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A carcinogênese é um processo no qual o acúmulo de alterações genéticas leva à transformação maligna da célula. Uma mutação pontual é um tipo de alteração genética que possui um significado biológico específico no contexto dos genes de câncer. A definição de mutação pontual e sua implicação funcional mais comum em um proto-oncogene podem ser definidas como:
translocação de um segmento de DNA entre cromossomos não homólogos, resultando na fusão de dois genes em um novo oncogene
duplicação de todo o cromossomo no qual o proto-oncogene reside, levando a uma sobre-expressão, o que é um mecanismo conhecido como amplificação gênica
deleção de grandes segmentos de cromossômico, resultando na perda de um gene supressor tumoral funcional
substituição, inserção ou deleção de um ou alguns poucos nucleotídeos em uma sequência, sendo que a substituição de um único nucleotídeo em um proto-oncogene (como o RAS) é frequentemente suficiente para criar um oncogene ativo
A genética moderna estuda os mecanismos de herança e variação dos organismos, incluindo aspectos como a transmissão de características, mutações, interações gênicas e regulação da expressão gênica. Considerando os princípios de Mendel, a genética molecular e os avanços recentes em epigenética, marque a alternativa INCORRETA:
Alelos recessivos só se expressam fenotipicamente quando estão em homozigose, ou seja, quando o indivíduo possui duas cópias do alelo recessivo.
A ligação gênica ocorre quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo e tendem a ser herdados juntos, embora o crossing-over possa gerar recombinação entre eles.
A epigenética estuda modificações químicas no DNA e nas histonas que alteram a expressão gênica sem modificar a sequência nucleotídica, podendo ser herdáveis entre gerações.
Todos os fenótipos de uma característica são determinados exclusivamente pela sequência de DNA dos genes envolvidos, não sofrendo influência de fatores ambientais ou interações gênicas.
A herança genética segue padrões de transmissão descritos pelas leis de Mendel. Determinadas características fenotípicas resultam de interações alélicas específicas. O padrão de herança caracterizado pela expressão fenotípica do alelo em dose única (heterozigose), não sendo mascarado pela presença de outro alelo, manifestando-se tanto em homozigose quanto em heterozigose, como ocorre na polidactilia e na doença de Huntington em humanos, é denominado herança:
Recessiva.
Codominante.
Ligada ao sexo.
Poligênica.
Dominante.
Em genética de populações, a alteração aleatória na frequência de alelos, mais evidente em populações pequenas, é denominada:
Seleção natural.
Mutação.
Fluxo gênico.
Deriva genética.
Adaptação.
O fluxo gênico promove, de forma recorrente e sistemática, a heterogeneização das populações.
Certo
Errado
Acerca dos seus conhecimentos sobre Genética, no caso dos gêmeos univitelinos, julgue os itens a seguir como Verdadeiros (V) ou Falsos (F):
(__)Apresentam o mesmo código genético.
(__)Apresentam digitais iguais.
(__)Podem apresentar diferenças em aspectos morfológicos e comportamentais.
Assinale a alternativa com a sequência CORRETA de cima para baixo.
V, F, F.
V, F, V.
F, F, V.
V, V, F.
F, V, V.
O nome científico da espécie humana está escrito corretamente como homo Sapiens.
Certo
Errado
O casal II‑2 × II‑3 (ambos Aa) tem risco de 25% de descendentes afetados (aa) a cada gestação.
Certo
Errado
A fim de introduzir uma mutação pontual no gene OsSPL14, envolvido no controle do perfilhamento e rendimento de grãos, em uma espécie de arroz, pesquisadores utilizaram o sistema CRISPR-Cas9. Após a clivagem da dupla fita de DNA, foram observados dois tipos distintos de eventos: mutações do tipo inserção/deleção e correções precisas da sequência-alvo. Com base nos mecanismos moleculares de reparo de DNA induzidos por Cas9, assinale a alternativa correta sobre a diferença entre NHEJ e HDR.
HDR é o mecanismo predominante em células vegetais adultas, por ocorrer preferencialmente em G0/G1.
NHEJ promove o religamento direto das extremidades de DNA sem o uso de molde, frequentemente gerando indels aleatórios, enquanto HDR utiliza uma sequência homóloga como molde para reparo preciso.
NHEJ requer proteínas de reparo específicas que reconhecem regiões homólogas antes de religar as extremidades.
HDR é um processo independente do ciclo celular e ocorre espontaneamente após clivagem por Cas9.
NHEJ pode atuar de forma complementar ao HDR, inserindo o molde de DNA exógeno em regiões adjacentes ao corte por mecanismos de recombinação não homóloga.
Para superar as dificuldades apresentadas, a professora se alinha à racionalidade pedagógica crítica, porque
apresentou uma compreensão de que as dificuldades de aprendizagem estavam interligadas a questões sociais, neurológicas, culturais e identitárias presentes na turma. Suas ações de valorizar os conhecimentos prévios, promover a investigação guiada com árvores genealógicas e instigar debates sobre preconceito e discriminação, revelam sensibilidade aos estudantes na aplicação da metodologia.
identificou a ineficácia da metodologia e buscou otimizar a transmissão do conteúdo de Genética. Sua ação de implementar a investigação guiada e o uso de árvores genealógicas familiares representa uma adaptação de técnicas pré-definidas para garantir a eficiência no cumprimento do currículo, priorizando a objetividade e a replicação de modelos didáticos bem-sucedidos em outros contextos de diversidade.
modificou os estímulos em sala de aula para condicionar um comportamento de maior engajamento pelos estudantes. A introdução de árvores genealógicas e debates foi uma técnica de reforço positivo, visando que os estudantes respondessem de forma participativa os conteúdos de Genética, sem uma preocupação com a construção autônoma do conhecimento ou com as dimensões éticas e sociais do aprendizado.
utilizou métodos alternativos como ferramentas para alcançar resultados pré-determinados de aprendizagem em Genética. A investigação guiada e os debates foram empregados como instrumentos eficazes para engajar os estudantes, focando na performance e na aquisição de conceitos de forma padronizada, minimizando as variáveis individuais da turma.
Analise as duas asserções a seguir:
Na espécie humana, existem diferentes fatores que participam da diferenciação sexual e a influenciam, como síndromes cromossômicas (Turner, XO; Klinnefelter, XXY; entre outras) e hermafroditismo (ocorrência de ambos os sexos funcionais no mesmo indivíduo)
PORQUE
A diferenciação sexual humana inicia-se a partir da sétima semana de gestação sob a influência do sexo cromossômico e da ativação de genes sexuais como o SRY (Sex-determining Region Y).
Assinale a alternativa que avalia corretamente as duas asserções.
As asserções são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
As asserções são verdadeiras, e a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
A primeira asserção é verdadeira, e a segunda é falsa.
A primeira asserção é falsa e a segunda é verdadeira.
As duas asserções são falsas.
Redes neurais gráficas são ferramentas importantes na modelagem de vias metabólicas e utilizam métodos, como random forest e XGBoost, para prever reações enzimáticas e detectar relações entre metabólitos.
Certo
Errado
A seleção assistida por marcadores (SAM) é uma técnica usada no melhoramento de plantas e animais para escolher indivíduos com características desejáveis antes de elas se manifestarem fisicamente; o desequilíbrio de ligação (DL) é um fator crítico, que pode afetar a precisão da SAM, especialmente em populações com pouca diversidade genética, nas quais o DL é mais extenso e pode levar a falsas associações.
Certo
Errado
Inversões genéticas são rearranjos cromossômicos que ocorrem quando um segmento de um cromossomo sofre uma quebra e é soldado de forma invertida.
A relação entre inversão cromossômica e evolução de novas características é aquela em que as inversões cromossômicas
frequentemente criam novas combinações de genes e podem influenciar a expressão gênica, levando ao surgimento de novas características fenotípicas. Essas alterações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais para o organismo, dependendo do contexto ambiental e da função dos genes envolvidos.
são geralmente neutralizadas pelo organismo, resultando apenas em alterações na sequência de DNA, alterando a expressão gênica, mas sem impacto na evolução de novas características.
apenas afetam a estrutura dos cromossomos e têm pouca ou nenhuma influência na expressão gênica ou na evolução de características fenotípicas, uma vez que não afetam diretamente os genes envolvidos.
causam a duplicação ou deleção de genes, podendo ou não ter impacto sobre a expressão gênica ou na evolução de novas características, pois os genes são completamente eliminados da região invertida.
A conectividade de ambientes leva ao fluxo gênico entre populações e, consequentemente, à depressão da diversidade genética, a qual pode ser medida pelo índice de diferenciação populacional.
Certo
Errado
Epigenética é definida como a área da genética que atua na ativação ou desativação dos genes de modo a gerar alterações na sequência de DNA.
Certo
Errado
O processo tradicional de avaliação das interações entre genótipos e ambientes consiste na análise de variância conjunta, que corresponde à análise de grupos de experimentos, sendo pressuposta a heterogeneidade dos quadrados médios residuais relativos a todos os experimentos envolvidos na análise.
Certo
Errado
Um dos papéis da genética de população na conservação de espécies está relacionado à definição da melhor região de reintrodução de um espécime, visando evitar, inclusive, cruzamento entre espécies.
Certo
Errado
As mutações gênicas são alterações físicoquímicas que modificam a sequência de bases no DNA. Essas alterações podem resultar em diferentes tipos de mudanças: algumas mutações levam à substituição de códons, enquanto outras envolvem a deleção de uma ou mais bases, ou ainda a inserção de bases adicionais na cadeia de DNA. Das opções apresentadas a seguir, qual doença tem relação direta com uma mutação gênica?
Hepatite A.
Pneumonia.
Malária.
Dengue.
Anemia falciforme.
O fenômeno no qual a expressão de um gene é influenciada pela expressão de um outro gene é denominado de interação gênica. Diferente do que ocorre na Segunda Lei de Mendel, dois lócus independentes influenciam a expressão de um único fenótipo. Numa espécie hipotética de plantas, a coloração das folhas é influenciada pelo lócus A e B. O lócus A é responsável pela produção dos pigmentos: o alelo dominante determina a cor roxa e o recessivo, a cor amarela. Já a fixação dos pigmentos é influenciada pelo lócus B, com o alelo dominante impedindo a fixação.
No cruzamento de plantas duplo heterozigotas, qual a proporção esperada de indivíduos com fenótipo roxo homozigoto para os dois lócus?
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