Questões de Concurso sobre Genética

Relação fenilalanina/tirosina de 18,0.

Dosagem de fenilalanina de 150 μmol/L, com reteste com 180mcmol/L, com valor de referência 120 μmol/L.

Sequenciamento NGS com uma variante patogênica em heterozigose no gene PAH.

Prematuro grave, em uso de suporte de vida e NPT, com dosagem única de fenilalanina 440 μmol/L.

Dosagem de fenilalanina de 150 μmol/L, com microcefalia congênita.

A VUS deve ser utilizada para orientar cirurgias redutoras de risco, como mastectomia profilática.

O achado justifica a testagem de todos os familiares em risco para clarificar a segregação, como parte da rotina clínica.

A VUS não deve ser utilizada para alterar o manejo médico; o paciente deve ser acompanhado com base em seu histórico pessoal e familiar.

O achado indica obrigatoriamente que a variante é patogênica, mas o laboratório ainda não possui dados suficientes.

A VUS é mais comum em populações de origem europeia do que em minorias étnicas.

Repetir testes genéticos periodicamente no paciente índice.

Iniciar quimioprofilaxia universal em familiares assintomáticos.

Implementar rastreamento oportunístico apenas em parentes sintomáticos.

Realizar testagem em cascata em familiares de risco.

Restringir a informação genética apenas ao paciente.

Aneuploidia resulta exclusivamente de quebras cromossômicas com reparo inadequado por junção não homóloga.

Em células neoplásicas, a perda ou ganho de cromossomos inteiros ocorre predominantemente e, em última instância, por erros de segregação mitótica.

Poliploidia é sempre incompatível com a viabilidade celular em tecidos humanos.

Aneuploidias e rearranjos estruturais são fenômenos independentes, sem inter-relação mecanística.

A aneuploidia ocorre apenas em neoplasias malignas, não sendo observada em tumores benignos.

São causadas por mutações raras de grande efeito em um único gene.

Apresentam padrão de herança mendeliana clássico, com penetrância completa.

Resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais, com risco distribuído de forma contínua na população.

Estão sempre associadas a alterações cromossômicas detectáveis ao cariótipo.

Não apresentam agregação familiar mensurável.

Há maior probabilidade de tumores múltiplos, bilaterais ou em idades precoces.

As neoplasias associadas surgem predominantemente após os 70 anos.

O risco tumoral está restrito a um único órgão ao longo da vida.

A herança costuma ser autossômica recessiva na maioria das síndromes.

O histórico familiar raramente contribui para a suspeita diagnóstica.

I, II e III.

I e II.

I e III.

II e III.

Solicitar apenas ultrassonografia anual, sem testes genéticos.

Prescrever suplementação de iodo, sem rastreamento.

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 50 anos.

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

Solicitar teste genético para mutação RET e, se positivo, considerar tireoidectomia profilática precoce.

Solicitar apenas mamografia a partir dos 50 anos, sem medidas adicionais.

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem rastreamento específico.

Solicitar rastreamento intensivo com ressonância magnética anual e discussão sobre cirurgia redutora de risco, considerando alto risco de câncer de mama e ovário.

Aguardar evolução clínica, pois risco só aumenta após os 60 anos.

Solicitar apenas exames laboratoriais de rotina, sem imagem.

Os genes HLA apresentam expressão recessiva, sendo necessária homozigose para manifestação fenotípica.

A recombinação genética na região do MHC ocorre com alta frequência, resultando em grande variabilidade entre irmãos.

O fenótipo HLA não reflete diretamente o genótipo devido à dominância incompleta.

O conjunto de alelos herdados de um único progenitor é denominado haplótipo.

1 portador para cada 100 indivíduos.

1 portador para cada 200 indivíduos.

1 portador para cada 400 indivíduos.

1 portador para cada 1.000 indivíduos.

1 portador para cada 20.000 indivíduos.

Confirma obrigatoriamente o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni, dada a alta frequência alélica.

Trata-se, com elevada probabilidade, de Hematopoiese Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) ou uma variante germinal, dada a alta frequência alélica.

A variante deve ser ignorada, pois TP53 não possui relevância clínica em câncer de pulmão.

O achado é patognomónico de exposição à radiação ionizante prévia.

A frequência alélica de 48% em ctDNA é típica de mutações somáticas adquiridas exclusivamente no tecido tumoral sólido.

benigno (BA1).

significado incerto (VUS) obrigatoriamente.

provavelmente patogênico, por ausência em controles e ser variante stop codon.

obrigatório para realizar o critério de segregação familiar.

benigna por ausência em controles e ser variante stop codon.

a linhagem celular anômala está presente apenas no citotrofoblasto.

a linhagem anômala está presente apenas no estroma das vilosidades.

a linhagem anômala está presente tanto no citotrofoblasto quanto no estroma, mas o feto é presumivelmente euploide.

o feto é obrigatoriamente afetado.

o NIPT pode complementar a investigação e esclarecer o acometimento fetal.

obesidade, com TEA, sem deficiência intelectual.

TEA, atraso de linguagem e macrocefalia.

morte súbita cardíaca por síndrome do QT longo.

risco aumentado de abortamento na irmandade por duplicação do cromossomo 16.

penetrância incompleta, com ausência total de manifestações clínicas na maioria dos portadores.

Encerrar investigação genética por ausência de aneuploidia.

Solicitar microarranjo cromossômico (CMA).

Solicitar apenas teste de triagem neonatal após o parto.

Repetir o cariótipo com maior número de metáfases.

Realizar teste pré-natal não invasivo (NIPT) para microdeleções.

Ausência completa de evidências científicas sobre associações gene-fármaco.

Inexistência de diretrizes internacionais sobre farmacogenômica.

Dificuldade de integração do dado genético aos fluxos clínicos e aos sistemas de apoio à decisão.

Baixa frequência populacional de variantes farmacogenéticas acionáveis.

Falta absoluta de impacto clínico mensurável na redução de eventos adversos.

Expansão clonal a partir de uma única mutação pontual inicial.

Evento único de deleção segmentar seguido de estabilidade genômica.

Duplicação completa do genoma seguida por perdas cromossômicas progressivas.

Exclusiva ação de mutações em genes de reparo por excisão de nucleotídeos.

Mosaicismo constitucional herdado do tecido germinativo.

Proteger o paciente com doenças raras contra diagnósticos errados, proibindo o uso de tecnologias diagnósticas inovadoras.

Garantir a universalidade e a equidade nos serviços de saúde relacionados a doenças raras, com ênfase na redução da mortalidade.

Restringir os diagnósticos das doenças raras a unidades de saúde de alta complexidade apenas.

Estabelecer metas para a redução do número de doenças raras no Brasil.

Focar exclusivamente o tratamento de doenças raras, sem priorizar ações de prevenção e promoção da saúde.

Tumor HER2 positivo com bom prognóstico.

Avó materna com câncer de pulmão aos 78 anos.

Ausência completa de câncer em familiares de segundo grau.

Câncer de mama bilateral em idade jovem em parente de primeiro grau.

Diagnóstico em estágio inicial com resposta completa ao tratamento.