Questões de Concurso sobre Genética

O reparo por NHEJ resulta predominantemente em inserções/deleções aleatórias, podendo causar perda da função gênica.

O HDR ocorre sem necessidade de molde de DNA complementar.

O NHEJ é um mecanismo de alta fidelidade e restrito à fase S do ciclo celular.

O HDR é o mecanismo mais ativo em células não proliferativas.

Redução da atividade da DNA polimerase termoestável.

Aumento da especificidade do pareamento dos primers.

Formação de produtos inespecíficos devido ao pareamento inadequado dos primers.

Inibição completa da síntese de DNA.

A fase exponencial da PCR ocorre após o platô, sendo ideal para quantificação.

A PCR de ponto final é limitada para quantificação devido à perda de linearidade na fase de platô.

A PCR de ponto final reflete com precisão a quantidade inicial de DNA, independentemente do número de ciclos.

A intensidade da banda no gel aumenta linearmente com o número de ciclos, permitindo quantificação direta.

II apenas.

I e III apenas.

I e II apenas.

I, II e III.

III apenas.

Informar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

Explicar que a síndrome é autossômica dominante, com risco elevado de câncer colorretal e endometrial, e recomendar colonoscopia precoce e periódica.

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de rastreamento específico.

Explicar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

Informar que a síndrome é ligada ao X, afetando apenas homens.

Recusar o teste, pois paciente é assintomático.

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

Solicitar autorização judicial antes de realizar o exame.

Realizar o teste apenas após aconselhamento genético estruturado, explicando implicações psicológicas, familiares e sociais.

Realizar o teste e comunicar resultados diretamente aos familiares.

Microarranjos habitualmente apresentam maior sensibilidade que a técnica de amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA) para a detecção de variantes estruturais pequenas (≤1 kb), deleções e duplicações exônicas, em regiões-alvo específicas com kit de MLPA disponível.

Microarranjos permitem análise simultânea de milhares de alvos, mas dependem de sequências previamente conhecidas.

Microarranjos substituíram o cariótipo convencional em todas as indicações clínicas.

Microarranjos não são úteis para estudos de expressão gênica.

Microarranjos são indicados principalmente para detecção de mutações pontuais raras.

O NGS elimina completamente a necessidade de análise bioinformática especializada.

O NGS é incapaz de detectar variantes estruturais ou alterações no número de cópias.

O NGS permite sequenciamento massivamente paralelo, aumentando rendimento e complexidade dos dados.

O custo do NGS permanece proibitivo, inviabilizando seu uso clínico rotineiro.

O NGS substituiu integralmente microarranjos e MLPA em genética médica.

Inversões balanceadas sempre resultam em perda ou ganho de material genético.

Translocações balanceadas são facilmente detectadas por microarranjos genômicos.

Deleções e duplicações submicroscópicas são melhor detectadas por cariótipo convencional.

Rearranjos estruturais podem causar disrupção gênica ou alterar sua regulação sem alterar o número total de cromossomos.

Aberrações estruturais não contribuem para instabilidade cromossômica numérica.

não tem como objetivo avaliar os riscos reprodutivos.

o profissional que faz aconselhamento genético deverá indicar conduta às famílias.

o aconselhamento genético pode ser feito por outro profissional além do médico geneticista.

é obrigatória a presença de médico geneticista.

não é relevante em doenças raras.

Oferecer amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas para análise citogenética.

Realizar ultrassonografia morfológica seriada.

Proceder diretamente ao planejamento neonatal sem confirmação adicional.

Repetir o NIPT após duas semanas.

Solicitar teste de triagem neonatal após o nascimento.

Integrar explicações numéricas simples, comparações relativas e checagem de compreensão.

Comunicar o risco apenas de forma qualitativa, sem valores numéricos.

Utilizar exclusivamente porcentagens e termos estatísticos avançados.

Delegar a comunicação de risco exclusivamente a materiais escritos.

Evitar discutir incertezas para não gerar ansiedade.

Prosseguir diretamente com o teste, respeitando o desejo do paciente.

Desencorajar o teste, considerando a ausência de benefício clínico imediato.

Oferecer aconselhamento detalhado sobre limitações, incertezas e possíveis impactos psicossociais antes da decisão.

Condicionar o teste à concordância dos familiares de primeiro grau.

Realizar o teste apenas se houver histórico familiar de diversos familiares afetados.

autossômico recessivo.

autossômico dominante.

ligado ao cromossomo x recessivo.

ligado ao cromossomo x dominante.

erança mitocondrial.

PCR convencional.

Sequenciamento de nova geração do exoma completo.

Microarranjo de expressão gênica.

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).

PCR em tempo real quantitativa.

Testagem genética imediata apenas para as três mutações fundadoras em BRCA1/2.

Realização de mamografia anual a partir de agora, sem necessidade de teste genético.

Oferecer aconselhamento genético e considerar a testagem para mutações fundadoras, mesmo na ausência de critérios adicionais, devido à ancestralidade.

Negar a testagem, pois o câncer ocorreu em parente de terceiro grau.

Solicitar painel expandido de 80 genes, dada a alta taxa de variantes de significado incerto (VUS) nesta população.

Variantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.

A perda de expressão da proteína MSH2 na imuno-histoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.

Para portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.

A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.

O rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.

a deficiência de antitrombina é a trombofilia hereditária mais frequente na população caucasiana.

o teste para o Fator V de Leiden deve ser realizado rotineiramente em todos os pacientes com TVP provocada por cirurgia de grande porte.

o rastreio de câncer oculto em pacientes com TVP não provocada deve obrigatoriamente incluir Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET-CT).

a presença da variante G20210A da protrombina contraindica o uso de varfarina.

em pacientes com TVP e trombofilia de alto risco (ex: homozigose para Fator V de Leiden), recomenda-se anticoagulação por tempo prolongado com reavaliação periódica.

O gene SRY localiza-se no braço longo do cromossomo Y.

Na deficiência de 5-alfa-redutase, os ductos de Müller desenvolvem-se normalmente, resultando em útero e trompas.

A enzima 5-alfa-redutase é responsável pela conversão da testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para a masculinização da genitália externa.

Indivíduos com Síndrome de Turner (45,X) possuem gônadas funcionais e fertilidade preservada na maioria dos casos.

A presença de dois cromossomos X garante obrigatoriamente o desenvolvimento do fenótipo feminino, independentemente de outros fatores genéticos.

O vetor utilizado é um retrovírus que se integra aleatoriamente no genoma do hospedeiro.

O fármaco utiliza um vírus adenoassociado serótipo 9 (AAV9), que possui tropismo pelo sistema nervoso central e permanece na forma epissomal.

O objetivo é potencializar o splicing do gene SMN2, e não substituir o gene SMN1.

Não há risco de hepatotoxicidade.

A terapia deve ser administrada mensalmente durante toda a vida do paciente.