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Questões de Concurso sobre Neuropediatria
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Que tipo de erro inato do metabolismo NÃO justifica a presença de crises epilépticas?
A
Doença de Sanfilippo, doença de Hunter, gangliosidose, lipofuscinose ceroide neuronal.
B
Doença de Tay-Sach, doença de Canavan, doença de Alexander, hiperglicinemia não cetótica.
C
Leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia, síndrome de Lesch-Nyhan, doença de Wilson.
D
Defeitos metabólicos relacionados à biotina como a deficiência de biotinidase, deficiência de cofator molibdênio, defeitos do transporte de elétrons a nível mitocondrial, Doença de Pompe.
E
Doença do xarope do Bordo (leucinose), desordens no metabolismo do ácido fólico, alterações congênitas no metabolismo da vitamina B 12.
As cefaléias na infância e adolescência podem ter
um perfil diferente do adulto, tanto as de origem
enxaquecosas quanto as que poderiam indicar algo
grave, como uma hipertensão intra-craniana. Em
relação ao tema, assinale a alternativa incorreta:
A
A migranea na infância pode se apresentar de caráter
holocraniano, de duração menor que 15 minutos, mas
deve manter o padrão pulsátil
B
A hipotensão intracraniana pode gerar sintomas muito
semelhantes aos da hipertensão intracraniana e pode
ocorrer de forma idiopática ou, em decorrência de
punções, traumas ou distúrbios osteo-articulares
C
Nos lactentes, sinais de hipertensão intra-craniana
podem ser mais gerais e inespecíficos, como sonolência
excessiva, irritabilidade, alterações do apetite
D
Adolescentes que fazem uso de Maconha podem
apresentar cefaléia, sendo que a dor só ocorre em
casos de uso agudo excessivo da droga
E
Cefaléias hemicranianas pulsáteis precedidas por
escotomas podem ser na realidade crises do lobo
occipital
Desde a década de 90 o conceito de Neuroplasticidade
tem estado na mídia e nas academias, de forma mais
contundente. Sabemos que no desenvolvimento do
sistema nervoso (SN), ela atua de forma muito efetiva.
Em relação ao tema é INCORRETO afirmar que:
A
Apoptose neuronal ocorre caracteristicamente em
situações de doenças neurológicas envolvendo vias do
SN Central
B
A idéia clássica de que neurônios não se modificam ou
regeneram após serem formados está incorreta
C
Embora inicialmente pensada como exceção, a
Neuroplasticidade é na realidade a regra, a forma de
trabalho cerebral, inclusive para o aprendizado
D
Crianças com dano neurológico como um acidente
vascular encefálico, que leve à afasia têm mais chance
de recuperação da fala e num tempo menor do que um
adulto
E
O córtex cerebral é formado, em suas camadas
neuronais, de dentro para fora durante a gestação,
respeitando uma neuroplasticidade ontogênica
A média aproximada do perímetro cefálico (circunferência
fronto-occipital) das crianças ao nascimento é de:
A
28 cm.
B
29 cm.
C
34 cm.
D
40 cm.
E
46 cm.
Analise as frases abaixo em relação à Miopatia.
Frase I: A miopatia nemalínica está geralmente associada a aspectos dismorficos e envolvimento bulbar.
Frase II: Na Distrofia muscular de Emery Dreifuss Tipo II a transmissão genética é autossômica recessiva e no Tipo III é autossômica dominante.
Frase III: Nas miopatias congênitas os sintomas estão presentes desde o nascimento, com a criança se apresentando hipotônica, com pouca movimentação espontânea, fraqueza muscular e hiporreflexia.
A
Apenas a segunda frase está incorreta
B
Apenas a primeira frase está incorreta
C
Todas as frases estão corretas
D
Todas as frases estão incorretas
E
Apenas a terceira frase está incorreta
No Brasil as infecções congênitas têm sido um sério problema de saúde pública.
Em relação ao tema é INCORRETO afirmar que:
A
A gestante com tuberculose deve ser orientada quanto
a possibilidade de transmissão trans-placentária, e o
neuropediatra estar atento a sinais como opstótono, que
podem ocorrer na meningotuberculose neonatal
B
As gestantes devem ser orientadas quanto a
possibilidade de transmissão da Toxoplasmose por
gatos, aves e carne malpassada, bem como dos riscos
que a doença acarreta ao neonato
C
É preciso orientar as gestantes quanto ao risco de
infecções por citomegalovírus (CMV) que geram
neonatos sintomáticos em mais de 50% dos casos,
sendo a surdez neurosensorial, calcificações em vírgula
difusas no parênquima e microcefalia os sinais mais
frequentes
D
A gestante deve ser orientada quanto ao uso de
repelentes e avaliações periódicas por ultrassonografia,
para detectar possíveis malformações cerebrais
causadas pelo Zika vírus
E
As gestantes deverão fazer testes sorológicos para
detectar sífiles, que é potencialmente tratável. Na Sífilis
congênita é comum encontrar-se a tríade de Hutchinson
A síndrome de Dravet é uma desordem rara que se manifesta
com:
A
distonia.
B
cefaleia.
C
miopatia.
D
neuropatia periférica.
E
crises epilépticas.
“Paciente, 8 anos, apresenta fraqueza de musculatura proximal, sinal de Heliotropo e Gottron. Foi feito o diagnóstico
de dermatomiosite juvenil.” Comparando-se com pacientes adultos com a mesma doença, crianças apresentam
tipicamente:
A
Maior risco de calcinose.
B
Maior acometimento pulmonar.
C
Maior risco de malignidade associada.
D
Sintomas prodrômicos menos exuberantes.
As peroxissomopatias se caracterizam por envolvimento multissistêmico. Seus diversos subtipos apresentam espectro
clínico variado. Qual das alternativas a seguir é a mais grave das peroxissomopatias, já presente no recém-nascido,
com dismorfia facial típica, hipotonia muscular importante, distúrbios da sucção e deglutição, degeneração retiniana,
hepatomegalia e cistos renais?
A
Síndrome de Zellweger.
B
Doença de Refsum infantil.
C
Condrodisplasia rizomélica.
D
Adrenoleucodistrofia neonatal.
As paralisias periódicas são canalopatias que, em geral, se manifestam por episódios de paresia ou paralisia
relacionados a variações nos níveis séricos de potássio. Comparando-se as formas hipocalêmica e hipercalêmica,
assinale a afirmativa correta.
A
A forma hipocalêmica acomete principalmente pré-escolares.
B
O principal canal envolvido na forma hipercalêmica é o canal de cálcio.
C
Na forma hipocalêmica, as crises costumam apresentar maior duração.
D
A severidade do episódio de paresia/plegia costuma ser maior na forma hipercalêmica.
Qual das patologias está mais relacionada ao neurinoma bilateral do VIII par craniano?
A
Neurofibromatose tipo 1.
B
Neurofibromatose tipo 2.
C
Síndrome de Arnold-Chiari tipo2.
D
Síndrome de Arnold-Chiari tipo 1.
Rodrigo é um garoto de 5 anos. Sua família procurou um neuropediatra, pois percebe que ele fala muito pouco, apenas palavras isoladas e pouco compreensíveis. No aniversário do primo de Rodrigo, a mãe também notou que seu filho permanecia brincando sozinho, parecendo nem perceber as outras crianças ao seu redor. Ele gosta bastante de robôs, desde bonecos a filminhos. Aliás, a família relatou que ele gosta de assistir repetidas vezes a mesma cena de um filminho, quando o robô está limpando a casa. Os pais acham que ele pode ter alguma deficiência intelectual, pois relataram que ele não faz gestos como dar tchau com a mão. Ele gosta muito de correr e, durante a avaliação com o neuropediatra, ficou correndo ao redor da mesa, entrando e saindo da sala, indo de um lado para o outro. Qual a hipótese diagnóstica mais provável para este caso e qual a conduta mais adequada?
A
Transtorno do espectro autista, devendo encaminhar o paciente para uma avaliação neuropsicológica.
B
Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, solicitando encefalograma com mapeamento cerebral.
C
Transtorno do espectro autista, devendo ser solicitada uma avaliação neurossensorial, e um perfil TANDEM para pesquisa de erros inatos do metabolismo e ressonância magnética com espectroscopia para pesquisa de lactato cerebral.
D
Transtorno da fala, devendo solicitar uma ressonância magnética funcional, avaliação fonoaudiológica e investigação do cariótipo com banda G.
E
Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, devendo encaminhar o paciente para uma avaliação neuropsicológica, solicitar ressonância magnética com tratografia e realização de pesquisa genética com CGH Array.
Sobre adrenoleucodistrofia ligada ao X, marque a afirmativa INCORRETA.
A
Há diferentes fenótipos, mesmo dentro de um mesmo núcleo familiar.
B
É a doença peroxissomal mais comum, ocorrendo em cerca de um em cada 20.000 indivíduos do sexo masculino, e o gene envolvido é o ABCD1 (Xq28).
C
70% dos pacientes terão algum grau de insuficiência de suprarrenal, e esse poderá ser, por muitos anos, o único sinal da doença.
D
Na forma cerebral da criança, os sintomas têm início já após o primeiro ano de vida.
E
O diagnóstico é estabelecido por meio da dosagem dos ácidos graxos de cadeia muito longa no plasma, que estará elevada nos indivíduos afetados.
Sobre a hidrocefalia, marque a opção INCORRETA.
A
É mais comum em crianças do que em adultos.
B
No recém-nascido, os principias sintomas, irritabilidade, letargia, vômitos e um crescimento anormalmente rápido da calota craniana são os achados mais comuns.
C
Os sinais e sintomas da hidrocefalia variam de acordo com a faixa etária do paciente, a causa primária ou doença de base, a presença de outras malformações ou lesões cerebrais associadas, dimensão da obstrução ao trânsito liquórico e nível da pressão intracraniana.
D
Em crianças entre 2 e 3 anos, o edema de papila pode estar presente, porém a ausência deste achado não afasta um estado de hipertensão intracraniana crônica.
E
A forma crônica de hidrocefalia tem uma evolução rápida e progressiva, com a presença de cefaleia, vômitos, sintomas oculomotores, deterioração do nível de consciência, convulsões e edema de papila. A forma aguda caracteriza-se por cefaleias ocasionais que, lenta e progressivamente, vão-se tornando mais frequentes, vômitos matinais, progressiva deterioração da marcha, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e alterações comportamentais.
Já há muito tempo, a forma de caminhar de uma criança de 4 anos tem preocupado seus pais. Ele só começou a andar com 1 ano e 4 meses, sendo mais desajeitado nesta época, do que as outras crianças, mas as professoras da creche disseram que era apenas desleixo e que logo isso ia passar Contudo, isso não mudou. Ele cai frequentemente, parece que “cambaleia”. Além disso, no último mês, a criança tem apresentado uma dificuldade crescente para se levantar quando está sentada no chão, sempre pedindo ajuda e caindo quando tenta se levantar sozinha. Na avaliação neurológica com um neuropediatra, o garoto apresentava sinal de Gowers positivo. Qual o provável diagnóstico desse garoto?
A
Síndrome de Zellweger.
B
Distrofia muscular, provavelmente do tipo Duchenne.
C
Doença de Charcot-Marie-Tooth.
D
Atrofia facioescapuloumeral.
E
Distrofia muscular de Becker.
Em recém-nascidos com hipotonia, dificuldades de amamentação, contraturas e insuficiências respiratórias, suspeita-se de doenças neuromusculares. Qual a conduta mais adequada do neuropediatra quando está diante desta suspeita?
A
Deve avaliar a hipotonia, a posição das pernas e dos braços em descanso, os movimentos espontâneos da face, incluindo a abertura de olhos, o tônus e o padrão de reflexo de estirão muscular. A ausência de reflexos pode ser indicativa de condições de neurônio motor inferior.
B
Desconsiderar a possibilidade de uma doença adquirida e proceder com a avaliação genética para pesquisas voltadas para os diagnósticos diferenciais de floppy baby, haja vista que uma maior prevalência para doenças genéticas nestes casos torna desnecessária a pesquisas de patologias adquiridas.
C
Os sintomas musculares são decorrentes de uma interação cerebral complexa. Por isso, o neuropediatra deve solicitar exames de imagem cerebral tais, como ressonância magnética funcional.
D
Realizar entrevista de anamnese detalhada com os familiares do paciente, pois alguns diagnósticos são influenciados pela idade, progressão, padrão de herança genética, e a presença de outros sinais e sintomas.
E
Avaliar para artrogripose, que consiste numa contração congênita e imobilidade de um ou mais membros, e que pode ser em decorrência de diversas doenças do SNC ou do sistema nervoso periférico tais, como infecção viral intrauterina, atrofia espinhal muscular, miastenia gravis materna, anormalidades do SNC, defeitos da medula espinhal, síndrome do 22q11, miopatia menalínica e oligodrâmnios.
Segundo os esquemas que representam as etapas do
desenvolvimento neuropsicomotor, espera-se que a maioria
das crianças tenha marcha independente entre:
A
5 a 7 meses.
B
4 a 6 meses.
C
4 a 11 meses.
D
11 a 13 meses.
E
20 e 24 meses.
O início do quadro pode se dar na infância, mas a idade
usual está entre a terceira e quinta décadas de vida.
As características clínicas principais são distúrbios
neuropsiquiátricos e de movimento. Existe calcificação
bilateral dos núcleos da base associada à deteriorização
neurológica e ausência de um distúrbio metabólico
subjacente. O quadro descrito é compatível com:
A
Doença de Fahr
B
Doença de Batten
C
Doença de Spielmeyer-Vogt
D
Doença de Santavuori- Haltia
E
Doença de Sly
Paciente com encefalopatias progressivas levam a quadros angustiantes e os diagnósticos devem ser precisos para que se avalie a possibilidade de controle dos quadros e dê uma noção de prognóstico. Assinale a alternativa que demonstre a associação correta entre as colunas:
I. Doença da Urina com odor do xarope de Bordo
II. Doença de Hartnup
III. Deficiência da Desidrogenase do Piruvato.
IV. Moléstia de Thomson
A. Aminoacidúria envolvendo aminoácidos neutros monoaminocarboxílicos.
B. Os pacientes podem se beneficiar de dieta cetogência.
C. Deficiência da enzima desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada.
D. Deficiência de Fosfoglicomutase.
A
I D; II C; III A; IV B
B
I A; II B; III C; IV D
C
I B; II C; III A; IV D
D
I C; II A; III B; IV D
E
I A; II C; III B; IV D
Um paciente é encaminhado ao neuropediatra com queixas de mal desempenho escolar, pois apresenta comportamento hipercinético e desatento. No interrogatório sobre diversos aparelhos, a mãe relata que o paciente tem rinite, e em função disto apresenta roncos noturnos.
O Neuropediatra deveria seguir o seguinte raciocínio:
A
A sintomatologia de roncos, na verdade deve ser de
origem epiléptica e a criança deverá ser submetida a um
eletroencefalograma e medicada com anticonvulsivantes
B
A evidência de roncos pode sugerir alterações
na arquitetura do sono, com possíveis apnéias
e microdespertares, que pode gerar na criança
comportamento semelhante ao TDAH. O paciente
deverá ser avaliado quanto ao distúrbio respiratório
C
O quadro de rinite é irrelevante em relação a queixa
clínica e o paciente deve ser medicado com metilfenidato
D
A criança tem um transtorno do déficit de atenção
com hiperatividade e a medicalização ou não deve ser
avaliada após exames subsidiários que comprovem o
diagnóstico
E
O diagnóstico mais provável é de problemas emocionais
relacionados a escola, levando ao comportamento
citado, como fobia escolar
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