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Questões de Concurso sobre Erros Inatos do Metabolismo
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Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo de mais de 1.000 doenças conhecidas. São doenças raras individualmente, contudo, quando somadas, chegam a um caso a cada 800 crianças nascidas vivas. No Brasil, as mais incidentes são fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo e deficiência de biotinidase. Essas doenças podem se manifestar em qualquer faixa etária, com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos de idade. Considerando esse tema, assinale a alternativa correta.
A
Os EIM pertencentes ao grupo I se caracterizam-se pela deficiência na produção ou utilização de energia, como a fenilcetonúria.
B
Os EIM constituem potenciais causas de morte súbita inesperada na infância, uma das causas mais frequentes de morte no primeiro ano de vida, quer pelas crises de intoxicação ou pela falência de determinados órgãos.
C
No caso da deficiência da desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCADD), a manifestação clínica mais comum é a hiperglicemia hipercetótica no momento da alimentação; sendo assim, a prática popular de acordar os bebês para mamar não é recomendada.
D
Segundo a Lei nº 14.154/2021, o teste do pezinho, preconizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) será capaz de rastrear seis doenças, entre elas, dois EIM.
E
A leucinose é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia simples: leucina, isoleucina e tirosina, catabolisados principalmente no fígado.
Várias publicações científicas demonstram a relação da microbiota intestinal com o desenvolvimento de doenças metabólicas. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
A
A hiperinsulinemia acelera a função das células de Kupffer que realizam, em parte, o clearance de lipopolissacarídeos (LPS), favorecendo o aumento de seus níveis circulantes.
B
A endotoxemia metabólica, causada pelo consumo de dieta hiperproteica, desregula o tônus inflamatório, induzindo resistência à insulina e favorecendo o ganho de peso e o diabetes.
C
Lipopolissacarídeos (LPS) de bactérias podem elevar as concentrações plasmáticas de hormônios contrarreguladores, como cortisol, glucagon e hormônio do crescimento, que contribuem para a redução da captação periférica e hepática de glicose.
D
A endotoxemia metabólica pode contribuir para a hipoglicemia e aumentar a motilidade intestinal que resulta no desenvolvimento de supercrescimento bacteriano (SIBO).
E
A endotoxemia metabólica não aumenta a permeabilidade intestinal, mas a permeabilidade intestinal alterada pode contribuir para a endotoxemia metabólica.
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma em um ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro. Dentre as afirmações abaixo, analise as assertivas abaixo:
I. A Fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por uma falha no DNA do indivíduo, gerando mutações que levam a deficiência da enzima responsável pela digestão aminoácido fenilalanina.
II. Inquietação e irritabilidade, com presença ou não de crises convulsivas podem ser sintomas da fenilcetonúria.
III. Farinha de tapioca, polvilho de mandioca, sagu, mel, geléias de frutas, café e o chá possuem alto teor de fenilalanina.
IV. A triagem neonatal é realizada através do “teste do pezinho”.
V. Os alimentos que devem ser evitados são as carnes e derivados, feijão, ervilha, soja, grão-de-bico, lentilha, amendoim, leite e derivados, achocolatados, ovos, nozes, gelatinas, bolos, farinha de trigo (comum), pães em geral, biscoitos, e alimentos para fins especiais contendo adoçantes.
Assinale a alternativa CORRETA:
A
Somente as assertivas I, II e IV estão corretas.
B
Todas as assertivas estão corretas.
C
Somente as assertivas III e V estão corretas.
D
Somente a assertiva III está correta.
E
Somente as assertivas I, II, IV e V estão corretas.
Há condições nas quais erros inatos do metabolismo apresentam manifestações neurológicas que respondem ao tratamento nutricional. Diante do exposto, assinale a alternativa correta.
A
Doença de Refsum responde ao tratamento com ácido fitânico e restrição dietética.
B
Distúrbios da carnitina respondem ao tratamento com vitaminas A, E e K.
C
Doença de Smith-Lemil-Opitz responde ao tratamento com dieta rica em proteína.
D
Doença de Hartnup responde ao tratamento com cobalamina.
E
Distúrbios mitocondriais respondem ao tratamento com dieta cetogênica.
Os distúrbios genéticos metabólicos são traços herdados que resultam na ausência ou na redução da atividade de uma enzima específica ou de algum cofator e exigem, muitas vezes, cuidados nutricionais específicos. Em relação aos distúrbios genéticos metabólicos, considere as seguintes afirmativas:
1. A homocistinúria clássica necessita de restrição de metionina e suplementação de L-cisteína, folato e vitamina B12 na alimentação, a fim de evitar as complicações da doença.
2. Na fenilcetonúria, a fenilalanina é metabolizada em tirosina devido à deficiência ou inatividade de fenilalanina hidroxilase. Dessa forma, deve ser instituída uma alimentação hipoproteica com suplementação de aminoácidos, exceto fenilalanina.
3. A galactosemia é tratada com a restrição da ingestão de galactose por toda a vida. Dessa forma, alimentos com leite ou derivados em sua composição e comprimidos com lactose devem ser excluídos da alimentação, a fim de evitar as complicações da doença.
4. A doença da urina do xarope de bordo ou leucinose resulta de um defeito na atividade enzimática e impede o metabolismo de aminoácidos aromáticos como leucina, isoleucina e valina.
Assinale a alternativa correta.
A
Somente a afirmativa 4 é verdadeira.
B
Somente as afirmativas 1 e 3 são verdadeiras.
C
Somente as afirmativas 1, 2 e 3 são verdadeiras.
D
Somente as afirmativas 2, 3 e 4 são verdadeiras.
E
As afirmativas 1, 2, 3 e 4 são verdadeiras.
A doença de Hartnup é hereditária, rara, na qual o metabolismo de triptófano está comprometido. Indivíduos portadores dessa doença terão também deficiência de
A
ácido retinoico.
B
ácido ascórbico.
C
niacina.
D
tiamina.
E
ácido fólico.
A glicogenose tipo 1 ou também denominada de doença de armazenamento do glicogênio tipo 1 é considerada uma doença rara, causada por deficiência genética e por menor síntese da glicose-6-fosfatase.
Quanto aos aspectos que envolvem a conduta nutricional nessa doença, é INCORRETO afirmar que
A
a sacarose, a frutose e a lactose devem ser muito restritas, por causa do bloqueio metabólico.
B
muitas vezes, é necessária a terapia do amido cru tanto para crianças quanto para adultos.
C
a alimentação dos pacientes deve ser restrita quanto aos carboidratos complexos por sua rápida metabolização.
D
se o manejo dietético for insuficiente para o controle glicêmico, será necessária infusão controlada de glicose.
A hemocromatose é uma doença do metabolismo do ferro que leva à absorção excessiva do mineral. A origem da disfunção é um defeito no braço curto do cromossomo 6, porém fatores ambientais colaboram para que a patologia seja desencadeada. Sobre a dietoterapia, é correto afirmar que
A
as orientações nutricionais visam à manutenção da oferta de ferro pela alimentação.
B
o uso de alimentos antioxidantes deve ser restringido.
C
evitar temperar saladas com limão e consumir frutas cítricas e outras fontes de vitamina C junto com as principais refeições, pois o ácido ascórbico participa da oxidação do Fe de origem vegetal, aumentando sua absorção.
D
evitar o consumo de alimentos ricos em cálcio junto às refeições com maior oferta de ferro, pois o cálcio potencializa a absorção do ferro.
E
alimentos fonte de carotenoides e polifenóis devem ser desestimulados.
A doença de urina em xarope de bordo é uma doença genética de caráter autossômico recessivo e, quando o tratamento não é instituído precocemente, pode ocorrer acidose, deterioração neurológica, crises convulsivas e coma.
Os aminoácidos que ficam alterados no sangue nos primeiros dias de vida do lactente afetado pela doença são
A
isoleucina, triptofano e lisina.
B
leucina, metionina e valina.
C
leucina, isoleucina e valina.
D
triptofano, tirosina e arginina.
Os erros inatos do metabolismo são clássicos distúrbios genéticos metabólicos que resultam na ausência ou na redução da atividade de uma enzima específica ou de algum cofator. O cuidado para muitos dos distúrbios metabólicos consiste no tratamento nutricional com medicações específicas para o distúrbio. Os objetivos do tratamento nutricional são manter o equilíbrio bioquímico para a via acometida, fornecer quantidade adequada de nutrientes, para permitir crescimento e desenvolvimento adequados, e fornecer suporte ao desenvolvimento social e emocional. A respeito do assunto, considere as seguintes afirmativas:
1. A galactosemia é um distúrbio do metabolismo de carboidrato. O tratamento nutricional consiste em eliminar lactose da dieta e reduzir a quantidade de galactose. Leite materno, iogurte e sorvete devem ser evitados.
2. A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácido. O tratamento consiste em dieta com alimentos com baixo teor de fenilalanina e uso de fórmula especializada, isenta de fenilalanina e suplementada com tirosina.
3. O tratamento nutricional para a doença da urina do xarope de bordo consiste em dieta com alimentos com alto teor de proteínas e fórmula especializada (rica em leucina, isoleucina, valina).
4. Para a tirosinemia tipo I, o tratamento consiste em dieta com alimentos de baixo teor de proteínas e fórmula especializada sem tirosina, mas rica em fenilalanina e metionina.
Assinale a alternativa correta.
A
Somente a afirmativa 1 é verdadeira.
B
Somente as afirmativas 1 e 2 são verdadeiras.
C
Somente as afirmativas 3 e 4 são verdadeiras.
D
Somente as afirmativas 2, 3 e 4 são verdadeiras.
E
As afirmativas 1, 2, 3 e 4 são verdadeiras.
Os erros inatos do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias que levam a alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Configura-se um distúrbio do metabolismo de aminoácidos a
A
leucinose.
B
galactosemia.
C
glicogenose.
D
intolerância hereditária à frutose.
As doenças autoimunes podem atingir qualquer órgão ou sistema do organismo, como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, a pele, o sangue, os olhos, as articulações e as glândulas endócrinas. Nesse sentido,
A
o processo inflamatório do Lupus Eritematoso Sistêmico está diretamente relacionado a alterações do perfil glicídico e proteico.
B
pacientes com artrite reumatoide devem ser aconselhados a aumentar a ingestão de vitamina C na dieta, aumentar a exposição solar e a fazer atividade física.
C
recomenda-se a pacientes com artrite reumatoide uma dieta anti-inflamatória, rica em ácidos graxos ômega 3, que pode aumentar a função física e melhorar a vitalidade dos pacientes.
D
as necessidades de lipídios, líquidos e magnésio, no Lupus Eritematoso Sistêmico, são alteradas devido à função renal modificada e aos efeitos colaterais induzidos pelos esteroides.
A fibrose cística (FC) é um distúrbio genético complexo que acomete vários sistemas e que é herdado de forma autossômica recessiva. As características clínicas da doença são determinadas pelo envolvimento do trato respiratório, das glândulas sudoríparas e salivares, do intestino, pâncreas, fígado e sistema reprodutor. Na terapia nutricional para pacientes com FC, indica-se
A
fornecer nutrientes para promover crescimento adequado, diminuição do peso e prevenção de toxicidade de micronutrientes.
B
suplementação por sonda de alimentação como alternativa para indivíduos incapazes de atingir as necessidades nutricionais pela via oral.
C
dieta hipolipídica, em que a ingestão de gordura deve fornecer de 15 a 20% do total de quilocalorias, conforme a tolerância.
D
realizar terapia de substituição da enzima pancreática como último passo para correção da má digestão e má absorção.
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios geneticamente determinados, decorrentes da deficiência de uma ou mais enzimas específicas, que afetam o metabolismo normal. Cursam com intoxicação aguda recorrente ou crônica e progressiva, levando a descompensação metabólica; e se caracterizam por apresentar intervalos livres de sintomas e relação evidente com a ingestão alimentar.
De acordo com a sintomatologia e tratamento nutricional é correto afirmar que:
A
o tratamento nutricional na tirosemia requer dieta restrita em tirosina e fenilalanina, com grande restrição na ingestão de proteína alimentar, que deve ser suprida com fórmula metabólica de aminoácidos isenta de fenilalanina e tirosina.
B
na fenilcetonúria o tratamento indicado incluem o consumo de carnes, leite e derivados, ovos, leguminosas e sementes oleaginosas, bem como o uso moderado de aspartame.
C
nas acidemias orgânicas o tratamento visa prevenir os efeitos tóxicos da amônia, por meio de diálise e suspensão das proteínas orais e parenterais.
D
a base do tratamento da galactosemia é a retirada do leite materno e utilização de fórmulas isenta de lactose, à base de soja e restritas em cálcio.
E
nos distúrbios do ciclo da ureia a base do tratamento é a administração de aminoácidos através de fórmulas enriquecidas de fenilalanina e tirosina.
Assinale a alternativa CORRETA sobre fisiopatologia e manejo dietético para a condição da fenilcetonúria.
A
A fenilalanina é uma aminoácido não essencial, sintetizado a partir da tirosina, por isso os fenilcetonúricos podem ter uma vida normal com a exclusão da fenilalanina da dieta.
B
A deficiência observada na fenilcetonúria é a da atividade da enzima fenilalanina hidrolase.
C
A RDC, Resolução da Diretoria Colegiada, da Anvisa, Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Nº 19, de 5 de maio de 2010, dispõe sobre a obrigatoriedade de as empresas informarem à Anvisa as quantidades de fenilalanina presentes em alimentos.
D
Os alimentos que contêm aspartame em sua composição devem trazer, no rótulo, a advertência “Contém fenilalanina”, quando a quantidade de aspartame representar de 0,10 a 5,0%% do teor de proteína do produto.
E
Legumes, verduras e frutas têm alto teor de fenilalanina e devem ser evitados por fenilcetonúricos.
A Intolerância Hereditária à Frutose, doença autossômica recessiva, é causada pela deficiência da aldolase B, enzima presente no fígado, no córtex renal e no intestino delgado. Assinale a alternativa INCORRETA sobre essa doença.
A
Caracteriza-se por vômitos e náuseas na ocasião do desmame, quando são introduzidos os alimentos com frutose e sacarose.
B
Ocorre aumento de frutose na corrente sanguínea e eliminação desta pela urina.
C
Ocorre hiperglicemia.
D
A ingestão contínua de frutose causa lesões hepáticas e renais, que, com o tempo, levam à cirrose do fígado e à morte, em especial em crianças pequenas.
E
O tratamento consiste na dieta isenta de frutose, sacarose e sorbitol.
Dentre os objetivos da intervenção no tratamento de distúrbios genéticos metabólicos em crianças é INCORRETO:
A
identificar ingestão apropriada de nutrientes para o crescimento, atividade e equilíbrio bioquímico.
B
identificar estágios do desenvolvimento do comportamento alimentar.
C
compreender o conceito do alimento como o suporte para o progresso no desenvolvimento.
D
verificar ganho ou perda de peso da criança anualmente.
E
avaliar a relação entre pais e filhos na medida em que ela se relaciona com o tratamento dietético e o controle do distúrbio.
A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.
A
Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clásica e fenilcetonúria leve.
B
A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.
C
A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
D
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões, no entanto não afeta o crescimento da criança.
E
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Assinale a opção que apresenta um alimento ou grupo de alimentos permitido livremente no tratamento dietético de pacientes que apresentam fenilcetonúria.
A
Leguminosas.
B
Farinha de trigo.
C
Sucos artificiais.
D
Cereais.
E
Derivados de leite.
A encefalopatia hepática é uma síndrome com sintomas neurológicos e mentais, apresentada em diferentes graus de gravidade, sempre secundária à enfermidade hepática e frequentemente associada à hipertensão portal. Por ser um transtorno metabólico, a encefalopatia hepática é potencialmente reversível, desde que diagnosticada precocemente e corretamente tratada. Os aminoácidos que devem compor a alimentação do paciente com encefalopatia hepática são:
A
leucina, isoleucina e valina.
B
fenilalanina, tirosina e triptofano.
C
leucina, glutamina e metionina.
D
fenilalanina, glutamina e isoleucina.
Gerar simulado