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Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?
Xantinúria hereditária.
Doença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).
Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA).
Síndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).
Em relação aos critérios diagnósticos para diabetes mellitus (DM), assinalar a alternativa CORRETA.
Glicose plasmática em jejum ≥ 126mg/dL, em qualquer circunstância, se acompanhada de sintomas de poliúria, polidipsia e/ou perda de peso.
Glicose plasmática ≥ 200mg/dL, em duas medidas distintas.
Glicose plasmática em jejum ≥ 126mg/dL, em duas medidas distintas.
Glicose ≥ 100mg/dL duas horas após 75g de glicose administrada VO.
Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).
I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.
II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.
III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
I, II e III.
I e II.
II e III.
I e III.
Analise as afirmativas a seguir sobre os Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) 46,XY.
I.A Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA) resulta de mutações no gene do Receptor de Androgênio (AR), levando a um fenótipo feminino completo, ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais.
II.Na deficiência da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2), os pacientes apresentam genitália ambígua ao nascimento, mas desenvolvem virilização acentuada na puberdade (p. ex., aumento do pênis, voz grossa) devido aos níveis elevados de testosterona.
III.A Disgenesia Gonadal Pura 46,XY (Síndrome de Swyer) é causada por mutações no gene SRY (ou outros genes do desenvolvimento gonadal), resultando em genitália externa feminina, presença de útero e gônadas em fita.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
I e III.
II e III.
I, II e III.
I e II.
Caso hipotético: homem de 54 anos, IMC 31 kg/m², pressão 128/82 mmHg, sem comorbidades conhecidas. Apresenta glicemia de jejum 152 mg/dL em duas ocasiões e HbA1c 7,4%. Nega sintomas clássicos de polifagia, poliúria ou polidipsia. Função renal normal (TFG 92 mL/min).
Considerando as recomendações atuais para manejo inicial do diabetes tipo 2 na Atenção Primária à Saúde (APS), qual é a conduta mais apropriada?
Iniciar insulina NPH basal desde o diagnóstico para garantir controle mais rápido.
Iniciar metformina associada a orientações estruturadas de mudança de estilo de vida, com acompanhamento regular na APS.
Solicitar curva glicêmica e aguardar resultado antes de confirmar o diagnóstico e iniciar qualquer terapia.
Iniciar sulfonilureia como primeira escolha por promover maior redução glicêmica.
Adiar tratamento medicamentoso por 6 meses, utilizando apenas dieta e exercício, pois a HbA1c está abaixo de 8%.
Mulher de 37 anos apresenta obesidade centrípeta, estrias violáceas, fraqueza muscular proximal, hipertensão arterial sistêmica e diabetes mellitus tipo 2 de início recente. Nega uso de glicocorticoides.
Qual exame é uma opção adequada para rastreamento inicial da síndrome de Cushing?
Cortisol livre urinário de 12 horas diurnas.
Cortisol salivar à meia-noite e às 06 horas da manhã.
Cortisol sérico basal.
Teste de supressão com 1 mg de dexametasona à noite.
ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) plasmático.
Para o diagnóstico de Síndrome Metabólica, o paciente deve apresentar pelo menos três critérios.
Assinale a alternativa que apresenta apenas parâmetros e valores que preenchem corretamente os critérios diagnósticos.
Circunferência abdominal > 102 cm para mulheres; Glicemia de jejum mg/dL; HDL-c < 40 mg/dL para mulheres.
Triglicerídeos mg/dL; Pressão arterial mmHg; LDL-c > 130 mg/dL.
Circunferência abdominal cm para homens; HDL-c < 35 mg/dL para homens; Glicemia de jejum mg/dL.
Hemoglobina Glicada ; triglicerídeos mg/dL; Circunferência abdominal cm para mulheres.
Glicemia de jejum mg/dL; triglicerídeos mg/dL; Pressão arterial mmHg.
Homem de 65 anos, independente, sem comorbidades relevantes, com diagnóstico recente de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hemoglobina glicada (HbA1c) inicial de 8,3%.
Assinale a alternativa mais adequada, considerando uma meta glicêmica individualizada, razoável e menos intensiva para idoso saudável.
HbA1c < 6,0%.
HbA1c < 7,0%.
HbA1c < 7,5%.
HbA1c < 8,0%.
HbA1c < 8,5%.
De acordo com a Diretriz Brasileira de Dislipidemias de 2025, em indivíduos sem tratamento, com meta de redução de LDL-c de 50% ou mais, a terapia medicamentosa deve ser, preferencialmente, como primeira escolha:
Associação de estatina com fibrato.
Associação de estatina com ezetimiba.
Associação de estatina com inibidores da PCSK9.
Inibidores da PCSK9 de forma isolada.
Associação de estatina com icosapenta etila.
Uma mulher de 52 anos apresenta história de fenômeno de Raynaud há 2 anos, associado a espessamento progressivo da pele em mãos e face. Relata também disfagia para sólidos e pirose frequente. Nos últimos meses, evoluiu com dispneia aos esforços. Exames complementares: FAN positivo, padrão nucleolar; Anti-Scl-70 positivo; TC de tórax: padrão intersticial pulmonar; Prova de função pulmonar: padrão restritivo com redução da Capacidade de Difusão Pulmonar para o Monóxido de Carbono. Durante acompanhamento, apresenta elevação súbita da pressão arterial (180/110 mmHg), associada a cefaleia e piora da função renal. Qual a conduta mais apropriada neste momento?
Iniciar altas doses de corticosteroide.
Iniciar bloqueador de canal de cálcio.
Iniciar inibidor da enzima conversora da angiotensina (IECA) imediatamente.
Iniciar ciclofosfamida para doença pulmonar intersticial.
Realizar plasmaférese de urgência.
No ambulatório de uma unidade de saúde, o médico revisa resultados de função tireoidiana de pacientes em acompanhamento e classifica cada padrão laboratorial. Associe cada condição da Coluna I ao respectivo padrão da Coluna II:
Coluna I
1.Hipertireoidismo subclínico.
2.Hipotireoidismo primário.
3.Hipotireoidismo central.
4.Hipotireoidismo subclínico.
Coluna II
( )Tireotrofina (TSH) elevada com tiroxina livre (T4 livre) normal, em paciente com sintomas ausentes ou mínimos.
( )TSH baixo com T4 livre e tri-iodotironina livre normais, em paciente com sintomas ausentes ou mínimos.
( )TSH elevado com T4 livre baixo, por menor inibição por retroalimentação sobre a hipófise íntegra.
( )T4 livre baixo com TSH baixo ou, às vezes, normal, porém com bioatividade reduzida.
Assinale a alternativa que apresenta a associação correta, de cima para baixo:
4, 3, 2, 1.
2, 3, 4, 1.
2, 1, 4, 3.
4, 1, 2, 3.
Homem de 28 anos, conhecido portador de diabetes mellitus tipo 1 há 10 anos, com histórico de não adesão ao tratamento insulínico. Apresenta-se no pronto-socorro com queixas de poliúria, polidipsia, náuseas, vômitos e dor abdominal há 3 dias. Relata febre e tosse produtiva (sugestiva de infecção respiratória como gatilho). Sinais vitais iniciais: Pressão arterial 100/60 mmHg (hipotensão), frequência cardíaca 110 bpm (taquicardia), frequência respiratória 28 irpm, temperatura 38,5°C. Exame físico: desidratado, abdome doloroso à palpação, sem sinais neurológicos focais, mas letárgico. Gasometria arterial: pH: 7,15.; PaCO2: 20 mmHg; HCO3-: 8 mEq/L; Gap aniônico: 25 mEq/L. Sobre o caso, assinale a alternativa correta.
Acidose metabólica primária com gap aniônico alto (Diabetes é o culpado). A PaCO2 baixa reflete hiperventilação compensatória.
Acidose metabólica primária com gap aniônico baixo (Diabetes não é o culpado). A PaCO2 baixa não significa hiperventilação compensatória.
Alcalose metabólica secundária com gap aniônico alto (Diabetes é o culpado). A PaCO2 baixa reflete hipoventilação compensatória.
Alcalose metabólica primária com gap aniônico baixo (Diabetes não é o culpado). A PaCO2 baixa reflete hiperventilação compensatória.
Mulher de 63 anos com diabetes tipo 2, insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada e doença renal crônica apresenta TFG de 28 mL/min/1,73 m² e relação albumina creatinina de 620 mg/g. Usa metformina em dose reduzida e losartana na maior dose tolerada. Hemoglobina glicada é 7,1%.
A intervenção farmacológica com maior benefício cardiorrenal adicional é
iniciar insulinoterapia.
iniciar o uso da dapaglifozina.
iniciar o uso da medicação gliclazida.
suspender o uso da medicação losartana.
iniciar o uso da medicação pioglitazona para reduzir hospitalização.
Em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1), as diretrizes atuais recomendam metas de HbA1c que equilibram o controle glicêmico e o risco de hipoglicemia, variando conforme a faixa etária. Portanto, relacione as colunas associando a faixa etária à meta de HbA1c mais adequada e assinale a alternativa com a sequência correta.
Porcentagem de HbA1c:
1. < 7,0%
2. < 7,5%
3. Entre 7,5% e 8,5%
( ) Crianças.
( ) Adolescentes.
( ) Adultos.
( ) Idosos.
2 – 1 – 1 – 3.
1 – 2 – 2 – 3.
1 – 1 – 2 – 3.
1 – 1 – 3 – 2.
2 – 2 – 1 – 3.
Maurício, 50 anos, sexo masculino, sem história prévia de doença cardiovascular ou renal, com IMC normal (23 kg/m²), foi diagnosticado com diabetes mellitus tipo 2. A HbA1c encontrada foi 8,1%, sem sintomas graves de hiperglicemia. De acordo com as diretrizes atuais, qual é a conduta terapêutica inicial mais adequada para este paciente?
Terapia dupla inicial: metformina associada a um antidiabético oral (preferencialmente iSGLT2).
Monoterapia com sulfonilureia.
Monoterapia com metformina.
Apenas mudança no estilo de vida (dieta e exercício), sem uso inicial de medicamentos.
Terapia tripla inicial com metformina, sulfonilureia e iSGLT2, independentemente do risco cardiovascular ou da HbA1c.
Sobre a síndrome metabólica em crianças e adolescentes, assinale a alternativa INCORRETA.
Algumas de suas definições, com variados pontos de corte dos critérios utilizados, podem subestimar sua prevalência.
Crianças e adolescentes com Índice de Massa Corporal normal e aumento da adiposidade abdominal também representam risco para síndrome metabólica.
A doença hepática gordurosa não alcoólica é doença hepática rara em crianças e adolescentes, e costuma ser assintomática na fase de esteatose inicial.
A hiperuricemia é um achado frequente em pacientes com síndrome metabólica. O consumo elevado de frutose está associado ao aumento da produção de ácido úrico.
Há várias definições de síndrome metabólica e a maioria ainda considera a presença de obesidade, hipertensão arterial, dislipidemia e alteração do metabolismo de carboidratos, embora outros fatores de risco têm sido associados a essa síndrome.
Várias são as doenças que podem acometer a glândula tireoide; uma das mais comuns é a Tireoidite de Hashimoto. Assinale a alternativa na qual temos dosagens laboratoriais importantes no diagnóstico da patologia em questão.
TSH e T4 livre
Anti-tireoglobulina e a-TPO
T3 total e T4 livre
Anti-tireoglobulina e HGH
a- TPO e HGH
Homem de 46 anos apresenta cefaleia progressiva e redução da libido. A ressonância magnética evidencia macroadenoma hipofisário de 2,3 cm, com compressão do quiasma óptico. Avaliação hormonal: prolactina: 85 ng/mL (VR <20), testosterona total, TSH, cortisol e IGF-1 baixos. Assinale a alternativa que indica a conduta e a interpretação mais adequadas.
Macroprolactinoma, devendo ser tratado primariamente com agonista dopaminérgico.
Adenoma não funcionante com hiperprolactinemia por efeito de haste; a conduta preferencial é cirurgia transesfenoidal.
Adenoma produtor de prolactina, sendo a cirurgia indicada devido à compressão quiasmática.
Adenoma misto produtor de prolactina e gonadotrofinas; a conduta inicial é radioterapia.
Adenoma não funcionante, sendo obrigatória confirmação com teste de estímulo dopaminérgico antes da decisão terapêutica.
Mulher de 68 anos, com diabetes melito tipo 2 há 15 anos, apresenta HbA1c de 7,6%. Faz uso de metformina, inibidor de SGLT2 e insulina basal. Tem histórico de hipoglicemias noturnas, mora sozinha, apresenta doença renal crônica estágio 3b (TFGe 38 mL/min/1,73 m²) e refere medo de novos episódios de hipoglicemia. Assinale a alternativa que indica a conduta mais apropriada em relação ao alvo glicêmico e ao tratamento.
Intensificar a insulina basal para atingir HbA1c <6,5%, pois pacientes idosos se beneficiam de controle glicêmico estrito.
Manter o alvo de HbA1c <7% e acrescentar insulina prandial ao esquema atual.
Individualizar o alvo glicêmico, aceitando HbA1c menos rigorosa e reduzir risco de hipoglicemia.
Suspender a metformina exclusivamente pela presença de doença renal crônica estágio 3b.
Substituir a insulina basal por sulfonilureia de curta duração, reduzindo risco de hipoglicemia.
Situação hipotética: Uma paciente de 45 anos, assintomática, apresenta em exames de rotina TSH de 8,5 mUI/L (VR: 0,4-4,5) e T4 livre normal. Assertiva: O diagnóstico é de hipotireoidismo subclínico, e o início do tratamento com levotiroxina é mandatório em todos os casos para prevenir a progressão para o hipotireoidismo franco.
Certo
Errado