os 5 anos, coincidindo com o início da alfabetização.
E
A mielinização segue um padrão cefalocaudal e próximo-distal, sendo essencial para a aquisição progressiva de habilidades motoras, cognitivas e de linguagem.
A respeito do mecanismo fisiopatológico do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), assinale a alternativa correta.
A
O TDAH é causado primariamente por hiperatividade dopaminérgica no córtex pré-frontal, levando a aumento excessivo das funções executivas.
B
A principal disfunção no TDAH envolve hiperativação do córtex pré-frontal e dos gânglios da base, o que explica a impulsividade e hiperfoco presentes no transtorno.
C
O sistema de recompensa encontra-se hiper-responsivo no TDAH, o que aumenta a sensibilidade a tarefas repetitivas e diminui a busca por estímulos imediatos.
D
O TDAH decorre exclusivamente de fatores ambientais, sem participação genética significativa e sem alterações anatômicas identificáveis em neuroimagem.
E
O TDAH está associado à hipofunção dos sistemas dopaminérgico e noradrenérgico em circuitos fronto-estriatais, resultando em prejuízos de atenção, controle inibitório e funções executivas.
Paciente de 15 anos, com rigidez, distonia, bradicinesia, declínio escolar e coreia discreta. RM de crânio demonstra: atrofia do caudado e dilatação dos ventrículos laterais. Além disso, herança autossômica dominante, expansão de repetições CAG, antecipação por transmissão paterna. O diagnóstico nesse caso é
A
coreia de Sydenham.
B
doença de Wilson.
C
doença de Huntington juvenil.
D
distonia levodopa responsiva
E
hiperglicinemia não cetótica.
Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fácies característica, prega palmar única e cardiopatia congênita. O quadro descrito decorre, mais frequentemente, de:
A
trissomia 21.
B
mutação pontual.
C
mosaicismo somático.
D
deleção cromossômica.
Um lactente de 6 meses apresenta convulsão associada à febre. A crise foi generalizada, durou cerca de 10 minutos e ocorreu apenas uma vez. Após o evento, a criança permaneceu sonolenta por 15 minutos. Está em tratamento para otite média há 24 horas. A vacinação está incompleta para a idade. Qual é a conduta mais adequada inicialmente?
A
Tratar a causa da febre e orientar os pais, sem investigação adicional.
B
Iniciar anticonvulsivante profilático contínuo.
C
Realizar punção lombar, considerando o contexto clínico.
D
Solicitar eletroencefalograma de urgência.
E
Solicitar tomografia de crânio de rotina.
Paciente do sexo feminino, 6 anos, é avaliada por dor lombar, fraqueza progressiva nos membros inferiores e incontinência urinária nos últimos 12 meses. Ao exame, nota-se massa subcutânea lombossacra mole e lipomatosa, sem exposição de tecido neural. A ressonância de coluna mostra alterações sugestivas de lipomielomenigocele. Considerando esse caso, assinale a alternativa correta.
A
É uma forma de disrafismo aberto.
B
Lipomas do tipo dorsal são os mais associados à agenesia sacral.
C
Não ocorrem com outras condições como a siringomielia terminal.
D
A cirurgia está contraindicada após os 2 anos.
E
Uma das complicações da cirurgia é o desenvolvimento de pseudomeningocele.
Em recém-nascidos, o manejo farmacológico das crises convulsivas neonatais deve considerar a eficácia, a segurança e a experiência clínica acumulada nessa faixa etária. Em relação ao tratamento de primeira linha das crises convulsivas no período neonatal, assinale a alternativa correta.
A
Clonazepam.
B
Fenitoína.
C
Levetiracetam.
D
Fenobarbital.
E
Fentanil.
Um menino de 4 anos apresenta crises epilépticas gelásticas (crises de riso) e desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e aumento testicular (volume 4 mL). A Ressonância Magnética (RM) de crânio mostra uma lesão pedunculada, isointensa à substância cinzenta, na região do tuber cinereum, que não realça com contraste. Qual o diagnóstico?
A
Germinoma suprasselar, causando diabetes insipidus e deficiência de GH.
B
Hamartoma hipotalâmico, causando puberdade precoce central (PPC) verdadeira.
C
Craniofaringioma, causando hipopituitarismo e puberdade atrasada.
D
Glioma óptico/hipotalâmico, associado à Neurofibromatose tipo 1.
Uma criança de 8 anos é atendida na Atenção Primária à Saúde (APS) por queixa dos pais de cefaleias recorrentes há 6 meses, caracterizadas por dor pulsante unilateral, de intensidade moderada a grave, associada a náuseas, fotofobia e agravamento com atividade física, com duração de 4 a 24 horas por episódio, ocorrendo 2 a 3 vezes por mês, sem sinais de alerta como rigidez de nuca ou déficits neurológicos. O exame físico é normal, e não há história de trauma ou infecções recentes.
Assinale a alternativa que indica, respectivamente, a classificação dessa cefaleia e a conduta inicial recomendada na APS.
A
Cefaleia tensional episódica, com prescrição de relaxantes musculares como ciclobenzaprina e encaminhamento eletivo para neurologista pediátrico para confirmação diagnóstica via ressonância magnética cerebral.
B
Cefaleia em salvas, com indicação de oxigenoterapia inalatória em crises e profilaxia com verapamil, associada a avaliação oftalmológica urgente na APS para exclusão de glaucoma.
C
Cefaleia secundária a tumor cerebral, com solicitação imediata de tomografia computadorizada de crânio na APS e internação hospitalar para investigação etiológica detalhada.
D
Cefaleia migranosa (migrânea), com orientação aos pais sobre diário de cefaleia, medidas não farmacológicas como higiene do sono e hidratação, uso de analgésicos simples como ibuprofeno em crises agudas, e monitoramento na APS sem encaminhamento imediato para especialista se não houver sinais de alerta.
E
Cefaleia psicogênica, com foco em terapia cognitivo-comportamental isolada na APS, evitando analgésicos para prevenir dependência, e reavaliação em 3 meses sem medidas preventivas iniciais.
Lactente de 4 meses apresenta alongamento anteroposterior do crânio, redução do diâmetro biparietal e proeminência frontal e occipital. A tomografia computadorizada evidencia fusão prematura isolada da sutura sagital, com preservação das demais suturas cranianas.
Essa deformidade craniana é denominada
A
turricefalia.
B
plagiocefalia.
C
braquicefalia.
D
escafocefalia.
E
trigonocefalia.
Paciente de 3 anos apresenta, há 20 dias, queixa de dor na cabeça e vômitos que se tornaram frequentes na última semana. A mãe também notou dificuldade para andar. Ao exame: irritado, mantendo a cabeça lateralizada para esquerda; responde frases curtas; pupilas isocóricas, fotorreagentes; estrabismo convergente; marcha com base alargada e instável; quando sentada, apresenta instabilidade do tronco. Tônus: leve hipotonia axial. Força: preservada. Tremor intencional presente ao tentar alcançar brinquedos. Fundo de olho: bordas dos discos ópticos apagadas e edema. Qual é a hipótese diagnóstica?
A
Tumor de fossa posterior.
B
Deficiência de cobalamina.
C
Migrânea.
D
AVC isquêmico de artéria cerebral média direita.
E
Cerebelite.
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