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Questões de Concurso sobre Genética
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O lóbulo da orelha livre na espécie humana é condicionado por um gene autossômico dominante (S) e o lóbulo da orelha aderente pelo seu recessivo (s). Sabendo-se que, em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinbeg, as frequências dos genes S e s são, respectivamente, 0,7 e 0,3 os números esperados de pessoas com lóbulo da orelha livre e lóbulo de orelha aderente nessa população que totaliza 3600 pessoas são, RESPECTIVAMENTE:
A
2520 e 1080.
B
3276 e 324.
C
324 e 3276.
D
1080 e 2520.
A figura a seguir mostra o cariograma observado em células de sangue periférico.
A nomenclatura correta, de acordo com os critérios do International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), é:
A
46,XX,t(18,Y)
B
46,XY,inv(18)
C
46,XX,r(18)
D
46,XX,der(18),t(18;9)
E
46,XY,-18,+X
O cariótipo 45,XX,der(13;21)(q10;q10) corresponde a sexo feminino, com:
A
translocação recíproca entre os cromossomos 13, 21 e 10.
B
translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21.
C
monossomia completa dos cromossomos 13 e 21.
D
trissomia parcial do cromossomo 10
E
síndrome de Down.
Um casal foi encaminhado ao médico geneticista após a ocorrência de três perdas gestacionais nas primeiras semanas de gestação. Foi solicitado o estudo cromossômico, que apresentou o seguinte resultado:
Mulher - 46,XX
Homem - 46, XY,t(2; 3)(q22,q26)
Assinale a alternativa que analisa corretamente o resultado apresentado.
A
Em razão do rearranjo presente, pode ocorrer não disjunção dos cromossomos autossomos acarretando anomalias numéricas no zigoto.
B
As perdas gestacionais não estão relacionadas ao rearranjo observado, pois o cariótipo da mãe é normal.
C
O rearranjo presente acarreta a inviabilidade de todos os embriões, não sendo possível descendentes com cariótipo normal.
D
As perdas gestacionais devem estar associadas a desequilíbrios genéticos decorrentes da segregação dos cromossomos rearranjados na meiose paterna.
E
Esse homem não pode gerar descendentes normais, independentemente da parceira.
As bandas C e NOR permitem a avaliação de regiões polimórficas, variáveis nos cromossomos humanos. As regiões evidenciadas por essas metodologias são, respectivamente:
A
os satélites localizados no braço longo dos cromossomos acrocêntricos autossômicos; o braço longo do cromossomo Y.
B
as regiões centroméricas dos cromossomos 3, 4 e 6; as regiões teloméricas dos cromossomos metacêntricos autossômicos.
C
as regiões metiladas do cromossomo X inativo; as regiões de heterocromatina constitutiva localizadas nos satélites cromossômicos.
D
as regiões teloméricas de todos os cromossomos e o centrômero do cromossomo Y; o centrômero dos cromossomos 16, 19 e 20.
E
as regiões centroméricas de todos os cromossomos e o braço longo do cromossomo Y; as regiões organizadoras do nucléolo localizadas nos braços curtos dos cromossomos acrocêntricos autossômicos.
A incorporação da 5-bromo-2-deoxiuridina (BrdU), um análogo da timidina, é amplamente utilizada para avaliar a dinâmica de replicação do DNA em células em cultura. É correto afirmar, em relação à replicação do DNA que:
A
os cromossomos maiores iniciam a replicação primeiro, e os cromossomos menores são os últimos a se replicar.
B
as regiões ativas dos cromossomos se replicam por último, assim ficam disponíveis para transcrição durante a divisão celular.
C
ela ocorre diferencialmente nos cromossomos, observando-se regiões de replicação precoce e regiões de replicação tardia.
D
a BrdU é incorporada preferencialmente nas regiões cromossômicas ricas em CG, formando ligações glicosídicas no DNA.
E
as regiões de replicação precoce replicam durante a fase S, e as regiões de replicação tardia replicam durante a fase G2.
Em função de diferentes condições patológicas serem decorrentes de alterações genéticas diversas, foram desenvolvidas diferentes metodologias de detecção para confirmação de diagnóstico clínico. Assinale a alternativa que apresenta a correta relação entre a causa, a condição desenvolvida e a técnica de detecção.
A
CAUSA | CONDIÇÃO | MÉTODO |
Mutação | Síndrome de Prader-Willi | Cariótipo com bandas |
B
CAUSA | CONDIÇÃO | MÉTODO |
Aberração | Síndrome de Noonan | Cariótipo com indutores |
C
CAUSA | CONDIÇÃO | MÉTODO |
Microdeleção | Ataxia | Sequencia - mento do DNA |
D
CAUSA | CONDIÇÃO | MÉTODO |
Instabilidade cromossômica | Síndrome de Patau | FISH com sonda locus específica |
E
CAUSA | CONDIÇÃO | MÉTODO |
Expansão de trinucleotídeos | Síndrome do X-Frágil | Southern Blot |
Uma molécula de DNA possui um total de 7.200 nucleotídeos e apresenta 20% de íntrons. A proteína codificada, a partir dessa molécula de DNA terá um total de quantos aminoácidos?
A
960
B
1920
C
240
D
480
Nas análises de paternidade ou em casos criminais, o conhecimento da frequência gênica dos marcadores genéticos estudados para a população a qual pertencem os periciandos é fundamental para a correta inferência de parâmetros estatísticos empregados nestes exames, tais como: Índice de Paternidade (IP), Probabilidade de Paternidade (PP), Poder de Discriminação (PD), Poder de Exclusão (PE), entre outros. Nesse contexto, quanto mais frequente um alelo na população:
A
Maior a sua capacidade de discriminar uma pessoa de outra através dos testes estatísticos.
B
Maior o índice de paternidade obtido com esse alelo em um caso de comparação de vínculo de parentesco genético.
C
Menor a probabilidade de paternidade obtida com esse alelo em um caso de comparação de vínculo de parentesco genético.
D
Maior o índice de paternidade e menor a probabilidade de paternidade obtida com esse alelo em um caso de comparação de vínculo de parentesco genético.
E
A frequência dos alelos não interfere nos cálculos de vínculo genético.
Em procariontes, a organização gênica consiste em diversas
sequências codificadoras sob o controle de um único promotor,
o que gera um mRNA policistrônico. No caso do operon lac,
A
os genes estruturais são responsáveis pela síntese de enzimas
necessárias à captação e metabolização da glicose.
B
a regulação é positiva, promovida pela ligação da glicose
com o promotor.
C
a ligação da glicose sobre o sítio do gene operador reprime
a síntese da enzima beta-galactosidase.
D
o efeito indutor da glicose intermedia a ligação da RNA
polimerase ao sítio promotor.
E
a ligação da proteína repressora com a lactose é condição
necessária à ativação da expressão gênica.
Gerar simulado