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Em genética, as representações (simbologia) de um indivíduo de sexo masculino afetado por alguma doença genética e de um indivíduo de sexo desconhecido são, respectivamente:
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As famílias de moléculas orgânicas pequenas que constituem as células de mamíferos e que são as subunidades do DNA e do RNA denominam‐se
ácidos graxos.
açúcares.
aminoácidos.
glicogênios.
nucleotídeos.
Uma determinada patologia genética foi avaliada em diferentes grupos étnicos. Para se calcular a penetrância, foram utilizados os três importantes estudos publicados. No primeiro, de 350 indivíduos com o gene, 150 apresentaram a doença; no segundo, 543 manifestaram a doença em um grupo de 1462; no terceiro, de 98 portadores do gene, 32 desenvolveram a patologia. Qual é, aproximadamente, a penetrância deste gene?
7,2%.
19,1%.
38,0%.
72,5%.
Qual das seguintes afirmações sobre os genes humanos está incorreta?
Existe uma grande quantidade de DNA separando os genes individuais, e frequentemente é encontrado espelhado dentro dos genes
Os RNAs ribossômicos são agrupados no nucléolo
Nem todos os transcritos são processados (somente se possuem introns) ou recebem cauda
As regiões promotoras estão localizadas no 5’ terminal do gene
As regiões promotoras estão localizadas no 4’ terminal do gene
O Consórcio DNA BarCode tem como finalidade
identificar as espécies, com base em um fragmento padronizado de DNA.
reduzir os estudos taxonômicos dos mais diversificados grupos de seres vivos.
estabelecer uma ferramenta apenas para pesquisa taxonômica de espécies animais.
estabelecer um banco de dados de “DNA BarCodes” restrito a pesquisadores da área.
auxiliar na identificação correta de espécimes baseada em um conjunto de genes específicos.
Na Expressão génica de organismos,
o operon Lac é o único regulador dos genes eucariotos.
a desmetilação, não ativa genes previamente inativos.
os RNAi (RNA de interferência) não atuam no silenciamento gênico.
a expressão do cromossomo X pode ser regulada pela estrutura da cromatina.
o TATA box atua no silenciamento de genes específicos.
Entre as alternativas abaixo, marque aquela que corresponde ao processo que pode produzir novos alelos em uma população.
Permutação.
Conjugação.
Replicação.
Mutação.
Um determinado gene pode ser transmitido por uma mulher para todos os seus filhos e filhas, mas o homem não pode transmitir para nenhum de seus filhos ou filhas. Esse tipo de herança é chamada de:
autossômica dominante.
ligada ao X-recessiva.
mitocondrial.
ligada ao X-dominante.
autossômica recessiva.
Paciente de 22 anos, do sexo feminino, apresenta sobrepeso, baixo desenvolvimento mental, deficiência de tônus muscular, dificuldade de linguagem, mãos e pés pequenos. Ao exame citogenético, com banda GTG, não foi encontrada nenhuma alteração. O geneticista, supondo tratar-se da síndrome de Angelman, utilizou o método de hibridização in situ fluorescente. Com o uso de uma sonda locus específica, o resultado que irá confirmar a suspeita do geneticista é a:
hibridização para a região 7q11.23.
ausência de hibridização para a região 15q11.13.
ausência de hibridização para a região 22q11.
hibridização para a região Xp22.3.
ausência de hibridização para a região 17p12.
Os avanços nos estudos moleculares revelaram uma variedade de fenômenos que dão origem a síndromes inicialmente creditadas a um mesmo evento. O sítio frágil e a instabilidade cromossômica são exemplos desses fenômenos. É característica própria da instabilidade cromossômica:
possuir replicação tardia.
apresentar expansão de nucleotídeos.
ocorrer em regiões ricas em AT.
apresentar erros no mecanismo de reparo do DNA.
ser local de maior frequência de quebras e rearranjos em células tumorais.