Questões de Concurso sobre Genética

Farmacogenética e farmacogenômica são termos idênticos e intercambiáveis, sem distinção conceitual.

Farmacogenética estuda exclusivamente variações somáticas adquiridas após o início do tratamento.

Farmacogenômica amplia o escopo da farmacogenética ao integrar múltiplos genes e abordagens genômicas na resposta a medicamentos.

Farmacogenômica restringe-se à oncologia e não se aplica a doenças comuns.

Farmacogenética avalia apenas fatores ambientais relacionados à resposta aos fármacos.

O teste pré-natal não invasivo baseado em DNA fetal livre (cfDNA) confirma com certeza diagnóstica a presença de aneuploidias.

A triagem pré-natal substitui a necessidade de testes diagnósticos invasivos quando negativa.

O diagnóstico pré-natal requer análise direta de material fetal obtido por procedimento invasivo.

A ultrassonografia isolada define com precisão o diagnóstico genético fetal.

Testes de rastreamento não exigem aconselhamento genético pré ou pós-teste.

iniciar quimioterapia adjuvante sem investigação adicional.

solicitar apenas rastreamento colonoscópico anual para familiares.

encaminhar para aconselhamento genético e investigação germinativa.

considerar o caso como esporádico devido à idade inferior a 50 anos.

indicar exclusivamente testes somáticos no tumor.

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.

Hipotireoidismo congênito, caracterizado por atraso do desenvolvimento.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), caracterizada por incapacidade de oxidar ácidos graxos e risco de hipoglicemia sem cetose.

Apresentam maior eficiência de transdução que vetores virais, sendo padrão ouro clínico.

Permitem transporte de grandes cargas genéticas e apresentam menor imunogenicidade relativa.

São incapazes de atravessar membranas celulares sem mecanismos ativos dependentes de vírus.

Possuem integração genômica obrigatória, garantindo expressão duradoura.

Ultrassonografia seriada, sem exames invasivos.

Amniocentese com análise cromossômica (cariótipo ou microarray), capaz de identificar trissomias e deleções.

Dosagem de hormônios maternos, sem análise genética.

Hemograma materno, para excluir anemia.

Exame radiológico simples, para avaliar ossos fetais.

Supressão da expressão de canais de cálcio tipo L, reduzindo risco de pós-potenciais tardios.

Estímulo da atividade deflagrada em fibras de Purkinje, aumentando a excitabilidade ventricular.

Indução de mutações adicionais em genes de potássio, para compensar a condução lenta.

Utilização de células-tronco indiferenciadas para substituir cardiomiócitos normais, sem integração funcional.

Correção da perda de função dos canais de sódio por meio de técnicas de edição genética, visando restaurar condução normal.

recessivo ligado ao sexo.

dominante incompleto.

heterozigoto.

homozigoto.

poligênico.

Comunicar diretamente os familiares sem consentimento do paciente.

Manter sigilo absoluto, sem discutir implicações familiares.

Incentivar o paciente a compartilhar a informação, oferecendo suporte para comunicação familiar.

Encaminhar automaticamente a informação às autoridades sanitárias.

Registrar a informação apenas no prontuário, sem discussão adicional.

O SNP associado é necessariamente funcional e causal, mas dependente exclusivamente do sexo dos participantes.

A ausência de replicação indica erro sistemático na genotipagem inicial, sendo irrelevantes fatores populacionais.

A significância estatística inicial garante validade externa independentemente do desenho do estudo.

A falha de replicação demonstra que estudos caso-controle não são apropriados para doenças complexas.

A associação inicial pode refletir estratificação populacional, com diferenças de ancestralidade entre casos e controles.

Priorizar a recomendação médica direta para orientar a decisão do paciente.

Fornecer informação técnica completa, sem adaptação ao nível de compreensão do paciente.

Restringir o aconselhamento aos aspectos biomédicos do teste genético.

Limitar a discussão às opções diagnósticas disponíveis no serviço.

Promover a autonomia do paciente por meio de informação clara, contextualizada e apoio à tomada de decisão.

O trabalho de parto pode apresentar aceleração de início espontâneo ou progressão, pela rápida dilatação cervical.

A diminuição ou ausência completa da atividade de esteroide sulfatase resulta de deleção completa do gene STS no cromossomo Xp22.3 em 90% dos pacientes.

A deficiência de esteroide sulfatase resulta em hidrólise de sulfato de colesterol e sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS), além de acúmulo de sulfato de colesterol-3 na epiderme.

Em gestantes com fetos acometidos, a deficiência de esteroide sulfatase na placenta fetal causa níveis baixos ou ausentes de estrogênio na urina e líquido amniótico.

A Ictiose ligada ao X tende a melhorar no verão e a Ictiose vulgar não melhora com a idade.

O VPP será superior ao observado em uma gestante de 42 anos, devido à melhor qualidade do DNA livre.

O VPP é uma medida intrínseca do teste e não depende da idade materna.

A sensibilidade do teste é afetada pela baixa fração fetal, mas o VPP permanece inalterado.

Um resultado positivo no NIPT é diagnóstico, dispensando a realização de amniocentese confirmatória.

O VPP será inferior ao observado em gestantes de idade avançada, pois a prevalência da condição na população estudada influencia este índice.

a maioria dos casos (70%) se deve a uma deleção no cromossomo de origem materna.

a dissomia uniparental (UPD) materna é responsável por cerca de 25 a 30% dos casos.

a metilação na SPW é tipicamente reduzida em ambos os alelos.

trata-se de uma doença autossômica dominante clássica com penetrância de 50%.

o exoma é o método mais sensível para detectar todos os casos de SPW, sendo método de escolha para diagnóstico.

Sugere fortemente que a perda de MLH1 é um evento esporádico (não hereditário) devido ao silenciamento epigenético do promotor no tumor.

Confirma Síndrome de Lynch germinal.

Indica que o paciente possui uma mutação germinativa no gene MLH1.

O teste é inconclusivo e deve ser repetido em sangue periférico.

A perda de expressão deve ser confirmada por PCR.

bloqueio da angiogênese tumoral.

letalidade sintética.

reparação direta do DNA via CRISPR.

imunomodulação via PD-L1.

inibição da via mTOR.

Deve-se realizar endoscopia digestiva alta (EDA) anual com biópsias aleatórias, sendo a cirurgia indicada apenas se houver lesão visível.

A variante no gene CDH1 está associada principalmente a pólipos colônicos, sendo a colonoscopia o exame de maior prioridade.

O risco de câncer de mama lobular em portadoras do sexo feminino é baixo, não justificando rastreio diferenciado com ressonância magnética.

A gastrectomia total profilática deve ser discutida como opção preferencial entre os 20 e 30 anos de idade, devido à baixa sensibilidade da EDA em detectar o carcinoma de células em anel de sinete em estágio inicial.

A gastrectomia parcial (antro) é suficiente para mitigar o risco de câncer gástrico nesta síndrome.

Contaminação por Mycoplasma spp. em larga escala; correção via esterilização por radiação gama de todos os reagentes e descarte de unidades de soro em uso.

Degradação da fito-hemaglutinina (PHA) por flutuação térmica no transporte; correção através do aumento da dose de PHA para o dobro da concentração padrão.

Desvio na calibração do sensor de CO₂ da incubadora, resultando numa concentração real de dióxido de carbono inferior a 5%; correção via recalibração externa do sensor e ajuste do fluxo para garantir o tamponamento do bicarbonato.

Toxicidade por excesso de colchicina/colcemid; correção via redução do tempo de exposição para 10 minutos.

Incompatibilidade do detergente utilizado na lavagem manual da vidraria de cultivo; correção via substituição por descartáveis de poliestireno de baixa aderência.

rastreio renal apenas se houver hematúria macroscópica.

histerossalpingoooforectomia profilática, devido ao alto risco de adenocarcinoma de endométrio.

a realização de Ressonância Magnética (RM) renal anual, pelo risco de tumor renal agressivo.

que a presença de leiomiomas cutâneos é um achado raro e sem importância clínica para o diagnóstico.

o fato de a síndrome seguir um padrão de herança autossômica recessiva para as manifestações oncológicas.