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Questões de Concurso sobre Neuropediatria
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Qual é o principal método diagnóstico para a confirmação de atrofia muscular espinhal (AME) em crianças?
A
Biópsia muscular com identificação de fibras atróficas e degeneração.
B
Eletromiografia para detecção de diminuição na atividade elétrica muscular.
C
Teste genético para detecção de deleção ou mutação do gene SMN1.
D
Ressonância magnética para visualizar alterações estruturais no sistema nervoso central.
E
Dosagem sérica de enzimas musculares como a creatinofosfoquinase (CPK).
A macrocefalia pode ser constitucional ou patológica. Analise as afirmativas a seguir sobre o diagnóstico diferencial:
I. A macrocefalia familiar benigna caracteriza-se por perímetro cefálico > +2 DP, velocidade de crescimento do PC paralela à curva normal (após aceleração inicial), desenvolvimento neurológico normal e história familiar de macrocefalia, sem sinais de hipertensão intracraniana.
II. A Hidrocefalia Externa Benigna (ou Efusão Subdural Benigna da Infância) é uma causa comum de macrocefalia em lactentes, apresentando aumento do espaço subaracnoideo frontal na imagem, desenvolvimento preservado e resolução espontânea geralmente até os 2 anos.
III. O fechamento precoce das suturas cranianas (craniossinostose) é a principal causa de macrocefalia progressiva, levando ao aumento global do crânio para acomodar o cérebro.
Está correto o que se afirma em:
A
III apenas.
B
I e III apenas.
C
I e II apenas.
D
I, II e III.
O diagnóstico de TDAH exige a presença de sintomas de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade que interfiram no funcionamento ou no desenvolvimento. Analise as afirmativas a seguir com base nos critérios do DSM-5:
I. Para o diagnóstico, é necessário que vários sintomas de desatenção ou hiperatividade-impulsividade estejam presentes antes dos 12 anos de idade.
II. Os sintomas devem manifestar-se em dois ou mais ambientes (por exemplo, em casa e na escola) e haver evidências claras de que interferem na qualidade do funcionamento social, acadêmico ou ocupacional.
III. O diagnóstico de TDAH é excluído se a criança tiver Transtorno do Espectro Autista (TEA), pois as comorbidades são proibidas pelo DSM-5.
Está correto o que se afirma em:
A
III apenas.
B
I, II e III.
C
I e II apenas.
D
I e III apenas.
Uma criança de 5 anos de idade, previamente saudável, apresenta cefaleia progressiva há um mês, com piora há 3 horas, associado a vômitos em jato e alteração do nível de consciência. Ao exame, paciente obnubilado com bradicardia e respiração irregular. A TC evidenciou volumosa lesão de fossa posterior com hidrocefalia obstrutiva.
Tendo como referência o caso precedente, assinale a opção correta em relação às síndromes de herniação na infância.
A
As alterações cardiorrespiratórias do paciente devem-se somente ao quadro pré-comatoso, pois a grande complacência craniana infantil até os 7 anos de idade impede o desenvolvimento de síndromes de herniação clinicamente relevantes e graves nessa faixa etária.
B
A clínica é sugestiva de herniação uncal quando o uncus faz protrusão através da incisura do tentório, comprimindo diretamente o bulbo e o nervo vago; essa compressão pode desencadear o quadro típico de síndrome vasovagal, manifestado na criança.
C
Provável caso de herniação transtentorial ascendente, mais comum em crianças, em que as estruturas da fossa posterior ascendem através do tentório, com comprometimento cortical e compressão do III par; mas, em crianças, a anisocoria é tardia e, por não comprimir o tronco encefálico, o quadro costuma evoluir de forma benigna.
D
O caso apresentado é de herniação subfalcina por desvio do giro do cíngulo sob a foice cerebral e compressão das veias cerebelares, sendo a herniação mais frequente na infância e que cursa mais comumente com a tríade de Cushing (bradicardia, hipertensão arterial e bradipneia); portanto, há risco elevado de morte súbita imediata da criança.
E
O quadro é característico de herniação tonsilar, por deslocamento de tonsilas cerebelares pelo forame magno, sendo a herniação mais comum em crianças e típica em tumores de fossa posterior; nesse caso, há risco iminente de apneia e morte súbita.
Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis meses, a criança tem apresentado dificuldades para correr, subir escadas e levantar objetos, além de episódios frequentes de dor muscular após atividades físicas. Eles também notaram que a menina se cansa facilmente em atividades que anteriormente eram simples para ela.
No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).
A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:
A
A miopatia RYR1 é uma condição rara que geralmente não se apresenta com fraqueza muscular em crianças, sendo mais comum em adultos com histórico de doenças neuromusculares.
B
O envolvimento do gene RYR1 está associado a distúrbios de condução do cálcio muscular, o que pode ser diagnosticado apenas por exames de imagem, como ressonância magnética muscular.
C
A abordagem inicial para a miopatia RYR1 deve incluir terapias físicas intensivas sem necessidade de investigação genética, já que o tratamento é focado principalmente em reabilitação muscular.
D
A elevação dos níveis de creatinoquinase (CK) é frequentemente observada em miopatias, mas a confirmação do diagnóstico de miopatia RYR1 requer uma biópsia muscular, que deve revelar alterações típicas no sarcoplasma.
E
Em crianças com histórico familiar de fraqueza muscular e dor após exercícios, a miopatia RYR1 deve ser considerada, e a análise genética pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico com precisão.
A infecção por arbovírus, como: zika vírus, dengue e chikungunya, tem despertado preocupação significativa devido às suas possíveis complicações neonatais. Considerando estes vírus e suas complicações neurológicas potenciais em neonatos, assinale a alternativa correta:
A
A infecção por zika vírus está associada a um risco elevado de microcefalia em neonatos, enquanto as infecções por dengue e chikungunya mostraram estar mais relacionadas com sequela neurológica de natureza comportamental a longo prazo.
B
A infecção por chikungunya é a única entre os três arbovírus que está diretamente associada à ocorrência de malformações congênitas específicas, como a microcefalia, semelhante ao que ocorre com o zika vírus.
C
Neonatos expostos ao zika vírus durante a gestação apresentam frequentemente síndrome da dor pós-infecção, semelhante àquela observada em infecções por chikungunya, mas não em relação à dengue.
D
A infecção pelo zika vírus é associada a um espectro de malformações congênitas que incluem não apenas microcefalia, mas também calcificações intracranianas, malformações oculares e disfunções motoras, enquanto dengue e chikungunya são mais frequentemente implicados em síndromes do tipo febre hemorrágica.
E
A infecção por dengue durante a gestação pode levar a um aumento do risco de hemorragias neonatais, mas não apresenta associações com anomalias estruturais do sistema nervoso central, diferentemente do zika vírus, que pode causar encefalopatia.
Um paciente masculino de 9 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com comportamentos que observaram nas últimas semanas. Durante a consulta, os pais relatam que ele apresenta tiques motores, como piscar excessivo e movimentos de cabeça, bem como tiques vocais, incluindo sons repetitivos e palavras inapropriadas ocasionalmente. O menino também tem dificuldades de atenção e, por vezes, experiências de ansiedade em situações sociais. Esses sintomas vêm se manifestando desde os 5 anos de idade e têm sido progressivamente mais evidentes.
Diante deste caso, assinale a alternativa correta sobre a síndrome de Tourette e seu manejo:
A
Os tiques motores e vocais devem ser tratados com terapia cognitivo-comportamental, pois é a única abordagem eficaz para o manejo da síndrome de Tourette.
B
A apresentação de múltiplos tiques motores e vocais por mais de um ano é necessária para o diagnóstico de síndrome de Tourette, e o uso de medicamentos antipsicóticos pode ser considerado em casos moderados a graves.
C
A síndrome de Tourette é uma condição que geralmente se resolve espontaneamente na adolescência e, portanto, não requer intervenções terapêuticas em crianças.
D
Os tiques da síndrome de Tourette raramente coexistem com outras condições psiquiátricas, como transtornos de ansiedade e transtornos obsessivo-compulsivos, sendo a condição isolada na maioria dos casos.
E
A síndrome de Tourette é frequentemente confundida com transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), mas o tratamento para TDAH deve ser evitado, pois agrava os sintomas da síndrome.
Uma criança de 10 meses de idade, previamente saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio de convulsão prolongada desencadeada por febre. A mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise epiléptica tônico-clônica generalizada que durou aproximadamente 10 minutos. A família menciona que esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre associadas a episódios febris. O exame neurológico não revela déficits focais no momento, mas os pais relatam que a criança tem apresentado um leve atraso no desenvolvimento motor nos últimos meses. O neurologista suspeita de uma epilepsia genética e solicita exames complementares, incluindo uma investigação genética. Considerando as características e o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes afirmações é correta?
A
A síndrome de Dravet é geralmente desencadeada por febres, e a abordagem terapêutica pode incluir a utilização de canabidiol (CBD) como adição ao tratamento, com evidências crescentes de eficácia.
B
A síndrome de Dravet é considerada uma condição idiopática, sem associações conhecidas com mutações genéticas, sendo a avaliação genética desnecessária no diagnóstico.
C
A síndrome de Dravet é frequentemente associada a crises epilépticas focais simples que se tornam progressivamente mais frequentes ao longo do tempo, sem a ocorrência de crises tônicas-clônicas generalizadas.
D
Os pacientes com síndrome de Dravet apresentam uma alta taxa de desenvolvimento neuropsicomotor normal na infância, apresentando dificuldades cognitivas e motoras apenas na adolescência.
E
O manejo da síndrome de Dravet geralmente inclui o uso de medicamentos antiepilépticos, sendo o fenobarbital e a lamotrigina frequentemente os medicamentos de primeira linha, embora a eficácia possa ser limitada.
No contexto da avaliação emergencial de pacientes pediátricos com condições neurológicas, qual das seguintes afirmações sobre o exame de fundo de olho (fundoscopia) é correta?
A
Em casos de encefalite, a fundoscopia pode revelar alterações retinianas características como exsudatos algodonosos e hemorragias, representando a inflamação do sistema nervoso central.
B
O exame de fundo de olho é uma ferramenta importante para diagnosticar hipertensão intracraniana, e a presença de papiledema deve ser considerada um achado típico em todas as condições neurológicas agudas.
C
A fundoscopia deve ser sempre evitada em pacientes com suspeita de trauma craniano, uma vez que o aumento da pressão intracraniana pode levar a lesões adicionais na retina.
D
O exame de fundo de olho pode ser útil na identificação de alterações retinianas associadas a doenças neurológicas, como a neurossífilis, mas não tem utilidade na avaliação de neuroblastoma.
E
Na meningite, a fundoscopia é indicada para avaliar a presença de hemorragia retiniana, que é um marcador clássico da gravidade da infecção.
Uma criança de 6 anos apresenta episódios noturnos recorrentes caracterizados por: início súbito entre 60 e 90 minutos após adormecer, choro inconsolável, taquicardia e olhar fixo, permanecendo não responsiva ao chamado dos pais. Os episódios duram cerca de 10 minutos, seguidos de retorno rápido ao sono, sem lembrança pela manhã. O EEG interictal e o EEG com registro durante o evento são normais, e a polissonografia demonstra aumento de atividade delta profunda. Os pais relatam que, em algumas noites, a criança também desperta parcialmente, senta-se na cama e executa comportamentos motores complexos e estereotipados, sem consciência.
Considerando os transtornos do sono em neurologia pediátrica e seus diagnósticos diferenciais com epilepsia noturna, qual é a hipótese mais consistente, e qual conduta é mais apropriada?
A
Terror noturno associado a parassonia do despertar N3; orientar higiene do sono e evitar privação antes de considerar farmacoterapia.
B
Epilepsia focal frontal noturna; iniciar levetiracetam mesmo com EEG normal, pois crises frontais frequentemente não têm correlação eletroencefalográfica.
C
Despertar confusional associado a distúrbio respiratório do sono leve; iniciar CPAP como tratamento inicial.
D
Parassonia N2 tipo "arousal abrupto episódico"; iniciar clonazepam de imediato devido ao risco de automutilação.
E
Distúrbio comportamental do sono REM infantil; solicitar videopolissonografia com registro de atonia REM para confirmação.
Paciente de 13 anos, sexo masculino, vem apresentando fraqueza progressiva em membros inferiores. Ao exame, foi notada arreflexia, atrofia distal em membros inferiores e pés cavos. Eletroneuromiografia mostra polineuropatia desmielinizante. Qual é o diagnóstico mais provável?
A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
B
Doença de Dejerine-Sottas.
C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1.
D
Amiotrofia neurálgica.
E
Leucodistrofia metacromática.
Qual transtorno da linguagem está ligado à presença de cromossomos Y supranumerários?
A
Atraso constitucional da fala e linguagem.
B
Transtorno da comunicação social.
C
Transtorno da linguagem receptiva.
D
Transtorno da fluência.
E
Apraxia da fala do desenvolvimento.
Assinale a alternativa que implica maior risco de síndrome de morte súbita do lactente.
A
Superfície de dormir dura.
B
Face descoberta por lençol.
C
Nascimento a termo.
D
Posição prona de dormir.
E
Leito não compartilhado por pais e irmãos.
Lucas, de 10 anos, foi diagnosticado com TDAH. Sua avaliação clínica revelou contraindicações ao uso de medicamentos. A equipe de saúde busca uma estratégia que envolva suporte psicoeducacional e leve em consideração o ambiente familiar, os recursos disponíveis e possíveis condições associadas. Com base nessa situação, assinale a alternativa que indica corretamente o tipo de intervenção mais apropriada para o caso.
A
Farmacoterapia intensiva
B
Tratamento odontológico especializado
C
Terapia hormonal substitutiva
D
Intervenção não farmacológica
E
Internação psiquiátrica de longo prazo
Durante a realização de ressonância fetal, é possível observar o desenvolvimento de diversas estruturas cerebrais no feto. Em relação ao corpo caloso, é correto afirmar que seu desenvolvimento é
A
homogêneo, com crescimento simultâneo em diferentes locais.
B
de sentido anterior para posterior.
C
de sentido da direita para esquerda.
D
de sentido da esquerda para direita.
E
de sentido posterior para anterior.
Paciente do sexo masculino, 4 anos, com histórico de epilepsia em uso regular de ácido valproico há 8 meses, sem outras comorbidades, é levado ao pronto atendimento com queixa de dor abdominal epigástrica intensa há dois dias, associada a náuseas e vômitos. Ao exame físico, apresenta-se em regular estado geral, desidratado (2+/4+), com dor à palpação epigástrica, sem sinais de irritação peritoneal. Está afebril, anictérico, com padrão evacuatório preservado. Os exames laboratoriais revelam: TGO: 28 U/L (VR até 40); TGP: 30 U/L (VR até 41); amilase: 450 U/L (VR até 100); lipase: 650 U/L (VR até 60). Gama GT, bilirrubinas e transaminases normais.
Considerando os achados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico mais provável?
A
Hepatite aguda de etiologia medicamentosa.
B
Colecistite alitiásica associada a uso de anticonvulsivante.
C
Gastrite aguda funcional por irritação gástrica.
D
Pancreatite aguda induzida por ácido valproico.
Analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:
I. O reflexo de Babinski é um reflexo primitivo que desaparece por volta dos 2 anos de idade.
II. A ausência do reflexo de preensão palmar em um recém-nascido é um sinal de alerta para o desenvolvimento neurológico.
III. O reflexo de Moro é um reflexo primitivo que desaparece por volta dos 3 a 4 meses de idade.
Está(ão) correta(s):
A
Apenas I.
B
Apenas II.
C
Apenas III.
D
I e III.
E
II e III.
No Brasil, estima-se que aproximadamente 6 milhões de pessoas apresentam Transtorno do Espectro Autista (TEA). Sobre os fatores de risco relacionados com TEA, analise os itens a seguir:
I. Idade paterna/materna avançada.
II. Exposição materna ao ácido valpróico, álcool e talidomida.
III. Exposição ao mercúrio e vacinas.
IV.Fatores genéticos.
É fator de risco o que se afirma em:
A
I, II, III e IV.
B
I, II e IV, apenas.
C
I e II, apenas.
D
III e IV, apenas.
E
III, apenas.
A ataxia pode ser definida como um distúrbio na coordenação suave e precisa dos movimentos. É mais comumente manifestada como uma marcha instável e, em crianças, recusa em andar. Sobre esse tema, analise os itens a seguir:
I.A ataxia geralmente é o resultado de disfunção cerebelar. No entanto, distúrbios em muitos níveis do sistema nervoso também podem afetar a coordenação. Por exemplo, a ataxia que se desenvolve como resultado da perda da função sensorial (como a propriocepção) seria descrita como uma ataxia sensorial.
II.Condições comuns e autolimitadas em crianças que se apresentam para avaliação de emergência incluem ataxia cerebelar aguda, intoxicação medicamentosa, síndrome de Guillain-Barré, enxaqueca vestibular e vertigem paroxística benigna.
III.A neuroimagem deve ser obtida para pacientes com ataxia aguda que apresentam níveis alterados de consciência, sinais neurológicos focais, neuropatias cranianas, assimetria acentuada de ataxia, preocupação com uma lesão de massa ou história de trauma. Sempre que disponível, a tomografia computadorizada é a modalidade de imagem de escolha.
Está(ão) correto(s) o(s) item(ns):
A
I, apenas.
B
I e II, apenas.
C
I e III, apenas.
D
II e III, apenas
E
I, II e III.
Sobre o desenvolvimento neuropsicomotor, analisar os itens.
I. O aumento da sobrevida e da prevalência das afecções crônicas trouxe maior risco para as alterações no desenvolvimento neuropsicomotor.
II. A avaliação deve ser feita de acordo com cada marco do desenvolvimento e com a faixa etária; caso aconteça falha, deve-se antecipar a consulta seguinte para iniciar a investigação.
III. Os desenvolvimentos analisados nas consultas pediátricas são desenvolvimento motor, desenvolvimento cognitivo, desenvolvimento socioemocional e desenvolvimento da linguagem e comunicação.
Está CORRETO o que se afirma:
A
Apenas no item I.
B
Apenas no item II.
C
Apenas nos itens I e III.
D
Em todos os itens.
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