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Alterações epigenéticas podem ser desencadeadas no genoma de um indivíduo em qualquer momento de sua vida, levando, ou não, ao desenvolvimento de patologias.
Certo
Errado
A terapia com indutores químicos pode ser utilizada no tratamento das mutações sem sentido, que alteram a sequência de um gene e geram um dos três diferentes códons de parada: UAG, UGA ou UAA. As substâncias empregadas nesse tipo de terapia atuam nos ribossomos e evitam a leitura desses códons de parada, permitindo a expressão total da proteína codificada.
Por essas características, conclui-se que os indutores químicos atuam durante o processo de:
tradução
replicação
duplicação
transcrição
O sequenciamento metagenômico de shotgun sequencia o DNA sem direcionamento, ou seja, todos os microrganismo presentes na amostra serão sequenciados simultaneamente.
Certo
Errado
Durante uma aula de ciências, os alunos discutiram como a cor das flores em algumas plantas era determinada por genes dominantes e recessivos. Apoiado nesse contexto, indique o item que define corretamente um conceito fundamental de genética.
Cromossomos são estruturas compostas por proteínas responsáveis pela expressão de características dominantes.
Fenótipo é o conjunto de genes responsáveis pelas características herdadas de um organismo.
Genótipo é o conjunto de características visíveis do organismo resultante da ação do meio ambiente.
Alelos são formas diferentes de um mesmo gene que podem determinar variações em uma característica.
Mutação é a combinação de alelos que resulta em uma característica herdada dos pais.
Mutações são as modificações no material genético de uma célula. Sendo que elas podem ocorrer tanto em células somáticas quanto em células germinativas. Acerca desse tema, assinale a alternativa CORRETA.
As mutações germinativas ficam restritas aos indivíduos em que ocorrem e não são transmitidas aos descendentes.
As mutações pontuais ocorrem afetando apenas um nucleotídeo e levando a pequenas alterações no número de nucleotídeos.
Alterações de maior porte que afetam o número ou a forma dos cromossomos são chamadas de alterações cromossômicas.
As mutações, em geral, não são deletérias, podendo causar modificações do produto do gene, provocando doenças.
O uso de marcadores moleculares é uma ferramenta fundamental na genética moderna, auxiliando em estudos de diversidade genética, melhoramento de plantas, diagnóstico genético e conservação de espécies. A escolha do marcador apropriado depende de múltiplos fatores, como o organismo estudado, a quantidade de DNA disponível, os objetivos da análise e as limitações técnicas e financeiras. Considerando os princípios que regem o uso e a interpretação de marcadores moleculares em estudos genéticos, analise as assertivas abaixo e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas.
( ) A escolha do marcador mais apropriado vai depender das questões biológicas relacionadas ao organismo alvo, quantidade de DNA disponível, considerações de custos, equipamentos disponíveis, objetivo da análise, entre outros fatores.
( ) Qualquer mudança no número de repetições das sequências de microssatélite gera um polimorfismo contendo diferentes números de elementos simples repetidos.
( ) Genes alelos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e determinam características diferentes, mantendo a variabilidade genética.
( ) Os cromossomos homólogos guardam baixa similaridade entre si, mas, em determinadas regiões do cromossomo, pode haver variabilidade na sequência do DNA.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
V - V - F - F.
V - F - F - F.
F - V - V - V.
V - F - V - V.
F - F - F - V.
Pesquisadores investigaram simultaneamente duas características das ervilhas estudadas por Mendel: cor da semente (amarela dominante e verde recessiva) e textura da semente (lisa dominante e rugosa recessiva). Foi cruzada uma planta heterozigota para ambas as características com uma planta de sementes verdes e rugosas, ou seja, homozigota recessiva.
De acordo com a segunda lei de Mendel, as porcentagens fenotípicas esperadas nessa descendência são:
25% amarelas lisas, 25% amarelas rugosas, 25% verdes lisas, 25% verdes rugosas.
50% amarelas lisas, 25% verdes lisas, 25% verdes rugosas.
75% amarelas, 25% verdes, todas lisas.
50% verdes rugosas, 50% verdes lisas.
100% amarelas lisas.
Em determinada planta, a coloração das flores é influenciada por dois genes epistáticos. Quando ambos estão presentes na forma recessiva, a flor é branca, independentemente do alelo do outro gene.
Esse padrão corresponde à
Epistasia dominante recíproca.
Interação gênica sem epistasia.
Codominância com segregação 1:2:1.
Epistasia recessiva dupla com proporção 9:7 na F2.
Ligação gênica com recombinação de 50%.
Na Genética Molecular, fidelidade de replicação e resposta ao dano preservam integridade do genoma. Assinale a alternativa que integra atividade de polimerases, proofreading e correção pós-replicativa.
Polimerase eucariótica de replicação incorpora bases por ligação peptídica, proofreading ocorre em sentido 5’→5’ e mismatch reconhece pontes dissulfeto.
Primase adiciona primers proteicos, polimerase replicativa carece de exonuclease e MutS/MutL atuam em splicing alternativo.
Polimerases com exonuclease 3’→5’ corrigem erros durante síntese, mismatch pós-replicativo usa hemimetilação ou sinais de descontinuidade e endonucleases dirigem excisão.
Ligase executa prova de leitura, helicase sinaliza checkpoints e recombinação homóloga substitui todas as vias de reparo.
Glicosilases integram-se ao replissomo em todo o ciclo, telomerase remove quebras de fita dupla e ATR executa excisão direta.
Eduardo e Mônica são casados e têm um filho chamado Enzo, mas estão com dúvidas sobre a herança genética do Enzo, no que diz respeito ao daltonismo e ao Sistema ABO. Sabe-se que Eduardo é normal para o daltonismo e que pertence ao grupo sanguíneo B. Mônica também é normal para o daltonismo e pertence ao grupo sanguíneo O. Numa análise prévia dos avós paternos de Enzo, constatou-se que Haroldo (avô) é do grupo sanguíneo A e Helena (avó) pertence ao grupo sanguíneo B e que, Patrícia, irmã de Eduardo, pertence ao grupo sanguíneo O. Adauto pai de Mônica é daltônico, porém Nair, mãe de Mônica, é normal para o daltonismo. Esses dados permitem afirmar que a probabilidade de Enzo ser daltônico e do grupo sanguíneo O é de
1/2.
1/4.
1/8.
1/16.
3/4.
O gene HER2, relacionado ao câncer de mama, é transcrito em mRNA e, em seguida, traduzido em uma proteína de membrana que estimula a proliferação celular de forma descontrolada quando superexpressa. Trata-se do seguinte processo:
replicação do DNA.
transcrição reversa.
mutação gênica.
expressão gênica.
duplicação cromossômica.
Considere que, em uma população de 500 indivíduos, tenha sido estudado um marcador genético específico que exibe dois alelos, B e N, sendo observados 150 indivíduos com genótipo BB, 200 indivíduos com genótipo BN e 150 indivíduos com genótipo NN. Nessa situação hipotética, a população em apreço encontra-se de acordo com o princípio de Hardy-Weinberg.
Certo
Errado
A Genética desempenha um papel fundamental na compreensão da hereditariedade e da diversidade biológica, fornecendo conhecimentos essenciais sobre a evolução e o funcionamento dos seres vivos. A Primeira Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação dos Fatores, pode ser enunciada da seguinte maneira: cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos, que se separam durante a formação dos gametas, de modo que cada genitor transmite apenas um fator para seu descendente. Com base nisso, julgue os itens a seguir:
I. Indivíduos de linhagens puras produzem gametas idênticos para uma determinada característica, enquanto os híbridos geram gametas diferentes em proporções iguais (50% de cada tipo).
II. Durante a formação dos gametas, os fatores genéticos das características não se separam.
III. As características hereditárias são determinadas por fatores herdados da geração parental em proporções iguais, ou seja, 50% das características provêm de cada genitor, de modo que cada característica seja formada por um par de fatores genéticos (um de cada genitor).
É CORRETO o que se afirma em:
I e III apenas.
I apenas
I, II e III.
II e III apenas.
“Para Darwin a variação encontrada nas populações de seres vivos é um ingrediente fundamental para o processo evolutivo, ou seja, a Seleção Natural só pode agir se houver diferença entre os indivíduos, mas qual seria a origem da variação? Para essa pergunta Darwin não teria a resposta correta, uma vez que a variabilidade genética que conhecemos hoje era completamente ignorada por Darwin e seus pares que acreditavam em Atavismo, misturas e Pangênese” (Araujo, 2012). A fonte primária de toda variabilidade genética que Darwin desconhecia é a:
Mutação.
Recombinação.
Deriva genética.
Reprodução sexuada.
Replicação.
A primeira técnica capaz de identificar a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA foi desenvolvida em 1977 e representou um marco na biologia molecular. Qual o nome dessa técnica?
PCR em tempo real.
Southern blot.
Reação de ELISA.
Eletroforese em gel de agarose.
Método de Sanger.
A doença de Parkinson pode apresentar formas genéticas e esporádicas. Estudos moleculares nas últimas décadas permitiram identificar múltiplas mutações associadas ao desenvolvimento do parkinsonismo familiar. Entre os genes mais relevantes, destacam-se SNCA (PARK1 e PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6) e LRRK2 (PARK8). Considerando as características genéticas e fisiopatológicas desses genes, assinale a alternativa correta.
O gene PRKN (PARK2) está relacionado a formas da doença de herança autossômica dominante, devido à duplicação da proteína Parkina, cuja expressão excessiva leva à formação de corpúsculos de Lewy.
O gene LRRK2 (PARK8) é considerado marcador exclusivo de casos esporádicos de Parkinson e não apresenta envolvimento com o parkinsonismo familiar.
A mutação no gene SNCA (PARK1) representa a primeira causa genética descrita de doença de Parkinson, e sua forma de herança é autossômica dominante. O produto desse gene é a alfassinucleína, proteína abundante nas terminações pré-sinápticas e presente nos corpúsculos de Lewy.
As duplicações e triplicações do gene PINK1 (PARK6) estão associadas à forma PARK4 da doença, cuja principal característica é o acúmulo de dopamina no corpo estriado.
Assinale a alternativa que indica corretamente a probabilidade de um casal, ambos heterozigotos para uma característica que só se expressa na homozigose recessiva, ter um(a) filho(a) em que a doença não se manifeste.
0%
25%
50%
75%
100%
Para explicar a grande diversificação que caracterizou o Cambriano, Darwin considerou que a evolução ocorre por meio da acumulação lenta de pequenas mutações genéticas e(ou) recombinação gênica e que a aparente “explosão” seria, em parte, resultado da escassez de fósseis bem preservados de períodos anteriores.
Certo
Errado
A utilização de episódios históricos no ensino de Biologia pode proporcionar uma compreensão mais contextualizada do processo de construção do conhecimento científico. Nesse cenário, um professor de Biologia elaborou uma proposta de aula com um desafio: conhecer a história da descoberta do DNA como uma construção social. A atividade consistia em abordar a intensa competição entre laboratórios e as questões éticas envolvidas na corrida pela descoberta, bem como a reflexão sobre a ausência de figuras femininas proeminentes nas narrativas tradicionais. Como forma de enfrentamento dessa questão, destacou o papel de Rosalind Franklin, cujo trabalho com difração de raios X foi essencial para a elucidação da estrutura do DNA, mas que muitas vezes é invisibilizado tanto em registros históricos como em livros didáticos. Na história do DNA, o trabalho científico desenvolvido por essa cientista não foi valorizado e a propriedade intelectual das suas atividades foi transferida para outros cientistas.
A alternativa que apresenta a estratégia coerente com os objetivos do planejamento do professor é a
descrição da estrutura da molécula do DNA e a compreensão das funções de armazenamento, transmissão e replicação da informação genética.
discussão das aplicações sociais do conhecimento sobre o DNA e das suas implicações éticas nas áreas da Medicina, da Agricultura e da Ciência Forense.
caracterização de que a ciência é um empreendimento humano e que aspectos sociais da construção do modelo do DNA são frutos de um processo histórico.
apresentação da estrutura básica da dupla hélice do DNA e das contribuições de diversos cientistas para o sequenciamento e o mapeamento do genoma humano.
O Banco Nacional de Perfis Genéticos foi oficialmente instituído no Brasil em 2013, com a finalidade de armazenar, comparar e compartilhar perfis genéticos produzidos por laboratórios forenses integrantes da RIBPG.
Certo
Errado